Bartův syndrom - Bart syndrome
Bartův syndrom | |
---|---|
Specialita | Dermatologie |
Bartův syndrom je genetická porucha charakterizovaná asociací vrozené lokalizované absence kůže, epidermolysis bullosa, léze v ústech sliznice, a dystrofické nehty.[1][2]
Genetika
Nemoc dědí autosomálně dominantní přenos s kompletní pronikavost ale variabilní výraz. To znamená, že děti postiženého rodiče, který je nositelem genu, mají 50% šanci na rozvoj poruchy, i když míra, do jaké jsou postiženy, je různá.[Citace je zapotřebí ]
Bartův syndrom je způsoben ultrastrukturální abnormality v ukotvení fibril. Genetická vazba dědičnosti nemoci ukazuje na oblast chromozom 3 blízko kolagen, typ VII, alfa 1 gen (COL7A1 ).[3]
Diagnóza
![]() | Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Červen 2018) |
Viz také
Reference
- ^ Butler DF, Berger TG, James WD, Smith TL, Stanely JR, Rodman OG (1986). "Bartův syndrom: mikroskopické, ultrastrukturální a imunofluorescenční mapování". Americký rodinný lékař. 3 (2): 113–118. doi:10.1111 / j.1525-1470.1986.tb00500.x. PMID 3513144. S2CID 22247333.
- ^ James W, Berger T, Elston D (2005). Andrewsovy nemoci kůže: Klinická dermatologie (10. vydání). Saunders. p. 558. ISBN 978-0-7216-2921-6.
- ^ Christiano AM, Bart BJ, Epstein EH Jr, Uitto J (1996). „Genetický základ Bartova syndromu: substituční mutace glycinu v genu kolagenu typu VII“. Americký rodinný lékař. 106 (6): 1340–2. doi:10.1111 / 1523-1747.ep12349293. PMID 8752681.
externí odkazy
Klasifikace |
---|