Hemicentin 1 - Hemicentin 1

HMCN1
Identifikátory
Aliasy	HMCN1, ARMD1, FBLN6, FIBL-6, FIBL6, hemicentin 1
Externí ID	OMIM: 608548 MGI: 2685047 HomoloGene: 23741 Genové karty: HMCN1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	186,190,949 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 1 (myš)
Konec	150,993,435 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• vazba iontů vápníku; • strukturní složka extracelulární matrice; • aktivita signálního receptoru; • aktivita homodimerizace proteinu; • vazba molekul buněčné adheze;
Buněčná složka	• extracelulární matrix; • extracelulární oblast; • bazální membrána; • buněčné spojení; • buněčná kůra; • extracelulární exosom; • cytoplazma; • dělící rýha; • extracelulární matrix obsahující kolagen;
Biologický proces	• reakce na podnět; • Vizuální vnímání; • buněčný cyklus; • buněčné dělení; • homofilní buněčná adheze prostřednictvím molekul adheze na plazmatické membráně; • heterofilní buněčná adheze prostřednictvím molekul adheze buněk plazmatické membrány; • reakce na bakterii;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	83872
	545370
	ENSG00000143341
	ENSMUSG00000066842
	Q96RW7
	D3YXG0
	NM_031935
	NM_001024720
	NP_114141
	NP_001019891
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Hemicentin-1 je protein že u lidí je kódován HMCN1 gen.^[5]^[6]

Tento gen kóduje velký extracelulární člen nadrodiny imunoglobulinů. Podobný protein v C. elegans tvoří dlouhé, jemné stopy na specifických extracelulárních místech, která se účastní mnoha procesů, jako je stabilizace zárodečné syncytium, ukotvení mechanosenzorických neuronů do epidermis a organizace hemidesmosomů v epidermis. Mutace v tomto genu mohou být spojeny s věkem podmíněnou makulární degenerací.^[6]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000143341 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000066842 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Vogel BE, Hedgecock EM (březen 2001). „Hemicentin, konzervovaný extracelulární člen nadrodiny imunoglobulinů, organizuje epiteliální a další buněčné vazby do orientovaných spojů ve tvaru čáry“. Rozvoj. 128 (6): 883–94. PMID 11222143.
^ ^A ^b „Entrez Gene: HMCN1 hemicentin 1“.

Další čtení

Whittaker CA, Hynes RO (2003). „Distribuce a vývoj domén von Willebrand / Integrin A: široce rozptýlené domény s rolemi v adhezi buněk a kdekoli jinde“. Mol. Biol. Buňka. 13 (10): 3369–87. doi:10,1091 / mbc.E02-05-0259. PMC 129952. PMID 12388743.
Allikmets R, Shroyer NF, Singh N a kol. (1997). „Mutace genu pro Stargardtovu chorobu (ABCR) u makulární degenerace související s věkem“ (PDF). Věda. 277 (5333): 1805–7. doi:10.1126 / science.277.5333.1805. PMID 9295268.
Higgins JJ, Morton DH, Patronas N, Nee LE (1998). "Autosomálně recesivní porucha s ataxií zadního sloupce a retinitis pigmentosa". Neurologie. 49 (6): 1717–20. doi:10.1212 / týden 49.6.1717. PMID 9409377.
Klein ML, Schultz DW, Edwards A a kol. (1998). „Makulární degenerace související s věkem. Klinické rysy ve velké rodině a vazba na chromozom 1q“. Oblouk. Oftalmol. 116 (8): 1082–8. doi:10.1001 / archopht.116.8.1082. PMID 9715689.
Higgins JJ, Morton DH, Loveless JM (1999). „Ataxie zadního sloupce s retinitis pigmentosa (AXPC1) se mapuje na chromozom 1q31-q32“. Neurologie. 52 (1): 146–50. doi:10.1212 / týden 522.1.146. PMID 9921862.
Schultz DW, Klein ML, Humpert AJ a kol. (2004). „Analýza lokusu ARMD1: důkaz, že mutace v HEMICENTIN-1 je spojena s věkem podmíněnou makulární degenerací ve velké rodině“. Hučení. Mol. Genet. 12 (24): 3315–23. doi:10,1093 / hmg / ddg348. PMID 14570714.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Gregory SG, Barlow KF, McLay KE a kol. (2006). „Sekvence DNA a biologická anotace lidského chromozomu 1“. Příroda. 441 (7091): 315–21. doi:10.1038 / nature04727. PMID 16710414.
Seitsonen S, Lemmelä S, Holopainen J a kol. (2006). „Analýza variant faktoru komplementu H, prodloužení mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem typu 4 a geny hemicentinu 1 s věkem podmíněnou makulární degenerací ve finské populaci“. Mol. Vis. 12: 796–801. PMID 16885922.
Bojanowski CM, Tuo J, Chew EY a kol. (2006). „ANALÝZA HEMICENTINU-1, HOGG1 a E-SELECTINU JEDNOTNÉ NUCLEOTIDOVÉ POLYMORFISMY VE VĚKU SOUVISEJÍCÍ MAKULÁRNÍ DEGENERACE“. Transakce Americké oftalmologické společnosti. 103: 37–44, diskuse 44–5. PMC 1447557. PMID 17057786.
Fuse N, Miyazawa A, Mengkegale M a kol. (2007). „Polymorfismy v genech komplementu faktoru H a hemementinu-1 v japonské populaci se suchou makulární degenerací související s věkem“. Dopoledne. J. Ophthalmol. 142 (6): 1074–6. doi:10.1016 / j.ajo.2006.07.030. PMID 17157600.
Fisher SA, Rivera A, Fritsche LG a kol. (2007). „Případová studie genetické asociační studie variant fibulinu-6 (FBLN6 nebo HMCN1) u makulární degenerace související s věkem (AMD)“. Hučení. Mutat. 28 (4): 406–13. doi:10,1002 / humu.20464. PMID 17216616.

Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000143341 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000066842 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid11222143-5] Vogel BE, Hedgecock EM (březen 2001). „Hemicentin, konzervovaný extracelulární člen nadrodiny imunoglobulinů, organizuje epiteliální a další buněčné vazby do orientovaných spojů ve tvaru čáry“. Rozvoj. 128 (6): 883–94. PMID 11222143.

[entrez-6] A ^b „Entrez Gene: HMCN1 hemicentin 1“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]