Syntrofin, alfa 1 - Syntrophin, alpha 1 - Wikipedia

SNTA1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1QAV, 1Z86, 1Z87, 2ADZ, 2PDZ, 4HOP
Identifikátory
Aliasy	SNTA1, LQT12, SNT1, TACIP1, dJ1187J4.5, syntrofin, alfa 1, syntrophin alfa 1
Externí ID	OMIM: 601017 MGI: 101772 HomoloGene: 2331 Genové karty: SNTA1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 20 (lidský)
Konec	33,443,763 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 2 (myš)
Konec	154,408,099 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita regulátoru sodíkového kanálu; • vazba syntázy oxidu dusnatého; • vazba iontového kanálu; • Vazba ATPázy; • aktivita strukturních molekul; • kalmodulinová vazba; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • aktinová vazba; • Vazba domény PDZ;
Buněčná složka	• cytoplazma; • boční plazmatická membrána; • membrána; • neuromuskulární spojení; • buněčná membrána; • intracelulární; • buněčné spojení; • sarcolemma; • komplex syntrophin; • cytoskelet; • makromolekulární komplex; • komplex glykoproteinů spojený s dystrofinem; • synapse;
Biologický proces	• svalová kontrakce; • negativní regulace peptidyl-cystein S-nitrosylace; • akční potenciál komorových srdečních svalů; • regulace srdeční frekvence; • regulace transmembránového transportu sodíkových iontů; • regulace repolarizace komorové srdeční svalové buněčné membrány;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	6640
	20648
	ENSG00000101400
	ENSMUSG00000027488
	Q13424
	Q61234
	NM_003098
	NM_009228
	NP_003089
	NP_033254
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Alfa-1-syntrophin je protein že u lidí je kódován SNTA1 gen^[5]^[6]^[7]. Alfa-1 syntrophin je a signál adaptéru transdukující protein a slouží jako lešení pro různé signální molekuly. Alfa-1 syntrophin obsahuje a Doména PDZ, dva Pleckstrinova homologická doména a „jedinečná syntrophin“.

Funkce

Dystrofin je velký cytoskeletální protein podobný tyči, který se nachází na vnitřním povrchu svalových vláken. Dystrofin chybí u pacientů s DMD a je přítomen ve sníženém množství u pacientů s Beckerovou svalovou dystrofií. Protein kódovaný tímto genem je protein periferní membrány, který je spojen s dystrofinem a proteiny souvisejícími s dystrofinem. Tento gen je členem rodiny genů syntrophinů, která obsahuje alespoň dva další strukturně příbuzné geny.^[7] Bylo hlášeno, že doména PDZ syntrophin-α1 (SNTA1), nejhojnější izoforma v srdci, se váže na C-koncovou doménu myších sodíkových kanálů se srdečním napětím (SkM2), což způsobuje změnu aktivity iontových kanálů vedoucí k Syndrom dlouhého QT.^[8]^[9]

Interakce

Syntrofin, alfa 1, byl prokázán komunikovat s Dystrofin,^[5]^[10]^[11] Nav1.1^[11] a Nav1.5^[11], a Aquaporin 4.^[12]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000101400 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000027488 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ ^A ^b Ahn AH, Freener CA, Gussoni E, Yoshida M, Ozawa E, Kunkel LM (březen 1996). „Tři lidské geny pro syntrophin jsou exprimovány v různých tkáních, mají odlišné chromozomální polohy a každý se váže na dystrofin a jeho příbuzné“. J Biol Chem. 271 (5): 2724–30. doi:10.1074 / jbc.271.5.2724. PMID 8576247.
^ Castelló A, Brochériou V, Chafey P, Kahn A, Gilgenkrantz H (červen 1996). "Charakterizace interakce dystrofin-syntrophin pomocí dvouhybridního systému v kvasinkách". FEBS Lett. 383 (1–2): 124–8. doi:10.1016/0014-5793(96)00214-1. PMID 8612778. S2CID 27278535.
^ ^A ^b "Entrez Gene: SNTA1 syntrophin, alfa 1 (protein spojený s dystrofinem A1, 59 kDa, kyselá složka)" ".
^ Wu G, Ai T, Kim JJ, Mohapatra B, Xi Y, Li Z, Abbasi S, Purevjav E, Samani K, Ackerman MJ, Qi M, Moss AJ, Shimizu W, Towbin JA, Cheng J, Vatta M (srpen 2008). „Mutace alfa-1-syntrophin a syndrom dlouhého QT: onemocnění narušení sodíkových kanálů“. Circ Arytmie Elektrofyziol. 1 (3): 193–201. doi:10.1161 / CIRCEP.108.769224. PMC 2726717. PMID 19684871.
^ Hedley PL, Jørgensen P, Schlamowitz S, Wangari R, Moolman-Smook J, Brink PA, Kanters JK, Corfield VA, Christiansen M (2009). "Genetický základ syndromů dlouhého QT a krátkého QT: aktualizace mutací". Lidská mutace. 30 (11): 1486–511. doi:10,1002 / humu.21106. PMID 19862833. S2CID 19122696.
^ Yang B, Jung D, Rafael JA, Chamberlain JS, Campbell KP (březen 1995). „Identifikace vazby alfa-syntrophin na triplet syntrophin, dystrofin a utrofin“. J. Biol. Chem. 270 (10): 4975–8. doi:10.1074 / jbc.270.10.4975. PMID 7890602.
^ ^A ^b ^C Gee SH, Madhavan R, Levinson SR, Caldwell JH, Sealock R, Froehner SC (leden 1998). „Interakce sodíkových kanálů ve svalech a mozku s více členy rodiny syntrophinů proteinů spojených s dystrofinem“. J. Neurosci. 18 (1): 128–37. doi:10.1523 / jneurosci.18-01-00128.1998. PMC 6793384. PMID 9412493.
^ Neely JD, Amiry-Moghaddam M, Ottersen OP, Froehner SC, Agre P, Adams ME (listopad 2001). "Syntrofin-dependentní exprese a lokalizace proteinu vodního kanálu Aquaporin-4". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 98 (24): 14108–13. doi:10.1073 / pnas.241508198. PMC 61176. PMID 11717465.

Další čtení

Miyagoe-Suzuki Y, Takeda SI (2002). „Sdružení neuronální syntázy oxidu dusnatého (nNOS) s alfa1-syntrofinem u sarkolemmy“. Microsc. Res. Tech. 55 (3): 164–70. doi:10.1002 / jemt.1167. PMID 11747091. S2CID 28225242.
Blake DJ (2002). „Dystrobrevinová dynamika ve svalové signalizaci: možný cíl pro terapeutický zásah u Duchennovy svalové dystrofie?“. Neuromuskul. Disord. 12 Suppl 1: S110–7. doi:10.1016 / S0960-8966 (02) 00091-3. PMID 12206805. S2CID 9188156.
Yang B, Jung D, Rafael JA, Chamberlain JS, Campbell KP (1995). „Identifikace vazby alfa-syntrofinu na triplet syntrophin, dystrofin a utrofin“. J. Biol. Chem. 270 (10): 4975–8. doi:10.1074 / jbc.270.10.4975. PMID 7890602.
Gee SH, Madhavan R, Levinson SR, Caldwell JH, Sealock R, Froehner SC (1998). „Interakce sodíkových kanálů ve svalech a mozku s více členy rodiny syntrophinů proteinů spojených s dystrofinem“. J. Neurosci. 18 (1): 128–37. doi:10.1523 / jneurosci.18-01-00128.1998. PMID 9412493.
Iwata Y, Pan Y, Yoshida T, Hanada H, Shigekawa M (1998). „Alfa1-syntrophin má odlišná vazebná místa pro aktin a kalmodulin“. FEBS Lett. 423 (2): 173–7. doi:10.1016 / S0014-5793 (98) 00085-4. PMID 9512352. S2CID 26209999.
Hasegawa M, Cuenda A, Spillantini MG, Thomas GM, Buée-Scherrer V, Cohen P, Goedert M (1999). "Stresem aktivovaná protein kináza-3 interaguje s doménou PDZ alfa1-syntropinu. Mechanismus pro specifické rozpoznávání substrátu". J. Biol. Chem. 274 (18): 12626–31. doi:10.1074 / jbc.274.18.12626. PMID 10212242.
Hillier BJ, Christopherson KS, Prehoda KE, Bredt DS, Lim WA (1999). "Neočekávané režimy lešení domény PDZ odhalené strukturou komplexu nNOS-syntrophin". Věda. 284 (5415): 812–5. doi:10.1126 / science.284.5415.812. PMID 10221915.
Fernández-Larrea J, Merlos-Suárez A, Ureña JM, Baselga J, Arribas J (1999). „Role proteinu PDZ v časné sekreční dráze pro zacílení proTGF-alfa na povrch buněk“. Mol. Buňka. 3 (4): 423–33. doi:10.1016 / S1097-2765 (00) 80470-0. PMID 10230395.
Lumeng C, Phelps S, Crawford GE, Walden PD, Barald K, Chamberlain JS (1999). „Interakce mezi beta 2-syntrophinem a rodinou serin / threonin kináz asociovaných s mikrotubuly“. Nat. Neurosci. 2 (7): 611–7. doi:10.1038/10165. PMID 10404183. S2CID 20910888.
Adams ME, Kramarcy N, Krall SP, Rossi SG, Rotundo RL, Sealock R, Froehner SC (2000). „Absence alfa-syntrofinu vede ke strukturálně aberantním neuromuskulárním synapsím s nedostatkem utrofinu“. J. Cell Biol. 150 (6): 1385–98. doi:10.1083 / jcb.150.6.1385. PMC 2150701. PMID 10995443.
Newey SE, Benson MA, Ponting CP, Davies KE, Blake DJ (2001). „Alternativní sestřih dystrobrevinu reguluje stechiometrii vazby syntrofinu na proteinový komplex dystrofinu“. Curr. Biol. 10 (20): 1295–8. doi:10.1016 / S0960-9822 (00) 00760-0. PMID 11069112. S2CID 18104833.
Olalla L, Aledo JC, Bannenberg G, Márquez J (2001). „C-konec lidské glutaminázy L zprostředkovává asociaci s proteiny obsahujícími doménu PDZ.“. FEBS Lett. 488 (3): 116–22. doi:10.1016 / S0014-5793 (00) 02373-5. PMID 11163757. S2CID 11614189.
Marchand S, Stetzkowski-Marden F, Cartaud J (2001). "Diferenciální cílení složek dystrofinového komplexu na postsynaptickou membránu". Eur. J. Neurosci. 13 (2): 221–9. doi:10.1046 / j.1460-9568.2001.01373.x. PMID 11168526.
Xu H, Goldfarb M (2001). "Více efektorových domén v rámci SNT1 koordinuje aktivaci ERK a neuronální diferenciaci buněk PC12". J. Biol. Chem. 276 (16): 13049–56. doi:10,1074 / jbc.M009925200. PMID 11278583.
Hogan A, Shepherd L, Chabot J, Quenneville S, Prescott SM, Topham MK, Gee SH (2001). "Interakce gama 1-syntrofinu s diacylglycerolkinázou-zeta. Regulace lokalizace jader pomocí interakcí PDZ". J. Biol. Chem. 276 (28): 26526–33. doi:10,1074 / jbc.M104156200. PMID 11352924.
Oak SA, Russo K, Petrucci TC, Jarrett HW (2001). „Vazba myšího alfa1-syntropinu na Grb2: další důkazy o roli syntropinu v buněčné signalizaci“. Biochemie. 40 (37): 11270–8. doi:10.1021 / bi010490n. PMID 11551227.
Adams ME, Mueller HA, Froehner SC (2001). „In vivo požadavek alfa-syntrophinové PDZ domény na sarkolemální lokalizaci nNOS a aquaporin-4“. J. Cell Biol. 155 (1): 113–22. doi:10.1083 / jcb.200106158. PMC 2150783. PMID 11571312.
Neely JD, Amiry-Moghaddam M, Ottersen OP, Froehner SC, Agre P, Adams ME (2002). "Syntrofin-dependentní exprese a lokalizace proteinu vodního kanálu Aquaporin-4". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 98 (24): 14108–13. doi:10.1073 / pnas.241508198. PMC 61176. PMID 11717465.

Tento článek o gen na lidský chromozom 20 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000101400 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000027488 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid8576247-5] A ^b Ahn AH, Freener CA, Gussoni E, Yoshida M, Ozawa E, Kunkel LM (březen 1996). „Tři lidské geny pro syntrophin jsou exprimovány v různých tkáních, mají odlišné chromozomální polohy a každý se váže na dystrofin a jeho příbuzné“. J Biol Chem. 271 (5): 2724–30. doi:10.1074 / jbc.271.5.2724. PMID 8576247.

[pmid8612778-6] Castelló A, Brochériou V, Chafey P, Kahn A, Gilgenkrantz H (červen 1996). "Charakterizace interakce dystrofin-syntrophin pomocí dvouhybridního systému v kvasinkách". FEBS Lett. 383 (1–2): 124–8. doi:10.1016/0014-5793(96)00214-1. PMID 8612778. S2CID 27278535.

[entrez-7] A ^b "Entrez Gene: SNTA1 syntrophin, alfa 1 (protein spojený s dystrofinem A1, 59 kDa, kyselá složka)" ".

[pmid19684871-8] Wu G, Ai T, Kim JJ, Mohapatra B, Xi Y, Li Z, Abbasi S, Purevjav E, Samani K, Ackerman MJ, Qi M, Moss AJ, Shimizu W, Towbin JA, Cheng J, Vatta M (srpen 2008). „Mutace alfa-1-syntrophin a syndrom dlouhého QT: onemocnění narušení sodíkových kanálů“. Circ Arytmie Elektrofyziol. 1 (3): 193–201. doi:10.1161 / CIRCEP.108.769224. PMC 2726717. PMID 19684871.

[pmid19862833-9] Hedley PL, Jørgensen P, Schlamowitz S, Wangari R, Moolman-Smook J, Brink PA, Kanters JK, Corfield VA, Christiansen M (2009). "Genetický základ syndromů dlouhého QT a krátkého QT: aktualizace mutací". Lidská mutace. 30 (11): 1486–511. doi:10,1002 / humu.21106. PMID 19862833. S2CID 19122696.

[pmid7890602-10] Yang B, Jung D, Rafael JA, Chamberlain JS, Campbell KP (březen 1995). „Identifikace vazby alfa-syntrophin na triplet syntrophin, dystrofin a utrofin“. J. Biol. Chem. 270 (10): 4975–8. doi:10.1074 / jbc.270.10.4975. PMID 7890602.

[pmid9412493-11] A ^b ^C Gee SH, Madhavan R, Levinson SR, Caldwell JH, Sealock R, Froehner SC (leden 1998). „Interakce sodíkových kanálů ve svalech a mozku s více členy rodiny syntrophinů proteinů spojených s dystrofinem“. J. Neurosci. 18 (1): 128–37. doi:10.1523 / jneurosci.18-01-00128.1998. PMC 6793384. PMID 9412493.

[pmid11717465-12] Neely JD, Amiry-Moghaddam M, Ottersen OP, Froehner SC, Agre P, Adams ME (listopad 2001). "Syntrofin-dependentní exprese a lokalizace proteinu vodního kanálu Aquaporin-4". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 98 (24): 14108–13. doi:10.1073 / pnas.241508198. PMC 61176. PMID 11717465.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]