Keratinová nemoc - Keratin disease
Keratinová nemoc | |
---|---|
Ostatní jména | Keratinopatie |
Specialita | Dermatologie |
A keratinová nemoc je genetická porucha jednoho z keratin geny.[Citace je zapotřebí ] Příkladem je monilethrix.[1] První, kdo byl identifikován, byl epidermolysis bullosa simplex.[2][3]
Patologie
Mezi příklady keratinové choroby patří:
název | Kůže / vlasy | Keratin |
---|---|---|
Epidermolysis bullosa simplex | kůže | KRT5, KRT14 |
Epidermolytická hyperkeratóza | kůže | KRT1, KRT10 |
Ichthyosis bullosa společnosti Siemens | kůže | KRT2A |
Palmoplantární keratoderma | kůže | KRT1, KRT9, KRT16 |
Pachyonychia congenita | kůže | KRT6A, KRT6B, KRT16, KRT17 |
Bílá houba nevus | kůže | KRT4, KRT13 |
Steatocystomový multiplex | kůže | KRT17 |
Monilethrix | vlasy | KRT81, KRT83, KRT86 |
Meesmanova juvenilní epiteliální rohovková dystrofie | rohovka | KRT3, KRT12 |
Familiární cirhóza | játra | KRT8, KRT18 |
Diagnóza
![]() | Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Květen 2018) |
Viz také
Reference
- ^ Corden LD, McLean WH (prosinec 1996). "Lidská keratinová onemocnění: dědičná křehkost specifických epiteliálních tkání". Exp. Dermatol. 5 (6): 297–307. doi:10.1111 / j.1600-0625.1996.tb00133.x. PMID 9028791.
- ^ Smith F (2003). "Molekulární genetika poruch keratinu". Am J Clin Dermatol. 4 (5): 347–64. doi:10.2165/00128071-200304050-00005. PMID 12688839.
- ^ Irvine AD, McLean WH (květen 1999). „Lidská keratinová onemocnění: rostoucí spektrum nemocí a jemnost korelace fenotyp-genotyp“. Br. J. Dermatol. 140 (5): 815–28. doi:10.1046 / j.1365-2133.1999.02810.x. PMID 10354017.
Tento článek o kožním onemocnění je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |