Dyshormonogeneze štítné žlázy - Thyroid dyshormonogenesis
| Dyshormonogeneze štítné žlázy | |
|---|---|
| Ostatní jména | Dyshormogenetická struma |
 | |
| Dyshormonogeneze štítné žlázy se dědí autozomálně recesivně | |
| Specialita | Endokrinologie  |
Dyshormonogeneze štítné žlázy je vzácný stav způsobený genetickými vadami při syntéze hormony štítné žlázy.[1][2]
Pacienti se vyvíjejí hypotyreóza se strumou. Je to způsobeno buď nedostatkem enzymů štítné žlázy, neschopností soustředit se nebo neúčinnou vazbou.
Způsobit
To je způsobeno neschopností produkovat hormony štítné žlázy v důsledku vrozené absence enzymů peroxidázy nebo dehalogenázy[Citace je zapotřebí ]
Diagnóza
Typy
Je spojena jedna konkrétní rodinná forma senzorineurální hluchota (Pendredův syndrom ).[Citace je zapotřebí ]
OMIM zahrnuje následující:
| Typ | OMIM | Gen |
|---|---|---|
| Typ 1 | 274400 | SLC5A5 |
| Typ 2A | 274500 | TPO |
| Typ 2B | 274600 (Pendred) | SLC26A4 |
| Typ 3 | 274700 | TG |
| Typ 4 | 274800 | IYD |
| Typ 5 | 274900 | DUOXA2 |
| Typ 6 | 607200 | DUOX2 |
Léčba
Tito pacienti dobře reagují na levotyroxin (syntetický T4) a struma se může zmenšit, pokud existuje. Nemusí kdykoli vyžadovat chirurgický zákrok.[Citace je zapotřebí ]
Reference
- ^ Avbelj M, Tahirovic H, Debeljak M a kol. (Květen 2007). „Vysoká prevalence mutací genu pro peroxidázu štítné žlázy u pacientů s dyshormonogenezí štítné žlázy“. Eur. J. Endocrinol. 156 (5): 511–9. doi:10.1530 / EJE-07-0037. PMID 17468186.
- ^ Kumar PG, Anand SS, Sood V, Kotwal N (prosinec 2005). „Dyshormonogeneze štítné žlázy“ (PDF). Indian Pediatr. 42 (12): 1233–5. PMID 16424561.
externí odkazy
| Klasifikace | |
|---|---|
| Externí zdroje |
 | Tento článek o endokrinním, nutričním nebo metabolickém onemocnění je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |