A8V - A8V

A8V je zapnutá bodová mutace Troponin C. (cTNC), která vede k a Hypertrofické kardiomyopatie. Koordinovaná kontrakce srdečního svalu je regulována komplexem troponinu na tenkém vláknu (troponin C, který váže vápník, troponin T. který hraje roli tropomyosin, a troponin I. který má inhibiční účinek zvyšující aktivitu S1 ATPázy v přítomnosti tropomyosinu a troponinu a nepřítomnosti Ca2+).[1][2] Tato mutace je určena změnou alaninu na valin v nukleotidu 23 z C na T.[3] Pacienti s tímto typem mutace vykazují tloušťku na stěně levé komory kolem 18 mm, ve srovnání s normální by tato tloušťka byla 12 mm.[3][4] A8V také ovlivňuje Ca2+ vazebná afinita ve srovnání s normálním genotypem a zvýšená citlivost na vývoj síly.[4]

Reference

  1. ^ Ohtsuki, Iwao; Morimoto, Sachio (duben 2008). "Troponin: regulační funkce a poruchy". Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 369 (1): 62–73. doi:10.1016 / j.bbrc.2007.11.187. PMID  18154728.
  2. ^ Solaro, R. John; Rosevear, Paul; Kobayashi, Tomoyoshi (duben 2008). „Unikátní funkce srdečního troponinu I při kontrole kontrakce a relaxace srdečního svalu“. Sdělení o biochemickém a biofyzikálním výzkumu. 369 (1): 82–87. doi:10.1016 / j.bbrc.2007.12.114. PMC  2365727. PMID  18162178.
  3. ^ A b Kalyva, Athanasia; Parthenakis, Fragiskos I .; Marketou, Maria E .; Kontaraki, Joanna E .; Vardas, Panos E. (duben 2014). "Biochemická charakterizace mutací troponinu C způsobujících hypertrofické a dilatační kardiomyopatie". Journal of Muscle Research and Cell Motility. 35 (2): 161–178. doi:10.1007 / s10974-014-9382-0. ISSN  0142-4319. PMID  24744096.
  4. ^ A b Pinto, Jose Renato; Parvatiyar, Michelle S .; Jones, Michelle A .; Liang, Jingsheng; Ackerman, Michael J .; Potter, James D. (10.7.2009). „Funkční a strukturální studie mutací troponinu C souvisejících s hypertrofickou kardiomyopatií“. Journal of Biological Chemistry. 284 (28): 19090–19100. doi:10.1074 / jbc.M109.007021. ISSN  0021-9258. PMC  2707221. PMID  19439414.