Syndrom hyperimmunoglobulinu E. - Hyperimmunoglobulin E syndrome

Hyper-IgE syndrom
Ostatní jménaHIES
SpecialitaImunologie  Upravte to na Wikidata

Syndrom hyperimmunoglobulinemie E.[1] (HIES), z nichž autosomálně dominantní forma se nazývá Jobův syndrom[1] nebo Buckleyho syndrom,[1] je heterogenní skupina imunitních poruch. Job je také velmi vzácný u asi 300 případů, které jsou v současné době v literatuře.

Prezentace

Vyznačuje se opakujícími se „Studený " stafylokokový infekce (kvůli narušení náboru neutrofilů),[2] neobvyklý ekzém - podobné kožní vyrážky, závažné plíce infekce, které vedou k pneumatoceles (léze podobné balónku, které mohou být vyplněny vzduchem nebo hnisem nebo jizvou) a velmi vysoké koncentrace sérové ​​protilátky IgE. Dědičnost může být autozomálně dominantní nebo autozomálně recesivní.[3] Mnoho pacientů s autosomálně dominantním syndromem STAT3 hyper-IgE má charakteristické obličejové a zubní abnormality, neztrácejí primární zuby a mají dvě sady zubů současně.

Patofyziologie

Abnormální neutrofily chemotaxe kvůli snížené produkci interferon gama Předpokládá se, že T lymfocyty způsobují onemocnění.[4]

Oba autosomálně dominantní a recesivní dědictví bylo popsáno:[5][6]

Autozomálně dominantní:

  • STAT3 se mohou projevit jako HIES s charakteristickými abnormalitami obličeje, zubů a skeletu[7] která byla volána Jobův syndrom. Běžná mnemotechnická pomůcka používaná k zapamatování příznaků je FATED: hrubá nebo leonin Fdruhy, studený staf Abscesses, ponecháno primární tet, zvýšené IgE, a dermatologické problémy [ekzém]. Toto onemocnění bylo spojeno s mutacemi v STAT3 gen po cytokinových profilech indikoval změny v dráze STAT3.[8]

Autosomálně recesivní:

Diagnóza

Zvýšený IgE je charakteristickým znakem HIES. Hladina IgE vyšší než 2 000 IU / ml je často považována za diagnostickou.[14] Pacienti mladší než 6 měsíců však mohou mít velmi nízké až nedetekovatelné hladiny IgE. Eosinofilie je také běžným nálezem u více než 90% pacientů, kteří mají zvýšení eosinofilů vyšší než dvě standardní odchylky nad normální průměr.[15] Genetické testování je k dispozici pro STAT3 (Jobův syndrom ), DOCK8 (DOCK8 Imunodeficience nebo DIDS), PGM3 (Nedostatek PGM3 ), SPINK5 (Nethertonův syndrom - NTS) a TYK2 genetické vady.[Citace je zapotřebí ]

Typy

HIES se často objevuje v raném věku s opakujícími se stafylokokovými a kandidálními infekcemi, pneumonií a ekzematoidní kůží.

  • Autosomálně dominantní syndrom Hyper-IgE způsobený defekty STAT3, nazývaný Jobův syndrom, má charakteristické obličejové, zubní a kostní abnormality. Pacienti se STAT3 HIES mohou mít buď zpoždění nebo selhání vylučování primárních zubů. Charakteristické rysy obličeje jsou obvykle nastaveny ve věku 16 let. Patří mezi ně asymetrie obličeje, výrazné čelo, hluboko posazené oči, široký nosní můstek, široký, masitý nosní hrot a mírné prognathismus. Navíc je pokožka obličeje drsná s výraznými póry. A konečně, někteří pacienti se STAT3 HIES mají skolióza, stejně jako kosti, které se snadno zlomí.[15]
  • Autosomálně recesivní

Léčba

Většina pacientů se syndromem hyper IgE je léčena dlouhodobě antibiotikum terapie k prevenci stafylokokový infekce. Dobrá péče o pleť je důležitá také u pacientů se syndromem hyper IgE. Vysoká dávka intravenózního gama-globulinu byla také navržena pro léčbu závažného ekzému u pacientů s HIES a atopická dermatitida.[16]

Dějiny

HIES poprvé popsali Davis et al. v roce 1966 u dvou dívek se zrzavými vlasy, chronickou dermatitidou a opakovanými stafylokokovými abscesy a pneumoniemi.[17] Pojmenovali nemoc podle biblické postavy Práce, jehož tělo bylo pokryto vředy Satan. V roce 1972 Buckley et al. popsal dva chlapce s podobnými příznaky i hrubou facií, eosinofilie a zvýšené hladiny IgE v séru. Tyto dva syndromy jsou považovány za stejné a spadají do široké kategorie HIES.[18]

Viz také

Reference

  1. ^ A b C Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologie: dvoudílná sada. St. Louis: Mosby. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  2. ^ "syndrom hyperimmunoglobulinemie E. " na Dorlandův lékařský slovník
  3. ^ Dermatologické projevy Job syndromu na eMedicína
  4. ^ Borges WG, Augustine NH, Hill HR (únor 2000). „Vadná dráha interleukin-12 / interferon-gama u pacientů se syndromem hyperimmunoglobulinemie E“. The Journal of Pediatrics. 136 (2): 176–80. doi:10.1016 / S0022-3476 (00) 70098-9. PMID  10657822.
  5. ^ A b C Rael EL, Marshall RT, McClain JJ (červenec 2012). „Hyper-IgE syndromy: lekce v přírodě, od lavičky k posteli“. Deník Světové organizace pro alergie. 5 (7): 79–87. doi:10.1097 / WOX.0b013e31825a73b2. PMC  3651150. PMID  23283142.
  6. ^ Freeman AF, Holland SM (květen 2009). „Klinické projevy, etiologie a patogeneze syndromů hyper-IgE“. Pediatrický výzkum. 65 (5 Pt 2): 32R – 37R. doi:10.1203 / PDR.0b013e31819dc8c5. PMC  2919366. PMID  19190525.
  7. ^ Rael EL, Marshall RT, McClain JJ (červenec 2012). „Hyper-IgE syndromy: lekce v přírodě, od lavičky k posteli“. Deník Světové organizace pro alergie. 5 (7): 79–87. doi:10.1097 / WOX.0b013e31825a73b2. PMC  3651150. PMID  23283142.
  8. ^ Holland SM, DeLeo FR, Elloumi HZ, Hsu AP, Uzel G, Brodsky N a kol. (Říjen 2007). "STAT3 mutace v syndromu hyper-IgE". The New England Journal of Medicine. 357 (16): 1608–19. doi:10.1056 / NEJMoa073687. PMID  17881745.
  9. ^ Zhang Q, Davis JC, Lamborn IT, Freeman AF, Jing H, Favreau AJ a kol. (Listopad 2009). „Kombinovaná imunodeficience spojená s mutacemi DOCK8“. The New England Journal of Medicine. 361 (21): 2046–55. doi:10.1056 / NEJMoa0905506. PMC  2965730. PMID  19776401.
  10. ^ Boos AC, Hagl B, Schlesinger A, Halm BE, Ballenberger N, Pinarci M a kol. (2014-05-20). „Atopická dermatitida, STAT3- a DOCK8-hyper-IgE syndromy se liší v senzibilizačním vzoru na základě IgE“. Alergie. 69 (7): 943–953. doi:10.1111 / all.12416. PMID  24840882.
  11. ^ Yang L, Fliegauf M, Grimbacher B (prosinec 2014). "Hyper-IgE syndromy: hodnocení nedostatku PGM3". Současný názor na pediatrii. 26 (6): 697–703. doi:10.1097 / MOP.0000000000000158. PMID  25365149. S2CID  24566050.
  12. ^ Minegishi Y, Saito M, Morio T, Watanabe K, Agematsu K, Tsuchiya S a kol. (Listopad 2006). „Nedostatek lidské tyrosinkinázy 2 odhaluje jeho nezbytné role v mnoha cytokinových signálech zapojených do vrozené a získané imunity“. Imunita. 25 (5): 745–55. doi:10.1016 / j.immuni.2006.09.009. PMID  17088085.
  13. ^ Kreins AY, Ciancanelli MJ, Okada S, Kong XF, Ramírez-Alejo N, Kilic SS a kol. (Září 2015). „Nedostatek lidské TYK2: mykobakteriální a virové infekce bez syndromu hyper-IgE“. The Journal of Experimental Medicine. 212 (10): 1641–62. doi:10.1084 / jem.20140280. PMC  4577846. PMID  26304966.
  14. ^ Ochs, HD; Notarangelo, LD (2010). Williamsova hematologie: Kapitola 82. Nemoci imunodeficience (8. vydání). New York: McGraw-Hill Medical. ISBN  9780071621519.
  15. ^ A b Grimbacher B, Holland SM, Gallin JI, Greenberg F, Hill SC, Malech HL a kol. (Březen 1999). „Hyper-IgE syndrom s opakujícími se infekcemi - autozomálně dominantní multisystémová porucha“. The New England Journal of Medicine. 340 (9): 692–702. doi:10.1056 / NEJM199903043400904. PMID  10053178.
  16. ^ Kimata H (březen 1995). „Léčba syndromem hyperimmunoglobulinemie E vysokými dávkami gama globulinu“. The Journal of Allergy and Clinical Immunology. 95 (3): 771–4. doi:10.1016 / S0091-6749 (95) 70185-0. PMID  7897163.
  17. ^ Davis SD, Schaller J, Wedgwood RJ (květen 1966). „Jobův syndrom. Opakující se,„ chladný “, stafylokokové abscesy.“ Lanceta. 1 (7445): 1013–5. doi:10.1016 / S0140-6736 (66) 90119-X. PMID  4161105.
  18. ^ Buckley RH, Wray BB, Belmaker EZ (leden 1972). "Extrémní hyperimunoglobulinemie E a nepřiměřená náchylnost k infekci". Pediatrie. 49 (1): 59–70. PMID  5059313.

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje