Knoblochův syndrom - Knobloch syndrome

Knoblochův syndrom
Ostatní jménaMyopia retinální oddělení encefalokély [1]

Knoblochův syndrom je vzácný genetická porucha představující těžké zrak problémy a často závada v lebka. Bylo pojmenováno po oftalmologovi Williamovi Hunterovi Knoblochovi (1926 - 2005),[2] který poprvé popsal syndrom v roce 1971.[3] Obvyklým výskytem je a degenerace z skelný humor a sítnice, dvě složky oko. Toto rozdělení často vede k oddělení sítnice (tkáně citlivé na světlo v zadní části oka) od oka, tzv. oddělení sítnice, které se mohou opakovat.[4] Extrémní krátkozrakost (krátkozrakost) je společný rys.[4] Omezené důkazy dostupné od elektroretinografie naznačuje, že a kužel -tyč rysem je také vzor dysfunkce.[5]

Knoblochův syndrom je způsoben mutace v autosomálně recesivní zdědil gen. Tyto mutace byly nalezeny v COL18A1 gen, který instruuje k tvorbě a protein který staví kolagen XVIII. Tento typ kolagenu se nachází v bazální membrány různých tělesných tkání. Má se za to, že jeho nedostatek v oku je odpovědný za ovlivnění normálního vývoje oka.[4] Existují dva typy Knoblochova syndromu a případ byl vyroben pro třetí.[6]Pokud je způsoben mutacemi v genu COL18A1, nazývá se to Knoblochův syndrom typu 1.[7] Geny způsobující typy II a III je ještě třeba identifikovat.[Citace je zapotřebí ]

Knoblochův syndrom je také charakterizován šedý zákal, vykloubená čočka s vadami lebky jako např okcipitální encefalokéla a týlní aplázie.[8] Encefalokéla je a neurální trubice vada, kde se lebka úplně neuzavřela a mozkovité výčnělky mozku mohou tlačit lebkou; (může to být také důsledek jiných příčin).[9]U Knoblochova syndromu je to obvykle vidět v týlní oblasti a aplázie je v tomto odkazu v týlní oblasti opět nedostatečným rozvojem tkáně.[Citace je zapotřebí ]

Reference

  1. ^ "Knoblochův syndrom | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 17. března 2019.
  2. ^ Ramsay RC. William H. Knobloch, MD (1926-2005). Nekrolog. Arch Ophthalmol 2006; 124: 431; https://jamanetwork.com/journals/jamaophthalmology/fullar Article/417580
  3. ^ Knobloch WH, Layer JM. Oddělení sítnice a encefalokéla. J Pediat Ophthalmol 1971; 8: 181-184
  4. ^ A b C Reference, Genetics Home. "Knoblochův syndrom". Genetická domácí reference.
  5. ^ Hull, S; Arno, G; Ku, CA; Ge, Z; Waseem, N; Chandra, A; Webster, AR; Robson, AG; Michaelides, M; Weleber, RG; Davagnanam, I; Chen, R; Držák, GE; Pennesi, ME; Moore, AT (2016). „Molekulární a klinické nálezy u pacientů s Knoblochovým syndromem“ (PDF). JAMA Ophthalmol. 134 (7): 753–62. doi:10.1001 / jamaophthalmol.2016.1073. PMID  27259167.
  6. ^ Khaliq, S; Abid, A; Bílá, DR; Johnson, CA; Ismail, M; Khan, A; Ayub, Q; Sultana, S; Maher, ER; Mehdi, SQ (2007). "Mapování nové varianty typu III Knoblochova syndromu (KNO3) na chromozom 17q11.2". Am J Med Genet A. 143A (23): 2768–74. doi:10,1002 / ajmg.a.31739. PMID  17975799. S2CID  28946327.
  7. ^ „OMIM Entry - # 267750 - Knoblochův syndrom 1; KNO1“. www.omim.org. Citováno 24. února 2018.
  8. ^ Aldahmesh, M. A .; Khan, A. O .; Mohamed, J. Y .; Alkuraya, H .; Ahmed, H .; Bobis, S .; Al-Mesfer, S .; Alkuraya, F. S. (2011). "Identifikace ADAMTS18 jako genu mutovaného v Knoblochově syndromu". J. Med. Genet. 48 (9): 597–601. doi:10.1136 / jmedgenet-2011-100306. PMID  21862674. S2CID  22473497.
  9. ^ Dorland's (2012). Dorlandův ilustrovaný lékařský slovník (32. vydání). Elsevier Saunders. p. 613. ISBN  978-1-4160-6257-8.