DYNC1H1 - DYNC1H1

DYNC1H1
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	2BOR, 2BOT
Identifikátory
Aliasy	DYNC1H1, DHC1, DHC1a, DNCH1, DNCL, DNECL, DYHC, Dnchc1, HL-3, SMALED1, p22, CMT2O, dynein cytoplazmatický 1 těžký řetězec 1
Externí ID	OMIM: 600112 MGI: 103147 HomoloGene: 1053 Genové karty: DYNC1H1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 14 (lidský)
Konec	102,056,443 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 12 (myš)
Konec	110,666,945 bp
Exprese RNA vzor
	; ;
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita mikrotubulů; • vazba nukleotidů; • Aktivita ATPázy; • GO: 0001948 vazba na proteiny; • dyneinová lehká mezilehlá vazba; • buněčná motorická aktivita; • ATP vazba; • Vazba RNA; • Aktivita mikrotubulů závislá na ATP, zaměřená na mínus konec; • vazba lehkého řetězce dyneinu; • dyneinová vazba mezi řetězci;
Buněčná složka	• cytoplazma; • cytosol; • centrosome; • membrána; • filopodium; • komplex cytoplazmatického dyneinu; • dyneinový komplex; • mikrotubuly; • extracelulární exosom; • cytoskelet; • extracelulární matrix; • extracelulární oblast; • lumen azurofilní granule; • cytoplazmatický mikrotubul; • buněčná kůra; • axonová cytoplazma;
Biologický proces	• zpracování antigenu a prezentace exogenního peptidového antigenu prostřednictvím MHC třídy II; • zřízení lokalizace vřetena; • GO: 0043148 organizace mitotického vřetena; • ER na transport zprostředkovaný vezikuly Golgi; • pohyb založený na mikrotubulích; • G2 / M přechod mitotického buněčného cyklu; • sestava těla zpracování cytoplazmatické mRNA; • sestava stresových granulí; • degranulace neutrofilů; • dokování řasnatého bazálního těla; • regulace organizace mitotického vřetena; • pozitivní regulace intracelulárního transportu; • regulace kongresu metafázové desky; • pozitivní regulace sestavy vřetena; • organizace cytoplazmatických mikrotubulů; • transport vezikulů směřujících mínus konec podél mikrotubulů; • buněčný cyklus; • buněčné dělení; • soudržnost sesterských chromatid; • regulace přechodu G2 / M mitotického buněčného cyklu; • doprava; • pozitivní regulace termogeneze vyvolané chladem; • GO: 0007067 mitotický buněčný cyklus; • jaderná migrace; • retrográdní axonální transport;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1778
	13424
	ENSG00000197102
	ENSMUSG00000018707
	Q14204
	Q9JHU4
	NM_001376
	NM_030238
	NP_001367
	NP_084514
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Cytoplazmatický dynein 1 těžký řetězec 1 je protein že u lidí je kódován DYNC1H1 gen.^[5]^[6]^[7]

Interakce

DYNC1H1 bylo prokázáno komunikovat s PAFAH1B1^[8] a CDC5L.^[9]

Klinický význam

Ukázalo se, že mutace v tomto genu způsobují dominantní axony Charcot-Marie-Tooth choroba^[10] stejně jako spinální svalová atrofie s převahou dolních končetin (SMA-LED).^[11]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000197102 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000018707 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Pfister KK, Fisher EM, Gibbons IR, Hays TS, Holzbaur EL, McIntosh JR, Porter ME, Schroer TA, Vaughan KT, Witman GB, King SM, Vallee RB (listopad 2005). „Nomenklatura cytoplazmatického dyneinu“. J Cell Biol. 171 (3): 411–3. doi:10.1083 / jcb.200508078. PMC 2171247. PMID 16260502.
^ Vaisberg EA, Grissom PM, McIntosh JR (srpen 1996). "Savčí buňky exprimují tři odlišné dyneinové těžké řetězce, které jsou lokalizovány na různých cytoplazmatických organelách". J Cell Biol. 133 (4): 831–42. doi:10.1083 / jcb.133.4.831. PMC 2120833. PMID 8666668.
^ „Entrez Gene: DYNC1H1 dynein, cytoplazmatický 1, těžký řetězec 1“.
^ Tai, Chin-Yin; Dujardin Denis L; Faulkner Nicole E; Vallee Richard B (březen 2002). „Úloha interakcí dyneinu, dynaktinu a CLIP-170 ve funkci LIS1 kinetochore“. J. Cell Biol. Spojené státy. 156 (6): 959–68. doi:10.1083 / jcb.200109046. ISSN 0021-9525. PMC 2173479. PMID 11889140.
^ Ajuh, P; Kuster B; Panov K; Zomerdijk J C; Mann M; Lamond A I (prosinec 2000). „Funkční analýza lidského komplexu CDC5L a identifikace jeho složek hmotnostní spektrometrií“. EMBO J.. ANGLIE. 19 (23): 6569–81. doi:10.1093 / emboj / 19.23.6569. ISSN 0261-4189. PMC 305846. PMID 11101529.
^ Weedon MN, Hastings R, Caswell R, Xie W, Paszkiewicz K, Antoniadi T, Williams M, King C, Greenhalgh L, Newbury-Ecob R, Ellard S (srpen 2011). „Exome sekvenování identifikuje mutaci DYNC1H1 ve velkém rodokmenu s dominantní axonální Charcot-Marie-Toothovou chorobou“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 89 (2): 308–12. doi:10.1016 / j.ajhg.2011.07.002. PMC 3155164. PMID 21820100.
^ Harms MB, Ori-McKenney KM, Scoto M, Tuck EP, Bell S, Ma D, Masi S, Allred P, Al-Lozi M, Reilly MM, Miller LJ, Jani-Acsadi A, Pestronk A, Shy ME, Muntoni F , Vallee RB, Baloh RH (2012). "Mutace v ocasní oblasti DYNC1H1 způsobují dominantní spinální svalovou atrofii". Neurologie. 78 (16): 1714–1720. doi:10.1212 / WNL.0b013e3182556c05. PMC 3359582. PMID 22459677.

Další čtení

Narayan D, Desai T, Banks A a kol. (1995). "Lokalizace těžkého řetězce lidského cytoplazmatického dyneinu (DNECL) na 14qter pomocí fluorescenční hybridizace in situ". Genomika. 22 (3): 660–1. doi:10.1006 / geno.1994.1447. PMID 8001984.
Vaisberg EA, Koonce MP, McIntosh JR (1993). „Cytoplazmatický dynein hraje roli při tvorbě mitotického vřetene savců“. J. Cell Biol. 123 (4): 849–58. doi:10.1083 / jcb.123.4.849. PMC 2200153. PMID 8227145.
Vaughan KT, Mikami A, Paschal BM a kol. (1997). "Více myších chromozomálních lokusů pro motilitu založenou na dyneinu". Genomika. 36 (1): 29–38. doi:10.1006 / geno.1996.0422. PMID 8812413.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). „Normalizace a odčítání: dva přístupy k usnadnění objevování genů“. Genome Res. 6 (9): 791–806. doi:10,1101 / gr. 6.9.791. PMID 8889548.
Nagase T, Ishikawa K, Nakajima D a kol. (1997). „Predikce kódujících sekvencí neidentifikovaných lidských genů. VII. Kompletní sekvence 100 nových cDNA klonů z mozku, které mohou kódovat velké proteiny in vitro“. DNA Res. 4 (2): 141–50. doi:10.1093 / dnares / 4.2.141. PMID 9205841.
Neesen J, Koehler MR, Kirschner R a kol. (1997). "Identifikace genů těžkého řetězce dyneinu exprimovaných v lidských a myších varlatech: chromozomální lokalizace axonemálního genu pro dynein". Gen. 200 (1–2): 193–202. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00417-4. PMID 9373155.
Byers HR, Yaar M, Eller MS a kol. (2000). „Role cytoplazmatického dyneinu v transportu melanosomu v lidských melanocytech“. J. Invest. Dermatol. 114 (5): 990–7. doi:10.1046 / j.1523-1747.2000.00957.x. PMID 10771482.
Habermann A, Schroer TA, Griffiths G, Burkhardt JK (2001). "Imunolokalizace cytoplazmatického dyneinu a dynaktinových podjednotek v kultivovaných makrofágech: obohacení na časných endocytových organelách". J. Cell Sci. 114 (Pt 1): 229–240. PMID 11112706.
Sasaki S, Shionoya A, Ishida M a kol. (2001). "Komplex těžkého řetězce LIS1 / NUDEL / cytoplazmatický dynein ve vyvíjejícím se a nervovém systému dospělého". Neuron. 28 (3): 681–96. doi:10.1016 / S0896-6273 (00) 00146-X. PMID 11163259.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Payne C, Rawe V, Ramalho-Santos J a kol. (2004). „Přednostně lokalizovaný dynein a perinukleární dynaktin se spojují s proteiny komplexu jaderných pórů, aby zprostředkovaly genomové spojení během oplodnění savců“. J. Cell Sci. 116 (Pt 23): 4727–38. doi:10.1242 / jcs.00784. PMID 14600259.
Byers HR, Maheshwary S, Amodeo DM, Dykstra SG (2003). "Role cytoplazmatického dyneinu v perinukleární agregaci fagocytovaných melanosomů a tvorbě supranukleárního melaninového víčka v lidských keratinocytech". J. Invest. Dermatol. 121 (4): 813–20. doi:10.1046 / j.1523-1747.2003.12481.x. PMID 14632200.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T a kol. (2004). „Kompletní sekvenování a charakterizace 21 243 lidských cDNA plné délky“. Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Navarro-Lérida I, Martínez Moreno M, Roncal F a kol. (2004). "Proteomická identifikace mozkových proteinů, které interagují s dyneinovým lehkým řetězcem LC8". Proteomika. 4 (2): 339–46. doi:10.1002 / pmic.200300528. PMID 14760703.
Colland F, Jacq X, Trouplin V a kol. (2004). "Funkční proteomické mapování lidské signální dráhy". Genome Res. 14 (7): 1324–32. doi:10,1101 / gr. 2334104. PMC 442148. PMID 15231748.
Jin J, Smith FD, Stark C a kol. (2004). "Proteomická, funkční a doménová analýza in vivo 14-3-3 vazebných proteinů zapojených do cytoskeletální regulace a buněčné organizace". Curr. Biol. 14 (16): 1436–50. doi:10.1016 / j.cub.2004.07.051. PMID 15324660.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Andersen JS, Lam YW, Leung AK a kol. (2005). "Dynamika nukleolárního proteomu". Příroda. 433 (7021): 77–83. Bibcode:2005 Natur.433 ... 77A. doi:10.1038 / nature03207. PMID 15635413.

externí odkazy

Přehled všech strukturálních informací dostupných v PDB pro UniProt: Q14204 (Cytoplazmatický dynein 1 těžký řetězec 1) na PDBe-KB.

Tento článek o gen na lidský chromozom 14 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000197102 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000018707 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid16260502-5] Pfister KK, Fisher EM, Gibbons IR, Hays TS, Holzbaur EL, McIntosh JR, Porter ME, Schroer TA, Vaughan KT, Witman GB, King SM, Vallee RB (listopad 2005). „Nomenklatura cytoplazmatického dyneinu“. J Cell Biol. 171 (3): 411–3. doi:10.1083 / jcb.200508078. PMC 2171247. PMID 16260502.

[pmid8666668-6] Vaisberg EA, Grissom PM, McIntosh JR (srpen 1996). "Savčí buňky exprimují tři odlišné dyneinové těžké řetězce, které jsou lokalizovány na různých cytoplazmatických organelách". J Cell Biol. 133 (4): 831–42. doi:10.1083 / jcb.133.4.831. PMC 2120833. PMID 8666668.

[entrez-7] „Entrez Gene: DYNC1H1 dynein, cytoplazmatický 1, těžký řetězec 1“.

[pmid11889140-8] Tai, Chin-Yin; Dujardin Denis L; Faulkner Nicole E; Vallee Richard B (březen 2002). „Úloha interakcí dyneinu, dynaktinu a CLIP-170 ve funkci LIS1 kinetochore“. J. Cell Biol. Spojené státy. 156 (6): 959–68. doi:10.1083 / jcb.200109046. ISSN 0021-9525. PMC 2173479. PMID 11889140.

[pmid11101529-9] Ajuh, P; Kuster B; Panov K; Zomerdijk J C; Mann M; Lamond A I (prosinec 2000). „Funkční analýza lidského komplexu CDC5L a identifikace jeho složek hmotnostní spektrometrií“. EMBO J.. ANGLIE. 19 (23): 6569–81. doi:10.1093 / emboj / 19.23.6569. ISSN 0261-4189. PMC 305846. PMID 11101529.

[pmid21820100-10] Weedon MN, Hastings R, Caswell R, Xie W, Paszkiewicz K, Antoniadi T, Williams M, King C, Greenhalgh L, Newbury-Ecob R, Ellard S (srpen 2011). „Exome sekvenování identifikuje mutaci DYNC1H1 ve velkém rodokmenu s dominantní axonální Charcot-Marie-Toothovou chorobou“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 89 (2): 308–12. doi:10.1016 / j.ajhg.2011.07.002. PMC 3155164. PMID 21820100.

[11] Harms MB, Ori-McKenney KM, Scoto M, Tuck EP, Bell S, Ma D, Masi S, Allred P, Al-Lozi M, Reilly MM, Miller LJ, Jani-Acsadi A, Pestronk A, Shy ME, Muntoni F , Vallee RB, Baloh RH (2012). "Mutace v ocasní oblasti DYNC1H1 způsobují dominantní spinální svalovou atrofii". Neurologie. 78 (16): 1714–1720. doi:10.1212 / WNL.0b013e3182556c05. PMC 3359582. PMID 22459677.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]