MODY 4 - MODY 4 - Wikipedia

tento článek potřebuje další citace pro ověření. Prosím pomozte vylepšit tento článek podle přidávání citací ke spolehlivým zdrojům. Zdroj bez zdroje může být napaden a odstraněn.
Najít zdroje: „MODY 4“ – zprávy · noviny · knihy · učenec · JSTOR (Březen 2018) (Zjistěte, jak a kdy odstranit tuto zprávu šablony)

MODY 4
Specialita	Endokrinologie

MODY 4 je forma zralost nástup cukrovky mladých.

MODY 4 vychází z mutací PDX1 homeobox gen zapnutý chromozom 13. Pdx-1 je transkripční faktor nezbytný pro vývoj embryonálního pankreasu. I u dospělých hraje roli v regulaci a expresi genů pro inzulin, GLUT2, glukokinázu a somatostatin.

MODY 4 je tak vzácný, že pouze jedna rodina byla dobře studována. Dítě narozené s pankreatická ageneze (absence slinivky břišní) homozygotní pro mutace Pdx-1. Řada starších příbuzných, kteří byli heterozygotní, měla mírnou hyperglykémii nebo cukrovku. Žádný neměl závažný nedostatek inzulínu a všechny byly kontrolovány dietou nebo perorální hypoglykemické látky.

Reference

externí odkazy

Klasifikace	D OMIM: 606392 Pletivo: C563451

Nemoc slinivka břišní a metabolismus glukózy
Cukrovka	Typy typ 1 typ 2 gestační MODY 1 2 3 4 5 6 Komplikace Vidět Šablona: Diabetes
Abnormální glukóza v krvi úrovně	Hyperglykémie Oxyhyperglykémie Hypoglykemie Whippleova triáda
Inzulín poruchy	Rezistence na inzulín Hyperinzulinismus Rabson – Mendenhallův syndrom
Jiné poruchy pankreatu	Insulinom Inzulitida

Genetické poruchy týkající se nedostatků transkripční faktor nebo spoluregulátory

(1) Základní domény

1.2	Feingoldův syndrom Saethre – Chotzenův syndrom
1.3	Tietzův syndrom

(2) Zinkový prst
Domény vázající DNA

2.1	(Intracelulární receptor ): Rezistence na hormony štítné žlázy Syndrom necitlivosti na androgen PAIS MAIS CAIS Kennedyho choroba PHA1AD pseudohypoaldosteronismus Syndrom necitlivosti na estrogen X-vázaná adrenální hypoplasie kongenita MODY 1 Rodinná parciální lipodystrofie 3 SF1 XY gonadální dysgeneze
2.2	Barakatův syndrom Tricho-rhino-falangální syndrom
2.3	Greigův cefalopolysyndaktylový syndrom /Pallister-Hallův syndrom Denys – Drashův syndrom Syndrom Duane-radiálního paprsku MODY 7 MRX 89 Townes-Brocksův syndrom Akrokallosální syndrom Myotonická dystrofie 2
2.5	Autoimunitní polyendokrinní syndrom typu 1

(3) Domény Helix-Turn-Helix

3.1	ARX Ohtaharův syndrom Lissencephaly X2 MNX1 Currarino syndrom HOXD13 SPD1 synpolydactyly PDX1 MODY 4 LMX1B Syndrom nehtů-čéšky MSX1 Syndrom zubů a nehtů OFC5 PITX2 Axenfeldův syndrom 1 POU4F3 DFNA15 POU3F4 DFNX2 ZEB1 Zadní polymorfní dystrofie rohovky Fuchsova dystrofie 3 ZEB2 Mowat-Wilsonův syndrom
3.2	PAX2 Papillorenální syndrom PAX3 Waardenburgův syndrom 1 a 3 PAX4 MODY 9 PAX6 Gillespieho syndrom Coloboma zrakového nervu PAX8 Vrozená hypotyreóza 2 PAX9 STHAG3
3.3	FOXC1 Axenfeldův syndrom 3 Iridogoniodysgenesis, dominantní typ FOXC2 Syndrom lymfedému – distichiázy FOXE1 Bamforth – Lazarův syndrom FOXE3 Mezenchymální dysgeneze předního segmentu FOXF1 ACD / MPV FOXI1 Zvětšený vestibulární akvadukt FOXL2 Předčasné selhání vaječníků 3 FOXP3 IPEX
3.5	IRF6 Van der Woudeův syndrom Syndrom popliteálního pterygia

(4) β-Scaffold faktory
s menšími drážkovými kontakty

4.2	Syndrom hyperimmunoglobulinu E.
4.3	Holt-Oramův syndrom Li – Fraumeniho syndrom Syndrom ulnární – mléčné žlázy
4.7	Campomelická dysplázie MODY 3 MODY 5 SF1 SRY XY gonadální dysgeneze Předčasné selhání vaječníků 7 SOX10 Waardenburgův syndrom 4c Yemenitský hluchoslepý hypopigmentační syndrom
4.11	Kleidokraniální dysostóza

(0) Další transkripční faktory

0.6	Kabukiho syndrom

Neseskupené

Transkripční koregulátory

Koaktivátor:	CREBBP Rubinstein-Taybiho syndrom
Corepressor:	HR (Atrichie s papulárními lézemi )

^[1]

Tento článek o endokrinním, nutričním nebo metabolickém onemocnění je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

^ Stoffers, Doris A .; Ferrer, Jorge; L. Clarke, William; Habener, Joel (1997). „Diabetes mellitus typu II s časným nástupem (MODY4) spojený s IPF1“. Genetika přírody. 17: 138–139. doi:10.1038 / ng1097-138.