CAPN10 - CAPN10

CAPN10
Identifikátory
Aliasy	CAPN10, CANP10, NIDDM1, calpain 10
Externí ID	OMIM: 605286 MGI: 1344392 HomoloGene: 36323 Genové karty: CAPN10
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 2 (lidský)
Konec	240,617,705 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 1 (myš)
Konec	92,947,941 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba cytoskeletálního proteinu; • aktivita peptidázy; • aktivita peptidázy cysteinového typu; • aktivita hydrolázy; • SNARE vazba; • aktivita endopeptidázy cysteinového typu závislá na vápníku;
Buněčná složka	• intracelulární; • cytosol; • buněčná membrána; • mitochondrie; • cytoplazma;
Biologický proces	• reorganizace aktinového cytoskeletu; • pozitivní regulace dovozu glukózy; • demontáž buněčných komponent účastnící se fáze provádění apoptózy; • pozitivní regulace intracelulárního transportu; • pozitivní regulace apoptotického procesu pankreatických buněk typu B.; • proteolýza; • pozitivní regulace sekrece inzulínu; • buněčná odpověď na inzulínový stimul; • apoptotický proces pankreatických buněk typu B.;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	11132
	23830
	ENSG00000142330
	ENSMUSG00000026270
	Q9HC96
	Q9ESK3
NM_023089; NM_021251; NM_023083; NM_023084; NM_023085;
	NM_023086; NM_023087; NM_023088
	NM_011796
	NP_075571; NP_075573
	NP_035926
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Calpain-10 je protein že u lidí je kódován CAPN10 gen.^[5]^[6]

Calpains jsou všudypřítomná, dobře konzervovaná rodina cysteinových proteáz závislých na vápníku. Typickými proteiny calpainu jsou heterodimery skládající se z neměnné malé podjednotky a variabilních velkých podjednotek. Velká katalytická podjednotka má čtyři domény: doména I, N-koncová regulační doména, která se zpracovává po aktivaci calpainem; doména II, proteázová doména; doména III, linkerová doména neznámé funkce; a doména IV, kalmodulinová doména vázající vápník. Heterodimerové rozhraní se nachází převážně mezi doménou IV a malou podjednotkou, která je také kalmodulinovou doménou vázající vápník. Tento gen kóduje velkou podjednotku. Jedná se o atypický calpain v tom, že postrádá kalmodulinovou doménu vázající vápník a místo toho má divergentní C-koncovou doménu. Proto nemůže s malou podjednotkou heterodimerizovat. Organizace je podobná kalpainům 5 a 6. Tento gen je spojen s diabetes mellitus 2. typu nebo nezávislým na inzulínu (NIDDM) a nachází se v oblasti NIDDM1. Pro tento gen bylo popsáno několik alternativních variant transkriptu kódujících různé izoformy.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000142330 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026270 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Horikawa Y, Oda N, Cox NJ, Li X, Orho-Melander M, Hara M, Hinokio Y, Lindner TH, Mashima H, Schwarz PE, del Bosque-Plata L, Horikawa Y, Oda Y, Yoshiuchi I, Colilla S, Polonsky KS, Wei S, Concannon P, Iwasaki N, Schulze J, Baier LJ, Bogardus C, Groop L, Boerwinkle E, Hanis CL, Bell GI (listopad 2000). „Genetická variace v genu kódujícím calpain-10 je spojena s diabetes mellitus 2. typu“ (PDF). Nat Genet. 26 (2): 163–75. doi:10.1038/79876. PMID 11017071. S2CID 5940859.
^ Baier LJ, Permana PA, Yang X, Pratley RE, Hanson RL, Shen GQ, Mott D, Knowler WC, Cox NJ, Horikawa Y, Oda N, Bell GI, Bogardus C (říjen 2000). „Polymorfismus genu calpain-10 je spojen se sníženou hladinou svalové mRNA a inzulínovou rezistencí“. J Clin Invest. 106 (7): R69–73. doi:10,1172 / JCI10665. PMC 387246. PMID 11018080.
^ „Entrez Gene: CAPN10 calpain 10“.

Další čtení

Sorimachi H, Ishiura S, Suzuki K (1998). "Struktura a fyziologická funkce calpainů". Biochem. J. 328 (3): 721–32. doi:10.1042 / bj3280721. PMC 1218978. PMID 9396712.
Cox NJ, Hayes MG, Roe CA a kol. (2004). „Spojení calpainu 10 s diabetem typu 2: biologické zdůvodnění“. Cukrovka. 53 Suppl 1: S19–25. doi:10.2337 / diabetes.53.2007.s19. PMID 14749261.
Turner MD, Cassell PG, Hitman GA (2006). "Calpain-10: od hledání genomu k funkci". Diabetes Metab. Res. Rev. 21 (6): 505–14. doi:10,1002 / dmrr.578. PMID 16028216. S2CID 39651682.
Horikawa Y (2007). „Calpain-10 (NIDDM1) jako gen citlivosti pro běžný diabetes typu 2“. Endocr. J. 53 (5): 567–76. doi:10.1507 / endocrj.KR-70. PMID 16873988.
Nagase T, Nakayama M, Nakajima D a kol. (2001). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. XX. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které kódují velké proteiny in vitro“. DNA Res. 8 (2): 85–95. doi:10.1093 / dnares / 8.2.85. PMID 11347906.
Ma H, Fukiage C, Kim YH a kol. (2001). "Charakterizace a exprese calpainu 10. Nový všudypřítomný calpain s nukleární lokalizací". J. Biol. Chem. 276 (30): 28525–31. doi:10,1074 / jbc.M100603200. PMID 11375982.
Evans JC, Frayling TM, Cassell PG a kol. (2001). „Studie asociace mezi genem pro calpain-10 a diabetes mellitus 2. typu ve Velké Británii“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 69 (3): 544–52. doi:10.1086/323315. PMC 1235484. PMID 11481585.
Tsai HJ, Sun G, Weeks DE a kol. (2002). „Diabetes typu 2 a tři polymorfismy genu pro calpain-10 na Samoanech: žádný důkaz asociace“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 69 (6): 1236–44. doi:10.1086/324646. PMC 1235535. PMID 11704924.
Woollard JR, Rothschild MF (2002). "Přiřazení prasečího genu calpain-10 (CAPN10) k chromozomu 15q23-26". Anim. Genet. 32 (6): 393. doi:10.1046 / j.1365-2052.2001.0781d.x. PMID 11736815.
Xiang K, Fang Q, Zheng T a kol. (2002). „[Dopad variace genu calpain-10 v kombinaci s SNP na diabetes mellitus typu 2 a související metabolické vlastnosti]“. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi. 18 (6): 426–30. PMID 11774208.
Elbein SC, Chu W, Ren Q a kol. (2002). „Role variant genů calpain-10 u familiárního diabetu typu 2 u bělochů“. J. Clin. Endokrinol. Metab. 87 (2): 650–4. doi:10.1210 / jc.87.2.650. PMID 11836299.
Daimon M, Oizumi T, Saitoh T a kol. (2002). „Polymorfismy genu Calpain 10 souvisejí nikoli s diabetem typu 2, ale se zvýšeným sérovým cholesterolem v japonštině“. Diabetes Res. Clin. Cvič. 56 (2): 147–52. doi:10.1016 / S0168-8227 (01) 00372-2. PMID 11891023.
Fullerton SM, Bartoszewicz A, Ybazeta G a kol. (2002). „Geografická a haplotypová struktura kandidátních variant citlivosti na diabetes typu 2 na lokusu calpain-10“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 70 (5): 1096–106. doi:10.1086/339930. PMC 447588. PMID 11891618.
Hoffstedt J, Rydén M, Löfgren P a kol. (2002). „Polymorfismus v genu Calpain 10 ovlivňuje metabolismus glukózy v tukových buňkách člověka“. Diabetologie. 45 (2): 276–82. doi:10.1007 / s00125-001-0732-2. PMID 11935160.
Malecki MT, Moczulski DK, Klupa T a kol. (2002). „Homozygotní kombinace haplotypů genu calpainu 10 je u polské populace spojena s diabetes mellitus 2. typu“. Eur. J. Endocrinol. 146 (5): 695–9. doi:10.1530 / eje.0.1460695. PMID 11980626.
Sun HX, Zhang KX, Du WN a kol. (2002). „Jednonukleotidové polymorfismy v genu CAPN10 čínských lidí a jejich korelace s diabetes mellitus 2. typu u lidí Han v severní Číně“. Biomed. Environ. Sci. 15 (1): 75–82. PMID 12046551.
Haddad L, Evans JC, Gharani N a kol. (2002). „Variace v genu pro citlivost na diabetes typu 2 calpain-10 a syndrom polycystických vaječníků“. J. Clin. Endokrinol. Metab. 87 (6): 2606–10. doi:10.1210 / jc.87.6.2606. PMID 12050223.

externí odkazy

The MEROPS online databáze peptidáz a jejich inhibitorů: C02.018
Člověk CAPN10 umístění genomu a CAPN10 stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.

Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000142330 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000026270 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid11017071-5] Horikawa Y, Oda N, Cox NJ, Li X, Orho-Melander M, Hara M, Hinokio Y, Lindner TH, Mashima H, Schwarz PE, del Bosque-Plata L, Horikawa Y, Oda Y, Yoshiuchi I, Colilla S, Polonsky KS, Wei S, Concannon P, Iwasaki N, Schulze J, Baier LJ, Bogardus C, Groop L, Boerwinkle E, Hanis CL, Bell GI (listopad 2000). „Genetická variace v genu kódujícím calpain-10 je spojena s diabetes mellitus 2. typu“ (PDF). Nat Genet. 26 (2): 163–75. doi:10.1038/79876. PMID 11017071. S2CID 5940859.

[pmid11018080-6] Baier LJ, Permana PA, Yang X, Pratley RE, Hanson RL, Shen GQ, Mott D, Knowler WC, Cox NJ, Horikawa Y, Oda N, Bell GI, Bogardus C (říjen 2000). „Polymorfismus genu calpain-10 je spojen se sníženou hladinou svalové mRNA a inzulínovou rezistencí“. J Clin Invest. 106 (7): R69–73. doi:10,1172 / JCI10665. PMC 387246. PMID 11018080.

[entrez-7] „Entrez Gene: CAPN10 calpain 10“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

Proteázy: cysteinové proteázy (ES 3.4.22 )
Caspase	Caspase 1 Caspase 2 Caspase 3 Kaspase 4 Caspase 5 Kaspase 6 Kaspase 7 Kaspase 8 Kaspase 9 Kaspase 10 Caspase 12 Caspase 13 Caspase 14
Odvozeno z ovoce	Papain Ficain Bromelain Actinidain
Calpain	CAPN1 CAPN2 CAPN3 CAPN5 CAPN6 CAPN7 CAPN8 CAPN9 CAPN10 CAPN11 CAPN12 CAPN13 CAPN14 CAPNS1 CAPNS2
Katepsin	B C F H K. L1 /L2 Ó S Ž Z
jiný	Clostripain Prokoagulant rakoviny Oddělit Autofagin Cruzipain