Atelosteogeneze, typ II - Atelosteogenesis, type II

Atelosteogeneze, typ II
Atelosteogeneze typu II má autozomálně recesivní vzor dědičnosti.

Atelosteogeneze, typ II je závažná porucha chrupavka a kost rozvoj. Je to vzácné a kojenci s touto poruchou jsou obvykle mrtvě narozený; však ti, kteří přežijí narození zemřít brzy poté ^[1]

Příznaky a příznaky

Děti narozené s tímto stavem jsou velmi krátké zbraně a nohy, úzký hrudník a prominentní, zaoblený břicho. Tato porucha je také charakterizována otvorem ve střeše úst (rozštěp patra ), výrazné rysy obličeje, noha směřující dovnitř a dolů (tlapka ) a neobvykle umístěné palce (stopařské palce).^{[Citace je zapotřebí ]}

Známky a příznaky atelosteogeneze, typu 2, jsou podobné těm a příznaky jiné kosterní poruchy zvané diastrofická dysplázie. Atelosteogeneze typu 2 má však tendenci být závažnější.^{[Citace je zapotřebí ]}

Genetika

Atelosteogeneze typu 2 je jednou ze spektra kosterních poruch způsobených mutacemi v SLC26A2 gen. The protein vytvořený tímto genem je nezbytný pro normální vývoj chrupavky a pro její přeměnu na kost. Mutace v genu SLC26A2 narušují strukturu vyvíjející se chrupavky, brání správnému formování kostí a vedou ke kosterním problémům charakteristickým pro atelosteogenezi typu 2.^{[Citace je zapotřebí ]}

Tato podmínka je autozomálně recesivní porucha, což znamená, že defektní gen je lokalizován na autosome a aby se dítě mohlo narodit s poruchou, musí být zděděny dvě kopie genu - jedna od každého rodiče. Rodiče dítěte s autozomálně recesivní poruchou nejsou touto poruchou ovlivněni, ale jsou nositeli jedné kopie pozměněného genu.

Diagnóza

Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Listopad 2017)

Léčba

Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Listopad 2017)

Reference

Tento článek včlení public domain text z Americká národní lékařská knihovna

Další čtení

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW záznam o Atelosteogenesis Type 2, McAlister Dysplasia, de la Chapelle Dysplasia
• OMIM záznamy o Atelosteogenesis Type 2

externí odkazy