Syndrom křehkosti kůže - Skin fragility syndrome

Syndrom křehkosti kůže
Ostatní jménaNedostatek plakofilinu 1
SpecialitaDermatologie

Syndrom křehkosti kůže (také známý jako "nedostatek plakofilinu 1") je kožní stav charakterizované traumatem puchýře a eroze.[1]

Je spojena s PKP1.[2]

Viz také

Reference

  1. ^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologie: dvoudílná sada. St. Louis: Mosby. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  2. ^ McMillan JR, Haftek M, Akiyama M a kol. (Červenec 2003). „Změny ve velikosti a počtu desmosomů se shodují se ztrátou soudržnosti keratinocytů v kůži s homozygotními a heterozygotními defekty v desmosomálním proteinu plakofilinu 1“. J. Invest. Dermatol. 121 (1): 96–103. doi:10.1046 / j.1523-1747.2003.12324.x. PMID  12839569.

externí odkazy

Klasifikace