Ichthyosis hystrix - Ichthyosis hystrix

Ichthyosis hystrix
SpecialitaDermatologie

Ichthyosis hystrix je skupina vzácných kožních onemocnění v ichtyóza rodina kožních poruch charakterizovaných masivními hyperkeratóza se vzhledem připomínajícím ostnaté váhy.[1] Tento termín se také používá k označení typu epidermy nevi s rozsáhlou bilaterální distribucí.[1][2]

Typy

Ichthyosis hystrix, Curth-Macklinův typ

Edward Lambert, Angličan, který trpěl ichtyóza hystrix.

Příznaky ichtyózy hystrix Curth-Macklin jsou podobné epidermolytická hyperkeratóza (Typ NPS-2), ale nedochází k tvorbě puchýřů a hyperkeratóza je verukózní nebo podobná páteři. Hyperkeratóza je hnědošedé barvy a je nejvíce patrná na pažích a nohou. Je to autosomálně dominantní stavu a mohou být způsobeny chybami v KRT1 gen.[3][4] Je pojmenován po Helen Ollendorff Curth (1899-1982), německo-židovský dermatolog, a Madge Thurlow Macklin (1893–1962),[5] americký lékařský genetik a je jedním z prvních syndromů pojmenovaných po dvou ženách.[6]

Ichthyosis hystrix, Lambertův typ

Také známý jako ichtyy hystrix gravior nebo dikobraz. Toto onemocnění je charakterizováno ostnatými šupinami, které pokrývají celé tělo kromě obličeje, genitálií, dlaní a chodidel. Jediné známé případy byly u Edwarda Lamberta (známého jako dikobraz), který byl v roce 1731 vystaven před Královskou společností v Londýně a tři generace jeho potomků. Nyní nejsou známy žádné případy tohoto onemocnění, i když někteří odborníci se domnívají, že se mohlo jednat o určitý typ epidermolytická hyperkeratóza. Z historie rodiny Lambertů se zdá, že nemoc byla autosomálně dominantní stav.[1][7]

Ichtyóza podobná hystrixu se syndromem hluchoty

HID syndrom je také známý jako ichtyóza hystrix, typu Rheydt po německém městě Rheydt poblíž Düsseldorfu, kde byl poprvé objeven. Příznaky jsou oboustranná ztráta sluchu a špičaté hyperkeratotické masy, které pokrývají celé tělo, i když dlaně a chodidla jsou postiženy méně. Dá se od toho odlišit KID syndrom který má také příznaky hluchoty a ichtyózy různým rozdělením hyperkeratózy. Je to autosomálně dominantní stav způsobený mutací na GJB2 gen (stejný gen ovlivněný syndromem KID).[8][9]

Ichthyosis hystrix, typ Baefvertstedt

Extrémně vzácné onemocnění, o kterém je známo jen několik ojedinělých případů.[1]

Diagnóza

Léčba

Viz také

Reference

  1. ^ A b C d Ichthyosis hystrix, DermIS
  2. ^ Freedberg; et al. (2003). Fitzpatrickova dermatologie ve všeobecném lékařství (6. vydání). McGraw-Hill. p. 771. ISBN  0-07-138076-0.
  3. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Ichthyosis hystrix, Curth-Macklinův typ - 146590
  4. ^ „Ichthyosis hystrix of Curth-Macklin“. Registr vzácných nemocí. Univerzita v Padově.
  5. ^ Al Aboud, Khalid; Al Aboud, Daifullah (2011). „Helen Ollendorff Curth and Curth-Macklin Syndrome“ (PDF). The Open Dermatology Journal. 5: 28–30. doi:10.2174/1874372201105010028. Archivovány od originál (PDF) dne 04.05.2014. Citováno 2013-05-05.
  6. ^ Burgdorf WH, Scholz A (červenec 2004). „Helen Ollendorff Curth a William Curth: z Vratislavi a Berlína do Bar Harbor“. J. Am. Acad. Dermatol. 51 (1): 84–9. doi:10.1016 / j.jaad.2003.12.035. PMID  15243529.
  7. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Ichthyosis hystrix gravior - 146600
  8. ^ König A, Küster W, Berger R, Happle R (prosinec 1997). "Autosomálně dominantní dědičnost syndromu HID (hystrix-likeichtyóza s hluchotou)". European Journal of Dermatology. 7 (8): 554–5.
  9. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Ichtyóza, hystrixová, s hluchotou - 602540

externí odkazy

Klasifikace