Sack – Barabasův syndrom - Sack–Barabas syndrome

Sack – Barabasův syndrom
Ostatní jména	VEDY[1]
Tento stav se dědí autozomálně dominantním způsobem

Sack – Barabasův syndrom je starší název pro zdravotní stav Ehlers-Danlosův syndrom, vaskulární typ. Ovlivňuje krevní cévy a orgány těla, čímž je náchylný k prasknutí.

Příznaky a symptomy

Pacienti se Sack-Barabasovým syndromem mají tenkou, křehkou kůži, zejména na hrudi a břiše, která se snadno otlačí; ruce a nohy mohou mít stárnoucí vzhled. Kůže je měkká, ale ne příliš pružná.

Obličejové rysy jsou často výrazné, včetně vyčnívajících očí, tenkého nosu a rtů, propadlých tváří a malé brady.

Mezi další příznaky poruchy patří hypermobilita kloubů, trhání šlach a svalů, bolestivě oteklé žíly na nohou, kolaps plic a pomalé hojení ran po poranění nebo chirurgickém zákroku.

Kojenci s tímto onemocněním se mohou narodit s vykloubením kyčle a chodidly.

Nepředvídatelné prasknutí tepen a orgánů jsou vážnými komplikacemi SBS. Prasklé tepny mohou způsobit vnitřní krvácení, mrtvice nebo šokovat, nejčastější příčina úmrtí u pacientů s touto poruchou.

Ruptura střeva je pozorována u 25 až 30 procent postižených jedinců a slzení děloha v době těhotenství postihuje 2 až 3 procenta žen. I když jsou tyto příznaky v dětství vzácné, více než 80 procent pacientů má ve věku 40 let závažné komplikace. Dospívající chlapci jsou vystaveni vysokému riziku prasknutí tepny, často smrtelnému.

Příčiny

Sack – Barabas je způsoben mutacemi v COL3A1 gen.

• Asi polovina všech případů je zděděna od rodiče, který má tento stav. Podmínka se dědí v autosomálně dominantní vzor, ​​což znamená, že k vyvolání poruchy je nutná pouze jedna kopie změněného genu.
• Druhá polovina případů se vyskytuje u pacientů, jejichž rodiny nemají poruchu v anamnéze. Tyto sporadické případy jsou způsobeny novými mutacemi v jedné kopii genu COL3A1.

Protein určený genem COL3A1 se používá k sestavení většího typu III kolagen molekuly, které se většinou nacházejí v kůži, cévách a vnitřních orgánech.

Když se struktura nebo produkce kolagenu typu III změní mutací genu COL3A1, kolagenové fibrily nelze v těchto tkáních správně sestavit a vzniknou příznaky Ehlers-Danlosova syndromu.

Diagnóza

Testy k ověření Sack-Barabasova syndromu jsou biochemické vzorky, jako je typizace kolagenu (prováděné na vzorku biopsie kůže) nebo testování mutace genu pro kolagen. Neexistuje lék na Ehlers-Danlosův syndrom, takže je třeba vyhodnotit jednotlivé problémy a příznaky a podle toho je o ně pečovat.

Léčba

Klíčem k zvládnutí Sack-Barabasova syndromu je, aby si postižená osoba byla vědoma své nemoci. Pečlivé sledování a plánování intervencí může významně prodloužit a udržet kvalitu života osoby s tímto onemocněním.

Těhotné ženy musí věnovat zvláštní pozornost zvýšenému riziku předčasného úmrtí v důsledku prasknutí tepen, prasknutí střev nebo dělohy s údajnou úmrtností 50%.

Genetické poradenství je doporučeno pro potenciální rodiče s rodinnou anamnézou Ehlers-Danlosova syndromu. Postižení rodiče by si měli být vědomi typu Ehlers-Danlosova syndromu, který mají, a jeho způsobu dědičnosti.

Epidemiologie

Sack-Barabasův syndrom je vzácný a má odhadovanou prevalenci 1 ze 100 000 až 200 000.

Počáteční klinický projev vaskulárních problémů u pacientů se SBS je časný, asi 25% má první příznaky ve věku 20 let a více než 80% pacientů mělo alespoň jednu komplikaci ve věku 40 let.

Medián přežití pro jednu studii pacientů s SBS byl pouze 48 let.

Dějiny

Tento stav byl původně pojmenován pro německého lékaře Georg Sack, který popsal jediný případ v roce 1936,^[2] a britský chirurg A.P. Barabas, který popsal dva případy v roce 1967.^[3] Barabas uznal, že tento stav byl formou Ehlers-Danlosova syndromu, skupiny zděděných poruch ovlivňujících pojivovou tkáň. Tento stav se nyní nazývá Ehlers-Danlosův syndrom, vaskulární typ [dříve EDS typu IV].

Viz také

• Ehlers-Danlosův syndrom

Reference

externí odkazy

• eds4 na NIH /UW Genové testy