Autoimunitní polyendokrinní syndrom typu 1 - Autoimmune polyendocrine syndrome type 1

Autoimunitní polyendokrinní syndrom typu 1
Ostatní jménaAutoimunitní polyendokrinopatie-kandidóza - ektodermální dystrofie / dysplázie (OČEKÁVÁNO), Autoimunitní polyglandulární syndrom typu 1, Whitakerův syndrom,[1] nebo Kandidóza -hypoparatyreóza –Addisonova nemoc syndrom,[2]
Autosomálně recesivní - en.svg
Autoimunitní polyendokrinní syndrom typu 1 je autozomálně recesivní
SpecialitaEndokrinologie  Upravte to na Wikidata
PříznakyChronická mukokutánní kandidóza[3]
PříčinyVada genu AIRE[4]
Diagnostická metodaCT, histologický test[1]
LéčbaVýměna hormonů[5]

Autoimunitní polyendokrinní syndrom typu 1 (APS-1), je podtypem autoimunitní polyendokrinní syndrom (autoimunitní polyglandulární syndrom), ve kterém je mnohočetná endokrinní žlázy dysfunkce v důsledku autoimunita. Je to genetická porucha zděděné autosomálně recesivní móda kvůli závadě na UŽ gen (autoimunitní regulátor), který se nachází na chromozom 21 a normálně přiznává imunitní tolerance.[4][6][7]

Příznaky a symptomy

Mezi příznaky a příznaky autoimunitního polyendokrinního syndromu typu 1 patří:[3]

Mezi další projevy patří

Genetika

Chr 21

Autoimunitní polyendokrinní syndrom typu 1 se dědí v autosomálně recesivní způsob. Je to kvůli defektu genu AIRE (který kóduje a protein volala autoimunní regulator) namapován na 21q22.3 chromozóm tedy umístění chromozom 21.[4][6][8]

Patofyziologie

U mechanismu autoimunitního polyendokrinního syndromu typu 1 se zjistí, že udržování imunologická tolerance hraje roli.[9] Navíc při pohledu na gen AIRE najdeme alespoň 90 mutace v genu u osob postižených tímto stavem.[nutná lékařská citace ]

Mechanismus autoimunitního polyendokrinního syndromu typu 1 také naznačuje, že autoprotilátky postižených jedinců mají značné reakce s oběma interferon omega a interferon alfa.[1]

Diagnóza

Endoskop

Z hlediska diagnostiky tohoto stavu jsou k dispozici následující metody / testy:[1]

Léčba

Léčba autoimunitního polyendokrinního syndromu typu 1 je založena na symptomech, které se u postiženého jedince projevují, navíc existuje:[5]

Viz také

Reference

  1. ^ A b C d Aldasouqi, Saleh A. (15. listopadu 2016). „Polyglandulární autoimunitní syndrom typu I“. emedicine.medscape.com. Medscape. Citováno 20. listopadu 2020.
  2. ^ Greenspan FS, Gardner DC (2004). Základní klinická endokrinologie. New York: McGraw-Hill. str.103. ISBN  978-0-07-140297-2.
  3. ^ A b "Autoimunitní polyglandulární syndrom typu 1 | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2017-04-11.
  4. ^ A b C "AIRE gen". Genetická domácí reference. Citováno 2017-04-04.
  5. ^ A b VLOŽKA VYHRADENA. „Orphanet: Autoimunitní polyendokrinopatie typu 1“. www.orpha.net. Citováno 2017-04-22.
  6. ^ A b „OČEKÁVÁNO“. Citováno 2017-04-04.
  7. ^ Shoenfeld Y, Cervera R, Gershwin ME (06.06.2010). Diagnostická kritéria u autoimunitních onemocnění. Springer Science & Business Media. str. 265. ISBN  9781603272858.
  8. ^ „Autoimunitní polyglandulární syndrom typu 1 (APS-1)“. NIH: Národní institut pro alergie a infekční nemoci. Citováno 2017-04-16.
  9. ^ De Martino L, Capalbo D, Improda N, D'Elia F, Di Mase R, D'Assante R a kol. (Říjen 2013). „APECED: Paradigma komplexních interakcí mezi genetickým pozadím a faktory citlivosti“. Hranice v imunologii. 4: 331. doi:10.3389 / fimmu.2013.00331. PMC  3805967. PMID  24167503.

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje