SNTB1 - SNTB1

SNTB1
Identifikátory
Aliasy	SNTB1, 59-DAP, A1B, BSYN2, DAPA1B, SNT2, SNT2B1, TIP-43, syntrophin beta 1
Externí ID	OMIM: 600026 MGI: 101781 HomoloGene: 9618 Genové karty: SNTB1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 8 (lidský)
Konec	120,813,273 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 15 (myš)
Konec	55,906,949 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktinová vazba; • Vazba domény PDZ; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktivita strukturních molekul; • kalmodulinová vazba;
Buněčná složka	• cytoplazma; • buněčné spojení; • sarcolemma; • buněčná membrána; • synapse; • komplex glykoproteinů spojený s dystrofinem; • cytoskelet; • membrána; • ohnisková adheze; • makromolekulární komplex;
Biologický proces	• svalová kontrakce;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	6641
	20649
	ENSG00000172164
	ENSMUSG00000060429
	Q13884
	Q99L88
	NM_021021
	NM_016667
	NP_066301
	NP_057876
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Beta-1-syntrophin je protein že u lidí je kódován SNTB1 gen.^[5]^[6]^[7]

Funkce

Dystrofin je velký cytoskeletální protein podobný tyči, který se nachází na vnitřním povrchu svalových vláken. Dystrofin chybí u pacientů s DMD a je přítomen ve sníženém množství u pacientů s Beckerovou svalovou dystrofií. Protein kódovaný tímto genem je protein periferní membrány, který je spojen s dystrofinem a proteiny souvisejícími s dystrofinem. Tento gen je členem rodiny genů syntrophinů, která obsahuje alespoň dva další strukturně příbuzné geny.^[7]

Interakce

SNTB1 bylo prokázáno komunikovat s Dystrofin.^[8]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000172164 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000060429 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Ahn AH, Yoshida M, Anderson MS, Feener CA, Selig S, Hagiwara Y, Ozawa E, Kunkel LM (červen 1994). „Klonování lidské bazické Al, odlišného proteinu spojeného s dystrofinem 59 kDa kódovaného na chromozomu 8q23-24“. Proc Natl Acad Sci U S A. 91 (10): 4446–50. doi:10.1073 / pnas.91.10.4446. PMC 43802. PMID 8183929.
^ Rousset R, Fabre S, Desbois C, Bantignies F, Jalinot P (březen 1998). „C-konec onkoproteinu HTLV-1 Tax zprostředkovává interakci s doménou PDZ buněčných proteinů“. Onkogen. 16 (5): 643–54. doi:10.1038 / sj.onc.1201567. PMID 9482110.
^ ^A ^b "Entrez Gene: SNTB1 syntrophin, beta 1 (protein spojený s dystrofinem A1, 59 kDa, základní složka 1)" ".
^ Ahn AH, Kunkel LM (únor 1995). „Syntrofin se váže na alternativně sestříhaný exon dystrofinu“. J. Cell Biol. 128 (3): 363–71. doi:10.1083 / jcb.128.3.363. PMC 2120343. PMID 7844150.

Další čtení

Ahn AH, Kunkel LM (1995). „Syntrofin se váže na alternativně sestříhaný exon dystrofinu“. J. Cell Biol. 128 (3): 363–71. doi:10.1083 / jcb.128.3.363. PMC 2120343. PMID 7844150.
Yang B, Ibraghimov-Beskrovnaya O, Moomaw CR, Slaughter CA, Campbell KP (1994). „Heterogenita proteinu spojeného s 59-kDa dystrofinem odhalená klonováním a expresí cDNA“. J. Biol. Chem. 269 (8): 6040–4. PMID 8119949.
Ahn AH, Freener CA, Gussoni E, Yoshida M, Ozawa E, Kunkel LM (1996). „Tři lidské geny pro syntrophin jsou exprimovány v různých tkáních, mají odlišné chromozomální polohy a každý se váže na dystrofin a jeho příbuzné“. J. Biol. Chem. 271 (5): 2724–30. doi:10.1074 / jbc.271.5.2724. PMID 8576247.
Gee SH, Madhavan R, Levinson SR, Caldwell JH, Sealock R, Froehner SC (1998). „Interakce sodíkových kanálů ve svalech a mozku s více členy rodiny syntrophinů proteinů spojených s dystrofinem“. J. Neurosci. 18 (1): 128–37. doi:10.1523 / jneurosci.18-01-00128.1998. PMC 6793384. PMID 9412493.
Hasegawa M, Cuenda A, Spillantini MG, Thomas GM, Buée-Scherrer V, Cohen P, Goedert M (1999). "Stresem aktivovaná protein kináza-3 interaguje s doménou PDZ alfa1-syntropinu. Mechanismus pro specifické rozpoznávání substrátu". J. Biol. Chem. 274 (18): 12626–31. doi:10.1074 / jbc.274.18.12626. PMID 10212242.
Blake DJ, Hawkes R, Benson MA, Beesley PW (1999). „Různé komplexy podobné dystrofinům jsou exprimovány v neuronech a gliích“. J. Cell Biol. 147 (3): 645–58. doi:10.1083 / jcb.147.3.645. PMC 2151186. PMID 10545507.
Newey SE, Benson MA, Ponting CP, Davies KE, Blake DJ (2001). „Alternativní sestřih dystrobrevinu reguluje stechiometrii vazby syntrofinu na proteinový komplex dystrofinu“. Curr. Biol. 10 (20): 1295–8. doi:10.1016 / S0960-9822 (00) 00760-0. PMID 11069112. S2CID 18104833.
Marchand S, Stetzkowski-Marden F, Cartaud J (2001). "Diferenciální cílení složek dystrofinového komplexu na postsynaptickou membránu". Eur. J. Neurosci. 13 (2): 221–9. doi:10.1046 / j.1460-9568.2001.01373.x. PMID 11168526.
Hogan A, Shepherd L, Chabot J, Quenneville S, Prescott SM, Topham MK, Gee SH (2001). "Interakce gama 1-syntrofinu s diacylglycerolkinázou-zeta. Regulace lokalizace jader pomocí interakcí PDZ". J. Biol. Chem. 276 (28): 26526–33. doi:10,1074 / jbc.M104156200. PMID 11352924.
Kutsenko AS, Gizatullin RZ, Al-Amin AN, Wang F, Kvasha SM, Podowski RM, Matushkin YG, Gyanchandani A, Muravenko OV, Levitsky VG, Kolchanov NA, Protopopov AI, Kashuba VI, Kisselev LL, Wasserman W, Wahlestedt C, Zabarovský ER (2002). „NotI lemující sekvence: nástroj pro objev genů a ověření lidského genomu“. Nucleic Acids Res. 30 (14): 3163–70. doi:10.1093 / nar / gkf428. PMC 135748. PMID 12136098.
Gevaert K, Goethals M, Martens L, Van Damme J, Staes A, Thomas GR, Vandekerckhove J (2004). „Zkoumání proteomů a analýza zpracování proteinů hmotnostní spektrometrickou identifikací tříděných N-koncových peptidů“. Nat. Biotechnol. 21 (5): 566–9. doi:10.1038 / nbt810. PMID 12665801. S2CID 23783563.
Leonoudakis D, Conti LR, Anderson S, Radeke CM, McGuire LM, Adams ME, Froehner SC, Yates JR, Vandenberg CA (2004). "Komplexy transportu a ukotvení proteinů odhalené proteomickou analýzou proteinů asociovaných s vnitřním usměrňovačem draslíkového kanálu (Kir2.x)". J. Biol. Chem. 279 (21): 22331–46. doi:10,1074 / jbc.M400285200. PMID 15024025.
Okuhira K, Fitzgerald ML, Sarracino DA, Manning JJ, Bell SA, Goss JL, Freeman MW (2006). „Čištění transportéru A1 vázajícího kazetu ATP a přidružených vazebných proteinů odhaluje význam beta1-syntropinu při odtoku cholesterolu“. J. Biol. Chem. 280 (47): 39653–64. doi:10,1074 / jbc.M510187200. PMID 16192269.
Kawai-Yamada M, Saito Y, Jin L, Ogawa T, Kim KM, Yu LH, Tone Y, Hirata A, Umeda M, Uchimiya H (2006). „Nový gen Arabidopsis způsobuje Baxovu letalitu v Saccharomyces cerevisiae“. J. Biol. Chem. 280 (47): 39468–73. doi:10,1074 / jbc.M509632200. PMID 16192270.
Ejtehadi HD, Freimanis GL, Ali HA, Bowman S, Alavi A, Axford J, Callaghan R, Nelson PN (2006). „Potenciální role lidského endogenního retroviru K10 v patogenezi revmatoidní artritidy: předběžná studie“. Ann. Rheum. Dis. 65 (5): 612–6. doi:10.1136 / ard.2004.031146. PMC 1798125. PMID 16192292.
Chen Z, Hague C, Hall RA, Minneman KP (2006). „Syntrofiny regulují alfa1D-adrenergní receptory prostřednictvím interakce zprostředkované doménou PDZ“. J. Biol. Chem. 281 (18): 12414–20. doi:10,1074 / jbc.M508651200. PMID 16533813.

Tento článek o gen na lidský chromozom 8 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000172164 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000060429 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8183929-5] Ahn AH, Yoshida M, Anderson MS, Feener CA, Selig S, Hagiwara Y, Ozawa E, Kunkel LM (červen 1994). „Klonování lidské bazické Al, odlišného proteinu spojeného s dystrofinem 59 kDa kódovaného na chromozomu 8q23-24“. Proc Natl Acad Sci U S A. 91 (10): 4446–50. doi:10.1073 / pnas.91.10.4446. PMC 43802. PMID 8183929.

[pmid9482110-6] Rousset R, Fabre S, Desbois C, Bantignies F, Jalinot P (březen 1998). „C-konec onkoproteinu HTLV-1 Tax zprostředkovává interakci s doménou PDZ buněčných proteinů“. Onkogen. 16 (5): 643–54. doi:10.1038 / sj.onc.1201567. PMID 9482110.

[entrez-7] A ^b "Entrez Gene: SNTB1 syntrophin, beta 1 (protein spojený s dystrofinem A1, 59 kDa, základní složka 1)" ".

[pmid7844150-8] Ahn AH, Kunkel LM (únor 1995). „Syntrofin se váže na alternativně sestříhaný exon dystrofinu“. J. Cell Biol. 128 (3): 363–71. doi:10.1083 / jcb.128.3.363. PMC 2120343. PMID 7844150.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]