Epidermolysis bullosa dystrophica - Epidermolysis bullosa dystrophica

Epidermolysis bullosa dystrophica
Ostatní jménaDystrofická EB
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Epidermolysis bullosa dystrophica nebo dystrofická EB (DEB) je zděděná nemoc ovlivňující kůži a další orgány.[1][2]

„Dítě motýla“ je hovorový název pro dítě narozené s touto chorobou, protože jeho kůže je považována za jemnou a křehkou jako křídla motýla.[3]

Příznaky a symptomy

Nedostatek ukotvení fibril zhoršuje přilnavost mezi pokožka a podkladové dermis. Kůže pacientů s DEB je tak vysoce náchylná k závažné puchýře.[Citace je zapotřebí ] Kolagen VII je také spojován s epitel z výstelka jícnu Pacienti s DEB mohou trpět chronickým zjizvením, popruhy a obstrukcí jícen. Postižení jedinci jsou často vážně podvyživeni v důsledku traumatu ústní a jícnové sliznice a pro výživu vyžadují krmné trubice. Trpí také anémií s nedostatkem železa nejistého původu, která vede k chronické únavě.

Otevřené rány na kůži se hojí pomalu nebo vůbec, často se hojně zjizvují a jsou obzvláště náchylné k infekci. Mnoho jedinců se koupí ve směsi bělidla a vody, aby se těmto infekcím vyhnulo.[Citace je zapotřebí ] Chronický zánět vede k chybám v DNA postižených kožních buněk, což zase způsobuje spinocelulární karcinom (SCC). Většina z těchto pacientů umírá před 30. rokem věku, ať už na SCC, nebo na komplikace související s DEB.

Může způsobit chronický zánětlivý stav u recesivní dystrofické epidermolysis bullosa (RDEB) periferní neuropatie malých vláken (SFN);[4] Pacienti s RDEB hlásili pocit bolesti v souladu s vlastnostmi neuropatické bolesti.[5]

Příčiny

DEB je způsoben genetickými vadami (nebo mutace ) v rámci lidský gen COL7A1 kódování protein kolagen typu VII (kolagen VII).[6] Mutace způsobující DEB mohou být buď dominantní nebo recesivní.[Citace je zapotřebí ] Většina rodin s rodinnými příslušníky s tímto stavem má odlišné mutace.[7]

Kolagen VII je velmi velká molekula (300 kDa ), který dimerizuje za vzniku půlkruhové smyčkové struktury: kotvící vlákno. Předpokládá se, že ukotvení fibril tvoří strukturální spojení mezi epidermou bazální membrána a fibrilární kolageny v horní části dermis.

Patofyziologie

Při absenci mutací Gen COL7A1, an autoimunitní reakce proti kolagenu typu VII může vést k získané formě epidermolysis bullosa zvané epidermolysis bullosa acquisita.[8]

Existují i ​​jiné typy zděděných epidermolysis bullosa, junkční epidermolysis bullosa a epidermolysis bullosa simplex, které nesouvisejí s nedostatkem kolagenu typu VII. Ty vznikají z mutací v genech kódujících jiné proteiny z pokožka nebo bazální membrána na křižovatce mezi pokožkou a dermis.[9]

Diagnóza

Klasifikace

názevLocus & GeneOMIM
Dominantní dystrofická epidermolysis bullosa (DDEB)
Tato varianta, známá také jako „Cockayne-Tourainova choroba“, je charakterizována váčky a bullae na extensorových plochách končetin.[10][11]
3p21.3 (COL7A1 )131750
Recesivní dystrofická epidermolysis bullosa (RDEB)
Také známý jako „Hallopeau – Siemensova varianta epidermolysis bullosa“[12] a „Hallopeau – Siemensova choroba“,[13] tato varianta je výsledkem mutací v genu kódujícím kolagen typu VII, COL7A1, charakterizovaného oslabujícími orálními lézemi, které způsobují bolest, zjizvení a mikromomii.[14][11] Je pojmenován pro François Henri Hallopeau a Hermann Werner Siemens.
3q22-q23 (COL7A1 ), 3p21,3 (MMP1 )226600
Epidermolysis bullosa dystrophica, pretibiální3p21.3 (COL7A1 )131850
Epidermolysis bullosa pruriginosa3p21.3 (COL7A1 )604129
Epidermolysis bullosa s vrozenou lokalizovanou absencí kůže a deformací nehtů3p21.3 (COL7A1 )132000
Přechodná bulózní dermolýza novorozence (TBDN)3p21.3 (COL7A1 )131705

Viz také

Reference

  1. ^ Reference, Genetics Home. "dystrofická epidermolysis bullosa". Genetická domácí reference. Citováno 2017-04-03.
  2. ^ Bardhan, Ajoy; Bruckner-Tuderman, Leena; Chapple, Iain L. C .; Dobře, Jo-Davide; Harper, Nataša; Má, Cristina; Magin, Thomas M .; Marinkovich, M. Peter; Marshall, John F .; McGrath, John A .; Mellerio, Jemima E. (2020-09-24). "Epidermolysis bullosa". Nature Reviews Disease Primers. 6 (1): 1–27. doi:10.1038 / s41572-020-0210-0. ISSN  2056-676X. S2CID  221861310.
  3. ^ Pittman, Taylor (2015-04-21). "'Motýlí dítě 'se vzácným, bolestivým stavem zobrazuje sílu, která vás vyhodí pryč ". Huffington Post. Citováno 2017-07-14.
  4. ^ [1] „Recesivní dystrofická epidermolysis bullosa vede k bolestivé neuropatii malých vláken.
  5. ^ Schräder NHB, Yuen WY, Jonkman MF (2018). „Stupnice hodnocení kvality bolesti pro Epidermolysis Bullosa“. Acta Derm Venereol. 98 (3): 346–349. doi:10.2340/00015555-2827. PMID  29057428.CS1 maint: více jmen: seznam autorů (odkaz)
  6. ^ Varki, R .; Sadowski, S .; Uitto, J .; Pfendner, E. (březen 2007). "Epidermolysis bullosa. II. Mutace kolagenu typu VII a korelace fenotyp-genotyp v dystrofických podtypech". Journal of Medical Genetics. 44 (3): 181–92. doi:10.1136 / jmg.2006.045302. PMC  2598021. PMID  16971478.
  7. ^ Csikós, M .; Szőcs, H. I .; Lászik, A .; Mecklenbeck, S .; Horváth, A .; Kárpáti, S .; Bruckner-Tuderman, L. (květen 2005). „Vysoká frekvence mutace místa sestřihu 425A → G a nové mutace COL7A1 gen ve střední Evropě: význam pro budoucí strategie detekce mutací u dystrofické epidermolysis bullosa ". British Journal of Dermatology. 152 (5): 879–886. doi:10.1111 / j.1365-2133.2005.06542.x. PMID  15888141. S2CID  44394902.
  8. ^ Mihai, Sidonia; Sitaru, Cassian (květen – červen 2007). "Imunopatologie a molekulární diagnostika autoimunitních bulózních onemocnění". Journal of Cellular and Molecular Medicine. 11 (3): 462–481. doi:10.1111 / j.1582-4934.2007.00033.x. PMC  3922353. PMID  17521373.
  9. ^ Dobře, Jo-Davide; Eady, Robin A. J .; Bauer, Eugene A .; Bauer, Johann W .; Bruckner-Tuderman, Leena; Nebeský, Adrian; Hintner, Helmut; Hovnanian, Alain; Jonkman, Marcel F .; Leigh, Irene; McGrath, John A .; Mellerio, Jemima E .; Murrell, Dedee F .; Shimizu, Hiroshi; Uitto, Jouni; Vahlquist, Anders; Woodley, David; Zambruno, Giovanna (2008). „Klasifikace zděděné epidermolysis bullosa (EB): zpráva z třetího mezinárodního konsensuálního setkání o diagnostice a klasifikaci EB“. Journal of the American Academy of Dermatology. 58 (6): 931–950. doi:10.1016 / j.jaad.2008.02.004. PMID  18374450.
  10. ^ James, Berger & Elston 2005, str. 558
  11. ^ A b Freedberg a kol. 2003, str. 601
  12. ^ Freedberg a kol. 2003
  13. ^ Rapini, Bolognia a Jorizzo 2007, str. 458
  14. ^ James, Berger & Elston 2005, str. 558–9

Zdroje

  • Freedberg, Irwin M .; Eisen, Arthur Z .; Wolff, Klauss; Austen, K. Frank; Goldsmith, Lowell A .; Katz, Stephen I., eds. (2003). Fitzpatrickova dermatologie ve všeobecném lékařství (6. vydání). McGraw-Hill. ISBN  978-0-07-138076-8.CS1 maint: ref = harv (odkaz)
  • James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrewsovy choroby kůže: Klinická dermatologie (10. vydání). Saunders. ISBN  978-0-7216-2921-6.CS1 maint: ref = harv (odkaz)
  • Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologie: 2dílná sada. St. Louis: Mosby. ISBN  978-1-4160-2999-1.CS1 maint: ref = harv (odkaz)

externí odkazy

Klasifikace