Keratin 6B - Keratin 6B - Wikipedia

keratin 6B
Identifikátory
SymbolKRT6B
Gen NCBI3854
HGNC6444
OMIM148042
RefSeqNM_005555
UniProtP04259
Další údaje
MístoChr. 12 q12-q21

Keratin 6B je cyto typu IIkeratin, jeden z řady izoformy z keratin 6. Nachází se u keratin 16 a / nebo keratin 17 v vlasové folikuly, vláknité papily z jazyk a epiteliální podšívka z úst sliznice a jícen. Tato izoforma keratinu 6 je považována za méně hojnou než blízce příbuzná keratin 6A protein. Byly spojeny mutace v genu kódujícím tento protein pachyonychia congenita, zděděná porucha epiteliální tkáně, ve kterých je tento keratin exprimován, což zejména vede ke strukturálním abnormalitám hřebíky, pokožka dlaní a chodidel a orálně epitel. Keratin 6B je spojen s podtypem PC-K6B pachyonychia congenita.[1][2][3]

Reference

  1. ^ McLean WH, Rugg EL, Lunny DP a kol. (Březen 1995). "Mutace keratinu 16 a keratinu 17 způsobují pachyonychia congenita". Nat. Genet. 9 (3): 273–8. doi:10.1038 / ng0395-273. PMID  7539673. S2CID  1873772.
  2. ^ Bowden PE, Haley JL, Kansky A, Rothnagel JA, Jones DO, Turner RJ (červenec 1995). "Mutace genu pro keratin typu II (K6a) v pachyonychia congenita". Nat. Genet. 10 (3): 363–5. doi:10.1038 / ng0795-363. PMID  7545493. S2CID  26060130.
  3. ^ Smith FJ, Jonkman MF, van Goor H a kol. (Červenec 1998). „Mutace v lidském keratinu K6b produkuje fenoskopii poruchy K17 pachyonychia congenita typu 2“. Hučení. Mol. Genet. 7 (7): 1143–8. doi:10,1093 / hmg / 7.7.1143. PMID  9618173.

externí odkazy