MODY 1 - MODY 1 - Wikipedia

Viz také: MODY1
MODY 1
Autozomálně dominantní - en.svg
Tento stav se dědí autozomálně dominantním způsobem

MODY 1 je forma zralost nástup cukrovky mladých.

MODY 1 je způsoben ztrátou funkce mutace v HNF4A gen zapnutý chromozom 12. Tento gen kóduje HNF4-a protein známý také jako transkripční faktor 14 (TCF14).[1][2][3] HNF4α řídí funkci HNF1α (vidět MODY 3; HNF1A ) a možná HNF1β (MODY 5 ) také. Tato transkripční síť hraje roli v časném vývoji slinivky břišní, játra, a střeva. V pankreatu tyto geny ovlivňují expresi mimo jiné genů pro inzulin, hlavní transportér glukózy (GLUT2 ) a několik proteinů podílejících se na metabolismu glukózy a mitochondrií.

Ačkoli pankreatické beta buňky produkují adekvátní inzulín v dětství, kapacita pro produkci inzulínu poté klesá. Cukrovka (přetrvávající hyperglykémie) se obvykle vyvíjí v raných dospělých letech, ale může se objevit až v pozdějších desetiletích. Stupeň nedostatku inzulínu je pomalu progresivní. Mnoho pacientů s MODY 1 je léčeno sulfonylmočovinami roky, než je potřeba inzulin.

Účinky na játra jsou jemné a nejsou klinicky významné. Mnoho lidí s tímto stavem má nízkou hladinu triglyceridy, lipoprotein (a), apolipoproteiny AII a CIII.

Mutace v alternativním promotoru HNF4A jsou spojeny s vývojem diabetu 2. typu.[Citace je zapotřebí ]

Reference

  1. ^ Stokes, A; a Duda K. Srovnání ligandů mastných kyselin v lidské aktivitě HNF4-α a její role v diabetu [Abstrakt]. Ga. J. Sci. 2005, 63 (1), 57.
  2. ^ Duda K, Chi YI, Shoelson SE (2004). "Strukturální základ pro aktivaci HNF-4alfa ligandem a vazbou koaktivátoru". J. Biol. Chem. 279 (22): 23311–6. doi:10,1074 / jbc.M400864200. PMID  14982928.
  3. ^ Dhe-Paganon S, Duda K, Iwamoto M, Chi YI, Shoelson SE (2002). „Krystalová struktura domény vázající alfa ligand HNF4 v komplexu s endogenním ligandem mastné kyseliny“. J. Biol. Chem. 277 (41): 37973–6. doi:10.1074 / jbc.C200420200. PMID  12193589.


externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje