Zadní polymorfní dystrofie rohovky - Posterior polymorphous corneal dystrophy - Wikipedia

Zadní polymorfní dystrofie rohovky
Ostatní jménaOftalmologie
Zadní polymorfní dystrofie rohovky 1.JPEG
Vzhled abnormálních endoteliálních buněk rohovky, které se transformovaly do stratifikovaného plochého epitelu. Schiffovo barvení kyselinou jodistou (PAS)

Zadní polymorfní rohovková dystrofie (PPCD; někdy také Schlichtingova dystrofie) je typ dystrofie rohovky charakterizovaný změnami v Descemetova membrána a endoteliální vrstva. Příznaky spočívají hlavně ve sníženém vidění v důsledku otoku rohovky. V některých případech jsou přítomny od narození, ostatní pacienti jsou bez příznaků. Histopatologická analýza ukazuje, že buňky endotelu mají určité vlastnosti epiteliálních buněk a staly se vícevrstvými. Nemoc byla poprvé popsána v roce 1916 společností Koeppe as keratitis bullosa interna.[1]

Genetika

PPCD typu 2 je spojen s mutacemi v COL8A2 a mutace PPCD typu 3 v ZEB1 gen, ale základní genetická porucha u PPCD typu 1 není známa.

Patofyziologie

Vakuoly jsou demonstrovány v zadních částech rohovka. Vezikuly jsou umístěny na endoteliálním povrchu. Endotel rohovky je obvykle jedna vrstva buněk, které po dokončení vývoje ztrácejí mitotický potenciál. U zadní polymorfní rohovkové dystrofie je endotel často vícevrstvý a má několik dalších vlastností epitelu, včetně přítomnosti desmosomů, tonofilamentů a mikroklků. Tyto abnormální buňky si zachovávají svoji schopnost dělení a rozšíření na trabekulární síťovinu, kterou způsobují glaukom až v 40% případů.[2]

Diagnóza

Viz také

Reference

  1. ^ Albrecht von Graefes (1916). „Klinische Beobachtungen mit der Nernstspaltlampe und dem Hornhautmikroskop“. Oblouk. Klin. Exp. Oftalmolog. 91 (3): 363–379. doi:10.1007 / BF01974655.
  2. ^ „Zadní polymorfní rohovková dystrofie“. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM).

externí odkazy