CAPNS1 - CAPNS1
Calpain malá podjednotka 1, také známý jako CAPN4, je protein že u lidí je kódován CAPNS1 gen.[5][6][7]
Funkce
Calpainy jsou všudypřítomná a dobře konzervovaná rodina cysteinových proteáz závislých na vápníku. Calpainové rodiny se podílejí na neurodegenerativních procesech, protože jejich aktivace může být vyvolána přílivem vápníku a oxidačním stresem. Calpain I a II jsou heterodimerní s odlišnými velkými podjednotkami spojenými se společnými malými podjednotkami, které jsou všechny kódovány různými geny. Malá regulační podjednotka sestává z N-terminální domény, obsahující přibližně 30% glycinových zbytků a C-terminální Ca-vazebné domény.[8] Pro tento gen byly identifikovány dvě varianty transkriptu kódující stejný protein.[7]
Funkce
Myotonická dystrofie
Tento gen kóduje malou podjednotku společnou pro calpain I i II a je s ním spojen myotonická dystrofie.[7]
Biomarker
Bylo zjištěno, že zvýšená exprese Capn4 je spojena s progresí různých druhů rakoviny, jako je hepatocelulární a renální karcinom. [9]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000126247 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000001794 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ Miyake S, Emori Y, Suzuki K (listopad 1986). „Genová organizace malé podjednotky lidské neutrální proteázy aktivované vápníkem“. Výzkum nukleových kyselin. 14 (22): 8805–17. doi:10.1093 / nar / 14.22.8805. PMC 311912. PMID 3024120.
- ^ Ohno S, Emori Y, Suzuki K (červenec 1986). „Nukleotidová sekvence cDNA kódující malou podjednotku lidské proteázy závislé na vápníku“. Výzkum nukleových kyselin. 14 (13): 5559. PMC 311560. PMID 3016651.
- ^ A b C „Entrez Gene: CAPNS1 calpain, malá podjednotka 1“.
- ^ Lin GD, Chattopadhyay D, Maki M, Wang KK, Carson M, Jin L, Yuen PW, Takano E, Hatanaka M, DeLucas LJ, Narayana SV (červenec 1997). "Krystalová struktura vápníku vázané domény VI kalpainu při rozlišení 1,9 A a její role při sestavování, regulaci a vazbě inhibitorů". Přírodní strukturní biologie. 4 (7): 539–47. doi:10.1038 / nsb0797-539. PMID 9228946. S2CID 31913560.
- ^ Zhuang Q, Qian X, Cao Y, Fan M, Xu X, He X (duben 2014). „Hladina mRNA Capn4 koreluje s progresí nádoru a klinickým výsledkem u jasného karcinomu ledvinových buněk“. The Journal of International Medical Research. 42 (2): 282–91. doi:10.1177/0300060513505524. PMID 24514433.
externí odkazy
- Člověk CAPNS1 umístění genomu a CAPNS1 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Další čtení
- Suzuki K, Sorimachi H, Yoshizawa T, Kinbara K, Ishiura S (září 1995). "Calpain: noví členové rodiny, aktivace a fyziologické funkce". Biologická chemie Hoppe-Seyler. 376 (9): 523–9. doi:10.1515 / bchm3.1995.376.9.523. PMID 8561910.
- Tidball JG, Spencer MJ (leden 2000). "Calpains a svalové dystrofie". International Journal of Biochemistry & Cell Biology. 32 (1): 1–5. doi:10.1016 / S1357-2725 (99) 00095-3. PMID 10661889.
- Huang Y, Wang KK (srpen 2001). „Rodina calpainů a lidská nemoc“. Trendy v molekulární medicíně. 7 (8): 355–62. doi:10.1016 / S1471-4914 (01) 02049-4. PMID 11516996.
- Reverter D, Sorimachi H, Bode W (srpen 2001). "Struktura lidského m-kalpainu bez vápníku: důsledky pro aktivaci a funkci vápníku". Trendy v kardiovaskulární medicíně. 11 (6): 222–9. doi:10.1016 / S1050-1738 (01) 00112-8. PMID 11673052.
- Banik NL, DeVries GH, Neuberger T, Russell T, Chakrabarti AK, Hogan EL (červenec 1991). „Aktivita neutrální proteinázy aktivované vápníkem (CANP; calpain) v Schwannových buňkách: imunofluorescenční lokalizace a kompartmentace mu- a mCANP“. Journal of Neuroscience Research. 29 (3): 346–54. doi:10.1002 / jnr.490290310. PMID 1656060. S2CID 40120102.
- Ohno S, Minoshima S, Kudoh J, Fukuyama R, Shimizu Y, Ohmi-Imajoh S, Shimizu N, Suzuki K (1990). "Čtyři geny pro rodinu calpainů se nacházejí na čtyřech odlišných lidských chromozomech". Cytogenetika a genetika buněk. 53 (4): 225–9. doi:10.1159/000132937. PMID 2209092.
- Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (duben 1996). „Metoda„ dvojitého adaptéru “pro vylepšenou konstrukci knihovny brokovnic“. Analytická biochemie. 236 (1): 107–13. doi:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
- Zhang W, Lane RD, Mellgren RL (srpen 1996). „Hlavními izoenzymy calpainu jsou proteiny s dlouhým poločasem rozpadu. Návrh antisense strategie pro depleci kalpainu v kultivovaných buňkách“. The Journal of Biological Chemistry. 271 (31): 18825–30. doi:10.1074 / jbc.271.31.18825. PMID 8702541.
- Yu W, Andersson B, Worley KC, Muzny DM, Ding Y, Liu W, Ricafrente JY, Wentland MA, Lennon G, Gibbs RA (duben 1997). "Sekvenování cDNA ve velkém měřítku". Výzkum genomu. 7 (4): 353–8. doi:10,1101 / gr. 7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174.
- Noguchi M, Sarin A, Aman MJ, Nakajima H, Shores EW, Henkart PA, Leonard WJ (říjen 1997). „Funkční štěpení gama řetězce běžného cytokinového receptoru (gammac) kalpainem“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 94 (21): 11534–9. doi:10.1073 / pnas.94.21.11534. PMC 23528. PMID 9326644.
- Strobl S, Fernandez-Catalan C, Braun M, Huber R, Masumoto H, Nakagawa K, Irie A, Sorimachi H, Bourenkow G, Bartunik H, Suzuki K, Bode W (leden 2000). „Krystalová struktura lidského m-kalpainu bez vápníku naznačuje elektrostatický přepínací mechanismus pro aktivaci vápníkem“. Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 97 (2): 588–92. doi:10.1073 / pnas.97.2.588. PMC 15374. PMID 10639123.
- Masumoto H, Nakagawa K, Irie S, Sorimachi H, Suzuki K, Bourenkov GP, Bartunik H, Fernandez-Catalan C, Bode W, Strobl S (leden 2000). "Krystalizace a předběžná rentgenová analýza rekombinantního lidského m-kalpainu plné délky". Acta Crystallographica oddíl D. 56 (Pt 1): 73–5. doi:10.1107 / S0907444999013748. PMID 10666632.
- Dias Neto E, Correa RG, Verjovski-Almeida S, Briones MR, Nagai MA, da Silva W, Zago MA, Bordin S, Costa FF, Goldman GH, Carvalho AF, Matsukuma A, Baia GS, Simpson DH, Brunstein A, de Oliveira PS, Bucher P, Jongeneel CV, O'Hare MJ, Soares F, Brentani RR, Reis LF, de Souza SJ, Simpson AJ (březen 2000). "Brokovnicové sekvenování lidského transkriptomu se značkami sekvencí exprimovanými ORF". Sborník Národní akademie věd Spojených států amerických. 97 (7): 3491–6. doi:10.1073 / pnas.97.7.3491. PMC 16267. PMID 10737800.
- Reverter D, Strobl S, Fernandez-Catalan C, Sorimachi H, Suzuki K, Bode W (květen 2001). "Strukturální základ pro možné vápníkem vyvolané aktivační mechanismy calpainů". Biologická chemie. 382 (5): 753–66. doi:10.1515 / BC.2001.091. PMID 11517928. S2CID 23221865.
Galerie PDB | |
|---|---|
|
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 19 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |