Espin (protein) - Espin (protein)
Espin, také známý jako autosomálně recesivní hluchota protein typu 36 nebo ektoplazmatický specializační protein, je protein že u lidí je kódován ESPN gen.[5] Espin je a mikrofilament vazebný protein.
Funkce
Espin je multifunkční protein vázající aktiny. Hraje hlavní roli v regulaci organizace, rozměrů, dynamiky a signalizačních schopností specializací typu microvillus bohatých na aktinová vlákna, která zprostředkovávají senzorickou transdukci v různých mechanosenzorických a chemosenzorických buňkách.[5]
Klinický význam
Mutace v tomto genu jsou spojeny s autozomálně recesivní neurosenzorickou hluchotou, autosomálně dominantní senzorineurální hluchotou bez vestibulárního postižení a DFNB36.[5]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000187017 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000028943 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b C „Entrez Gene: espin“.
Další čtení
- Naz S, Griffith AJ, Riazuddin S a kol. (2004). „Mutace ESPN způsobují autozomálně recesivní hluchotu a vestibulární dysfunkci“. J. Med. Genet. 41 (8): 591–5. doi:10.1136 / jmg.2004.018523. PMC 1735855. PMID 15286153.
- Boulouiz R, Li Y, Soualhine H a kol. (2008). „Nová mutace v genu Espin způsobuje autozomálně recesivní nesyndromickou ztrátu sluchu, ale v marocké rodině žádnou zjevnou vestibulární dysfunkci.“ Dopoledne. J. Med. Genet. A. 146A (23): 3086–9. doi:10,1002 / ajmg.a.32525. PMID 18973245.
- Cosetti M, Culang D, Kotla S a kol. (2008). „Unikátní transgenní zvířecí model pro dědičnou ztrátu sluchu“. Ann. Otol. Rhinol. Laryngol. 117 (11): 827–33. doi:10.1177/000348940811701106. PMC 3409696. PMID 19102128.
- Hosgood HD, Zhang L, Shen M a kol. (2009). „Sdružení mezi genetickými variantami VEGF, ERCC3 a hematotoxicitou z povolání benzenu“. Occup Environ Med. 66 (12): 848–53. doi:10.1136 / oem.2008.044024. PMC 2928224. PMID 19773279.
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1996). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
- Donaudy F, Zheng L, Ficarella R a kol. (2006). „Mutace genu Espin (ESPN) spojené s autozomálně dominantní ztrátou sluchu způsobují poruchy mikrovilárního prodloužení nebo organizace“. J. Med. Genet. 43 (2): 157–61. doi:10.1136 / jmg.2005.032086. PMC 2564636. PMID 15930085.
- Bartles JR, Zheng L, Li A a kol. (1998). „Malý espin: třetí protein vázající aktiny a potenciální rozvětvený proteinový ortolog v mikrovilli hranic štětce“. J. Cell Biol. 143 (1): 107–19. doi:10.1083 / jcb.143.1.107. PMC 2132824. PMID 9763424.
- Sekerková G, Loomis PA, Changyaleket B, et al. (2003). „Nové proteiny vázající aktin espin jsou lokalizovány na dendritické trny Purkyňových buněk a vážou substrát inzulínového receptoru p53 Src homologie 3 p53“. J. Neurosci. 23 (4): 1310–9. doi:10.1523 / JNEUROSCI.23-04-01310.2003. PMC 2854510. PMID 12598619.
- Bartles JR, Wierda A, Zheng L (1996). „Identifikace a charakterizace espinu, proteinu vázajícího aktin lokalizovaného na spojovací plaky bohaté na F-aktiny ektoplazmatických specializací Sertoliho buněk“. J. Cell Sci. 109 (6): 1229–39. PMID 8799813.
- Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R a kol. (2001). „Směrem ke katalogu lidských genů a proteinů: sekvenování a analýza 500 nových kompletních proteinů kódujících lidské cDNA“. Genome Res. 11 (3): 422–35. doi:10,1101 / gr. GR1547R. PMC 311072. PMID 11230166.
- Loomis PA, Kelly AE, Zheng L a kol. (2006). „Cílené espiny divokého typu a trhané odhalují nový způsob výroby aktinových svazků v buňkách závislý na doméně WH2“. J. Cell Sci. 119 (Pt 8): 1655–65. doi:10.1242 / jcs.02869. PMC 2854011. PMID 16569662.
- Gregory SG, Barlow KF, McLay KE a kol. (2006). „Sekvence DNA a biologická anotace lidského chromozomu 1“. Příroda. 441 (7091): 315–21. doi:10.1038 / nature04727. PMID 16710414.
- Zheng L, Sekerková G, Vranich K a kol. (2000). „Neslyšící blbec má mutaci v genu kódujícím proteiny vázající aktin ve svalové stereocilii vlasových buněk a postrádá espiny“. Buňka. 102 (3): 377–85. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 00042-8. PMC 2850054. PMID 10975527.
- Wan D, Gong Y, Qin W a kol. (2004). „Rozsáhlý screening transfekce cDNA na geny související s vývojem a progresí rakoviny“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 101 (44): 15724–9. doi:10.1073 / pnas.0404089101. PMC 524842. PMID 15498874.
externí odkazy
- espin + protein, + člověk v americké národní lékařské knihovně Lékařské předměty (Pletivo)
Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |