SPTBN4 - SPTBN4

SPTBN4
Identifikátory
Aliasy	SPTBN4, QV, SPNB4, SPTBN3, spektrin beta, neerytrocytární 4, CMND, NEDHND
Externí ID	OMIM: 606214 MGI: 1890574 HomoloGene: 11879 Genové karty: SPTBN4
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 19 (lidský)
Konec	40,576,464 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 7 (myš)
Konec	27,447,686 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba fosfatázy; • vazba spektrinu; • strukturní složka cytoskeletu; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • ankyrinová vazba; • aktinová vazba; • vazba fosfolipidů; • Aktivita faktoru výměny ras guanyl-nukleotidů;
Buněčná složka	• cytoplazma; • cytosol; • Tělo PML; • spektrin; • membrána; • buněčné tělesné vlákno; • jaderná matice; • adherens křižovatka; • buněčná membrána; • uzel Ranvier; • axon; • tělo neuronových buněk; • buněčná kůra; • Axon Hillock; • axon počáteční segment; • paranodová oblast axonu; • extracelulární exosom; • cytoskelet; • vložený disk;
Biologický proces	• shlukování napěťově řízených sodíkových kanálů; • axonogeneze; • regulace transportu sodíkových iontů; • přenos nervového impulsu; • smyslové vnímání zvuku; • negativní regulace srdeční frekvence; • Kaskáda MAPK; • axonové vedení; • ER na transport zprostředkovaný vezikulemi Golgi; • reprodukční proces; • lokalizace buněčných proteinů; • chování dospělých; • srdeční vedení; • regulace peptidyl-serinové fosforylace; • zakončení aktinového vlákna; • pozitivní regulace růstu mnohobuněčných organismů; • oplodnění; • projekce centrálního nervového systému neuron axonogeneze; • transport zprostředkovaný vezikuly; • chování dospělých při chůzi; • lokalizace proteinu na plazmatickou membránu; • regulace molekulární funkce; • organizace cytoskeletu;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	57731
	80297
	ENSG00000160460
	ENSMUSG00000011751
	Q9H254
	n / a
	NM_020971; NM_025213
	NM_001199234; NM_001199235; NM_001199236; NM_032610
	NP_066022; NP_079489
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Spektrin, beta, neerytrocytární 4, také známý jako SPTBN4, je protein že u lidí je kódován SPTBN4 gen.^[5]^[6]

Spektrin je aktin síťovací a molekulární skeletový protein, který spojuje buněčná membrána k aktinu cytoskelet a funkce při určování tvaru buněk, uspořádání transmembránových proteinů a organizace organely. Skládá se ze dvou antiparalelních dimerů alfa- a beta- podjednotek. Tento gen je jedním členem rodiny genů beta-spektrinu. Kódovaný protein se lokalizuje do jaderná matice, Jaderná tělesa PML a cytoplazmatická vezikuly. Vysoce podobný gen u myši je vyžadován pro lokalizaci specifických membránových proteinů v polarizovaných oblastech neuronů. Pro tento gen bylo nalezeno několik variant transkriptu kódujících různé izoformy.^[5]

Interakce

Bylo prokázáno, že SPTBN4 komunikovat s PTPRN^[6] a DISC1.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000160460 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000011751 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b „Entrez Gene: SPTBN4 spectrin, beta, non-erythrocytic 4".
^ ^A ^b Berghs S, Aggujaro D, Dirkx R, Maksimova E, Stabach P, Hermel JM, Zhang JP, Philbrick W, Slepnev V, Ort T, Solimena M (listopad 2000). „betaIV spektrin, nový spektrin lokalizovaný v počátečních segmentech axonu a uzlech ranvieru v centrální a periferní nervové soustavě“. J. Cell Biol. 151 (5): 985–1002. doi:10.1083 / jcb.151.5.985. PMC 2174349. PMID 11086001.
^ Morris JA, Kandpal G, Ma L, Austin CP (červenec 2003). „DISC1 (Disrupted-In-Schizophrenia 1) je protein související s centrosomy, který interaguje s MAP1A, MIPT3, ATF4 / 5 a NUDEL: regulace a ztráta interakce s mutací“. Hučení. Mol. Genet. 12 (13): 1591–608. doi:10,1093 / hmg / ddg162. PMID 12812986.

Další čtení

Nagase T, Kikuno R, Nakayama M, Hirosawa M, Ohara O (2001). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XVIII. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. DNA Res. 7 (4): 273–81. doi:10.1093 / dnares / 7.4.271. PMID 10997877.
Berghs S, Aggujaro D, Dirkx R, Maksimova E, Stabach P, Hermel JM, Zhang JP, Philbrick W, Slepnev V, Ort T, Solimena M (2001). „betaIV spektrin, nový spektrin lokalizovaný v počátečních segmentech axonu a uzlech ranvieru v centrální a periferní nervové soustavě“. J. Cell Biol. 151 (5): 985–1002. doi:10.1083 / jcb.151.5.985. PMC 2174349. PMID 11086001.
Tse WT, Tang J, Jin O, Korsgren C, John KM, Kung AL, Gwynn B, Peters LL, Lux SE (2001). „Nový spektrin, beta IV, má hlavní zkrácenou izoformu, která se asociuje s jadernými těly proteinu promyelocytární leukémie a jadernou matricí“. J. Biol. Chem. 276 (26): 23974–85. doi:10,1074 / jbc.M009307200. PMID 11294830.
Komada M, Soriano P (2002). „[Beta] IV-spektrin reguluje shlukování sodíkových kanálů přes ankyrin-G v počátečních segmentech axonu a uzlech Ranviera“. J. Cell Biol. 156 (2): 337–48. doi:10.1083 / jcb.200110003. PMC 2199236. PMID 11807096.
Shoeman RL, Hartig R, Hauses C, Traub P (2003). „Organizace ložiskových plaků je narušena působením proteázy HIV-1“. Cell Biol. Int. 26 (6): 529–39. doi:10.1006 / cbir.2002.0895. PMID 12119179. S2CID 39778155.
Nakayama M, Kikuno R, Ohara O (2003). „Interakce proteinů a proteinů mezi velkými proteiny: dvouhybridní screening využívající funkčně klasifikovanou knihovnu složenou z dlouhých cDNA“. Genome Res. 12 (11): 1773–84. doi:10,1101 / gr. 406902. PMC 187542. PMID 12421765.
Ozeki Y, Tomoda T, Kleiderlein J, Kamiya A, Bord L, Fujii K, Okawa M, Yamada N, Hatten ME, Snyder SH, Ross CA, Sawa A (2003). „Disrupted-in-Schizophrenia-1 (DISC-1): mutant truncation prevent binding to NudE-like (NUDEL) and inhibates neurit outgrowth“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 100 (1): 289–94. doi:10.1073 / pnas.0136913100. PMC 140954. PMID 12506198.
Morris JA, Kandpal G, Ma L, Austin CP (2004). „DISC1 (Disrupted-In-Schizophrenia 1) je protein související s centrosomy, který interaguje s MAP1A, MIPT3, ATF4 / 5 a NUDEL: regulace a ztráta interakce s mutací“. Hučení. Mol. Genet. 12 (13): 1591–608. doi:10,1093 / hmg / ddg162. PMID 12812986.
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (2006). „Globální, in vivo a místně specifická dynamika fosforylace v signálních sítích“. Buňka. 127 (3): 635–48. doi:10.1016 / j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.

Tento článek o gen na lidský chromozom 19 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000160460 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000011751 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: SPTBN4 spectrin, beta, non-erythrocytic 4".

[pmid11086001-6] A ^b Berghs S, Aggujaro D, Dirkx R, Maksimova E, Stabach P, Hermel JM, Zhang JP, Philbrick W, Slepnev V, Ort T, Solimena M (listopad 2000). „betaIV spektrin, nový spektrin lokalizovaný v počátečních segmentech axonu a uzlech ranvieru v centrální a periferní nervové soustavě“. J. Cell Biol. 151 (5): 985–1002. doi:10.1083 / jcb.151.5.985. PMC 2174349. PMID 11086001.

[pmid12812986-7] Morris JA, Kandpal G, Ma L, Austin CP (červenec 2003). „DISC1 (Disrupted-In-Schizophrenia 1) je protein související s centrosomy, který interaguje s MAP1A, MIPT3, ATF4 / 5 a NUDEL: regulace a ztráta interakce s mutací“. Hučení. Mol. Genet. 12 (13): 1591–608. doi:10,1093 / hmg / ddg162. PMID 12812986.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]