Achondrogeneze typu 2 - Achondrogenesis type 2

tento článek potřebuje víc lékařské odkazy pro ověření nebo se příliš spoléhá na primární zdroje. Zkontrolujte prosím obsah článku a přidat příslušné odkazy jestli můžeš. Materiál bez zdroje nebo se špatným zdrojem může být napaden a odstraněn. Najít zdroje: „Achondrogeneze typu 2“  – zprávy  · noviny  · knihy  · učenec  · JSTOR (Říjen 2019)

Achondrogeneze, typ 2 má za následek krátké paže a nohy, malou hruď s krátkými žebry a nedostatečně vyvinuté plíce při narození. Achondrogeneze, typ 2 je podtypem kolagenopatie, typy II a XI. Tento stav je také spojen s nedostatkem kostní formace (osifikace) v páteři a pánvi. Typické rysy obličeje zahrnují výrazné čelo, malou bradu a v některých případech i otvor ve střeše úst (rozštěp patra). Břicho je zvětšené a postižené děti mají často stav zvaný hydrops fetalis, při kterém se v těle hromadí přebytečná tekutina před narozením. The lebka kosti mohou být měkké, ale často vypadají normálně rentgen snímky. Naproti tomu kosti v páteři (obratel ) a pánev neztvrdnou.

Achondrogeneze, typ 2 a hypochondrogeneze (podobná porucha skeletu) společně postihují 1 ze 40 000 až 60 000 porodů. Achondrogeneze typu 2 je jednou z několika kosterních poruch způsobených mutacemi v COL2A1 gen. Tento gen poskytuje pokyny pro přípravu proteinu, který tvoří typ II kolagen. Tento typ kolagenu se nachází většinou v chrupavce a v čirém gelu, který vyplňuje oční bulva (sklivce). Je nezbytný pro normální vývoj kostí a dalších tkání, které tvoří podpůrný rámec těla (pojivové tkáně). Mutace v COL2A1 Gen interferuje se sestavením molekul kolagenu typu II, což zabraňuje správnému vývoji kostí a dalších pojivových tkání.

Achondrogeneze typu 2 je považována za autosomálně dominantní porucha, protože k vyvolání stavu stačí jedna kopie pozměněného genu v každé buňce. Porucha se však nepřenáší na další generaci, protože postižené osoby těžko přežily minulost.

Reference

Tento článek včlení public domain text z Americká národní lékařská knihovna

externí odkazy