Tropomyosin 3 - Tropomyosin 3

TPM3
Identifikátory
Aliasy	TPM3, CAPM1, CFTD, HEL-189, HEL-S-82p, NEM1, OK / SW-cl.5, TM-5, TM3, TM30, TM30nm, TM5, TPMsk3, TRK, hscp30, Tropomyosin 3, TPM3nu
Externí ID	OMIM: 191030 MGI: 1890149 HomoloGene: 81889 Genové karty: TPM3
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	154,194,648 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 3 (myš)
Konec	90,100,902 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktinová vazba; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • strukturní složka svalu; • vazba aktinového vlákna; • molekulární funkce;
Buněčná složka	• cytoplazma; • svalové vlákno tropomyosin; • extracelulární exosom; • cytoskelet; • stresové vlákno; • cytosol; • aktinové vlákno; • aktinový cytoskelet;
Biologický proces	• pohyb buňky nebo subcelulární složky; • klouzání svalového vlákna; • svalová kontrakce; • organizace aktinových vláken;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	7170
	59069
	ENSG00000143549
	ENSMUSG00000027940
	P06753
	P21107
NM_001043351; NM_001043352; NM_001043353; NM_001278188; NM_001278189;
	NM_001278190; NM_001278191; NM_152263; NM_153649; NM_001349679; NM_001364679; NM_001364680; NM_001364681; NM_001364682; NM_001364683
NM_001253738; NM_001253740; NM_001271764; NM_001293748; NM_001293749;
	NM_022314; NM_001357581
NP_001036816; NP_001036817; NP_001036818; NP_001265117; NP_001265118;
	NP_001265119; NP_001265120; NP_689476; NP_705935; NP_001336608; NP_001351608; NP_001351609; NP_001351610; NP_001351611; NP_001351612
NP_001240667; NP_001240669; NP_001258693; NP_001280677; NP_001280678;
	NP_071709; NP_001344510
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Řetězec tropomyosinu alfa-3 je protein že u lidí je kódován TPM3 gen.^[5]^[6]

Tento gen kóduje člena rodiny tropomyosinů proteinů vázajících aktin zapojených do kontraktilního systému pruhovaných a hladkých svalů a cytoskeletu nesvalových buněk. Tropomyosiny jsou dimery proteinů ve svitcích, které polymerují mezi konci podél hlavní drážky u většiny aktinových vláken. Poskytují stabilitu vláknům a regulují přístup dalších proteinů vázajících aktin. Ve svalových buňkách regulují svalovou kontrakci řízením vazby hlav myosinu na aktinové vlákno. Mutace v tomto genu vedou k autosomálně dominantní nemalinové myopatii a onkogeny tvořené chromozomálními translokacemi zahrnujícími tento lokus jsou spojeny s rakovinou. Pro tento gen bylo nalezeno několik variant transkriptu kódujících různé izoformy.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000143549 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000027940 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Morris CM, Hao QL, Heisterkamp N, Fitzgerald PH, Groffen J (srpen 1991). "Lokalizace protoonkogenu TRK do lidských chromozomových pásem 1q23-1q24". Onkogen. 6 (6): 1093–5. PMID 1829807.
^ ^A ^b „Entrez Gene: TPM3 tropomyosin 3“.

Další čtení

Lees-Miller JP, Helfman DM (1992). "Molekulární základ pro rozmanitost izoforem tropomyosinu". BioEssays. 13 (9): 429–37. doi:10,1002 / bies. 950130902. PMID 1796905.
Pittenger MF, Kazzaz JA, Helfman DM (1994). "Funkční vlastnosti nesvalových izoforem tropomyosinu". Curr. Opin. Cell Biol. 6 (1): 96–104. doi:10.1016/0955-0674(94)90122-8. PMID 8167032.
Gunning P, Weinberger R, Jeffrey P (1997). "Actin a tropomyosin izoformy v morfogenezi". Anat. Embryol. 195 (4): 311–5. doi:10,1007 / s004290050050. PMID 9108196.
Gunning PW, Schevzov G, Kee AJ, Hardeman EC (2006). "Izoformy tropomyosinu: pruty pro funkci cytoskeletu aktinu". Trends Cell Biol. 15 (6): 333–41. doi:10.1016 / j.tcb.2005.04.007. PMID 15953552.
Rasmussen HH, van Damme J, Puype M a kol. (1993). „Mikrosekvence 145 proteinů zaznamenané v databázi dvourozměrných gelových proteinů normálních lidských epidermálních keratinocytů“. Elektroforéza. 13 (12): 960–9. doi:10,1002 / elps.11501301199. PMID 1286667.
Höner B, Shoeman RL, Traub P (1992). „Degradace cytoskeletálních proteinů proteázou viru lidské imunodeficience typu 1“. Cell Biol. Int. Rep. 16 (7): 603–12. doi:10.1016 / S0309-1651 (06) 80002-0. PMID 1516138.
Winder SJ, Walsh MP (1990). "Kalponin hladkého svalstva. Inhibice aktomyosin MgATPázy a regulace fosforylací". J. Biol. Chem. 265 (17): 10148–55. PMID 2161834.
Takahashi K, Hiwada K, Kokubu T (1988). „Kalponin hladkého svalstva cév. Nový protein podobný troponinu T“. Hypertenze. 11 (6 Pt 2): 620–6. doi:10.1161 / 01.hy.11.6.620. PMID 2455687.
Coulier F, Martin-Zanca D, Ernst M, Barbacid M (1989). "Mechanismus aktivace lidského trk onkogenu". Mol. Buňka. Biol. 9 (1): 15–23. doi:10,1128 / mcb. 9.1.15. PMC 362140. PMID 2538716.
Martin-Zanca D, Hughes SH, Barbacid M (1986). „Lidský onkogen vzniklý fúzí zkrácených sekvencí tropomyosinu a proteinové tyrosinkinázy“. Příroda. 319 (6056): 743–8. doi:10.1038 / 319743a0. PMID 2869410.
Reinach FC, MacLeod AR (1986). "Tkáňově specifická exprese lidského genu pro tropomyosin podílející se na tvorbě trk onkogenu". Příroda. 322 (6080): 648–50. doi:10.1038 / 322648a0. PMID 3018581.
MacLeod AR, Houlker C, Reinach FC, Talbot K (1987). „MRNA a RNA kopírující pseudogeny kódující TM30nm, lidský cytoskeletální tropomyosin“. Nucleic Acids Res. 14 (21): 8413–26. doi:10.1093 / nar / 14.21.8413. PMC 311868. PMID 3024106.
Clayton L, Reinach FC, Chumbley GM, MacLeod AR (1988). "Organizace genu hTMnm. Důsledky pro vývoj svalových a nesvalových tropomyosinů". J. Mol. Biol. 201 (3): 507–15. doi:10.1016 / 0022-2836 (88) 90633-X. PMID 3418707.
MacLeod AR, Houlker C, Reinach FC a kol. (1986). „Tropomyosin svalového typu v lidských fibroblastech: důkaz exprese alternativním mechanismem sestřihu RNA“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 82 (23): 7835–9. doi:10.1073 / pnas.82.23.7835. PMC 390864. PMID 3865200.
Butti MG, Bongarzone I, Ferraresi G a kol. (1995). „Sekvenční analýza genomových oblastí zapojených do přeskupení mezi geny TPM3 a NTRK1 produkujícími TRK onkogeny v papilárních karcinomech štítné žlázy“. Genomika. 28 (1): 15–24. doi:10.1006 / geno.1995.1100. PMID 7590742.
Laing NG, Wilton SD, Akkari PA a kol. (1995). „Mutace v genu pro alfa tropomyosin TPM3 spojená s autozomálně dominantní nemalinovou myopatií NEM1“. Nat. Genet. 10 (2): 249. doi:10.1038 / ng0695-249a. PMID 7663526.
Laing NG, Wilton SD, Akkari PA a kol. (1995). "Mutace v genu pro alfa tropomyosin TPM3 spojená s autozomálně dominantní nemalinovou myopatií". Nat. Genet. 9 (1): 75–9. doi:10.1038 / ng0195-75. PMID 7704029.
Wilton SD, Eyre H, Akkari PA a kol. (1994). „Přiřazení lidského genu pro a-tropomyosin TPM3 k 1q22 → q23 fluorescenční in situ hybridizací“. Cytogenet. Cell Genet. 68 (1–2): 122–4. doi:10.1159/000133905. PMID 7956350.

externí odkazy

GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup na Nemaline Myopathy

Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000143549 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000027940 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid1829807-5] Morris CM, Hao QL, Heisterkamp N, Fitzgerald PH, Groffen J (srpen 1991). "Lokalizace protoonkogenu TRK do lidských chromozomových pásem 1q23-1q24". Onkogen. 6 (6): 1093–5. PMID 1829807.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: TPM3 tropomyosin 3“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]