Korneodesmosin - Corneodesmosin

CDSN
Identifikátory
Aliasy	CDSN, D6S586E, HTSS, HTSS1, HYPT2, PSS, PSS1, korneodesmosin, S
Externí ID	OMIM: 602593 HomoloGene: 48005 Genové karty: CDSN
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 6 (lidský)
Konec	31,120,446 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita homodimerizace proteinu;
Buněčná složka	• extracelulární oblast; • desmosome; • mezibuněčné spojení; • zrohovatělá obálka; • buněčná membrána;
Biologický proces	• buněčná adheze; • morfogeneze kůže; • diferenciace keratinocytů; • vývoj epidermis; • zrohovatění; • deskvamace korneocytů; • negativní regulace zrohovatění; • buněčná adheze;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1041
	n / a
ENSG00000137197; ENSG00000206460; ENSG00000237123; ENSG00000237114; ENSG00000204539;
	ENSG00000237165
	n / a
	Q15517
	n / a
	NM_001264
	n / a
	NP_001255
	n / a
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka

Korneodesmosin je protein že u lidí je kódován CDSN gen.^[3]^[4]^[5]

Tento gen kóduje protein nacházející se v korneodesmosomech, které se lokalizují do lidské epidermis a dalších zrohovatělých dlaždicových epitelů. Během zrání zrohovatělých vrstev prochází protein řadou štěpení, která jsou považována za nezbytná pro deskvamace. Gen se nachází v oblasti hlavního histokompatibilního komplexu (MHC) třídy I na chromozomu 6.^[5]

Viz také

Reference

^ ^A ^b ^C ENSG00000206460, ENSG00000237123, ENSG00000237114, ENSG00000204539, ENSG00000237165 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000137197, ENSG00000206460, ENSG00000237123, ENSG00000237114, ENSG00000237114, ENSG00000237114, ENSG00000237114, - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Simon M, Montezin M, Guerrin M, Durieux JJ, Serre G (leden 1998). „Charakterizace a čištění lidského korneodesmosinu, základního epidermálního glykoproteinu spojeného s korneocytově specifickými modifikovanými desmosomy“. J Biol Chem. 272 (50): 31770–6. doi:10.1074 / jbc.272.50.31770. PMID 9395522.
^ Zhou Y, Chaplin DD (listopad 1993). „Identifikace genu exprimovaného v diferenciaci keratinocytů v oblasti HLA třídy I“. Proc Natl Acad Sci U S A. 90 (20): 9470–4. Bibcode:1993PNAS ... 90.9470Z. doi:10.1073 / pnas.90.20.9470. PMC 47590. PMID 8415725.
^ ^A ^b „Entrez Gene: CDSN corneodesmosin“.

Další čtení

Toribio J, Quiñones PA (1975). „Dědičná hypotrichóza simplex pokožky hlavy. Důkazy o autosomálně dominantní dědičnosti“. Br. J. Dermatol. 91 (6): 687–96. doi:10.1111 / j.1365-2133.1974.tb12455.x. PMID 4141628. S2CID 28843515.
Lundström A, Serre G, Haftek M, Egelrud T (1995). „Důkazy o roli korneodesmosinu, proteinu, který může sloužit k úpravě desmosomů během rohovky, při soudržnosti a deskvamaci buněk stratum corneum“. Oblouk. Dermatol. Res. 286 (7): 369–75. doi:10.1007 / BF00371795. PMID 7818278. S2CID 614870.
Guerrin M, Simon M, Montézin M a kol. (1998). „Expresní klonování lidského korneodesmosinu dokazuje jeho identitu s produktem genu S a umožňuje lepší charakterizaci jeho zpracování během diferenciace keratinocytů“. J. Biol. Chem. 273 (35): 22640–7. doi:10.1074 / jbc.273.35.22640. PMID 9712893.
Jenisch S, Koch S, Henseler T a kol. (2000). „Polymorfismus genu korneodesmosinu ukazuje silnou vazebnou nerovnováhu s HLA a asociaci s psoriasis vulgaris“ (PDF). Tkáňové antigeny. 54 (5): 439–49. doi:10.1034 / j.1399-0039.1999.540501.x. hdl:2027.42/66173. PMID 10599883.
Guerrin M, Vincent C, Simon M a kol. (2001). "Identifikace šesti nových polymorfismů v genu pro lidský korneodesmosin". Tkáňové antigeny. 57 (1): 32–8. doi:10.1034 / j.1399-0039.2001.057001032.x. PMID 11169256.
Simon M, Jonca N, Guerrin M a kol. (2001). „Vylepšená charakterizace proteolýzy corneodesmosinu během terminální diferenciace lidské epidermis a jejího vztahu k deskvamaci“. J. Biol. Chem. 276 (23): 20292–9. doi:10,1074 / jbc.M100201200. PMID 11279026.
Jonca N, Guerrin M, Hadjiolova K a kol. (2002). „Korneodesmosin, součást epidermálních desmosomů korneocytů, vykazuje homofilní lepicí vlastnosti“. J. Biol. Chem. 277 (7): 5024–9. doi:10,1074 / jbc.M108438200. PMID 11739386.
Hui J, Oka A, Tamiya G a kol. (2003). „Polymorfismy DNA korneodesmosinu u haplotypů MHC a japonských pacientů s psoriázou“. Tkáňové antigeny. 60 (1): 77–83. doi:10.1034 / j.1399-0039.2002.600110.x. PMID 12366786.
Orrù S, Giuressi E, Casula M a kol. (2003). „Psoriáza je spojena s SNP haplotypem genu pro corneodesmosin (CDSN).“ Tkáňové antigeny. 60 (4): 292–8. doi:10.1034 / j.1399-0039.2002.600403.x. PMID 12472658.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Levy-Nissenbaum E, Betz RC, Frydman M a kol. (2003). „Hypotrichóza simplex pokožky hlavy je spojena s nesmyslnými mutacemi v CDSN kódujícím korneodesmosin“. Nat. Genet. 34 (2): 151–3. doi:10.1038 / ng1163. PMID 12754508. S2CID 10116539.
Caubet C, Jonca N, Lopez F a kol. (2004). „Homo-oligomerizace lidského korneodesmosinu je zprostředkována jeho N-koncovou doménou glycinové smyčky“. J. Invest. Dermatol. 122 (3): 747–54. doi:10.1111 / j.0022-202X.2004.22331.x. PMID 15086562.
Caubet C, Jonca N, Brattsand M a kol. (2004). „Degradace proteinů korneodesmosomu dvěma serinovými proteázami rodiny kallikreinů, SCTE / KLK5 / hK5 a SCCE / KLK7 / hK7“. J. Invest. Dermatol. 122 (5): 1235–44. doi:10.1111 / j.0022-202X.2004.22512.x. PMID 15140227.
Capon F, Allen MH, Ameen M a kol. (2005). „Synonymní SNP genu pro corneodesmosin vede ke zvýšené stabilitě mRNA a demonstruje souvislost s psoriázou napříč různými etnickými skupinami.“. Hučení. Mol. Genet. 13 (20): 2361–8. doi:10,1093 / hmg / ddh273. PMID 15333584.
Yang T, Liang D, Koch PJ a kol. (2004). „Epidermální oddělení, desmosomální disociace a destabilizace korneodesmosinu u myší Spink5 - / -“. Genes Dev. 18 (19): 2354–8. doi:10.1101 / gad.1232104. PMC 522985. PMID 15466487.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T a kol. (2005). „Směrem k mapě lidské interakční sítě protein-protein v měřítku proteomu“. Příroda. 437 (7062): 1173–8. Bibcode:2005 Natur.437.1173R. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y a kol. (2006). „Diverzifikace transkripční modulace: rozsáhlá identifikace a charakterizace domnělých alternativních promotorů lidských genů“. Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10,1101 / gr. 4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.

Tento článek o gen na lidský chromozom 6 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C ENSG00000206460, ENSG00000237123, ENSG00000237114, ENSG00000204539, ENSG00000237165 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000137197, ENSG00000206460, ENSG00000237123, ENSG00000237114, ENSG00000237114, ENSG00000237114, ENSG00000237114, - Ensembl, Květen 2017

[2] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9395522-3] Simon M, Montezin M, Guerrin M, Durieux JJ, Serre G (leden 1998). „Charakterizace a čištění lidského korneodesmosinu, základního epidermálního glykoproteinu spojeného s korneocytově specifickými modifikovanými desmosomy“. J Biol Chem. 272 (50): 31770–6. doi:10.1074 / jbc.272.50.31770. PMID 9395522.

[pmid8415725-4] Zhou Y, Chaplin DD (listopad 1993). „Identifikace genu exprimovaného v diferenciaci keratinocytů v oblasti HLA třídy I“. Proc Natl Acad Sci U S A. 90 (20): 9470–4. Bibcode:1993PNAS ... 90.9470Z. doi:10.1073 / pnas.90.20.9470. PMC 47590. PMID 8415725.

[entrez-5] A ^b „Entrez Gene: CDSN corneodesmosin“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]