Achondrogeneze typu 1B - Achondrogenesis type 1B

Achondrogeneze, typ 1B je těžké autosomálně recesivní kosterní porucha, v perinatálním období vždy fatální.^[1] Vyznačuje se extrémně krátkými končetinami, úzkým hrudníkem a výrazným zaobleným břichem. Prsty na rukou a nohou jsou krátké a chodidla se mohou otáčet dovnitř. Postižení kojenci mají často měkký výběh kolem pupíku (an pupeční kýla ) nebo v blízkosti třísla (an tříselná kýla ).

Achondrogeneze, typ 1B je vzácná genetická porucha; jeho výskyt není znám. Achondrogeneze, typ 1B je nejzávažnějším stavem ve spektru kosterních poruch způsobených mutacemi v SLC26A2 gen. Tento gen poskytuje pokyny pro výrobu proteinu, který je nezbytný pro normální vývoj chrupavky a pro její přeměnu na kost. Mutace v SLC26A2 Gen narušuje strukturu vyvíjející se chrupavky, brání správnému formování kostí a vede ke kosterním problémům charakteristickým pro achondrogenezi typu 1B.

Achondrogeneze, typ 1B se dědí autosomálně recesivně, což znamená, že jsou změněny dvě kopie genu v každé buňce. Nejčastěji jsou rodiče jedince s autozomálně recesivní poruchou nositeli jedné kopie změněného genu, ale nevykazují známky a příznaky poruchy.

Viz také

• Diastrofická dysplázie
• Achondrogeneze typu 1A

Reference

Tento článek včlení public domain text z Americká národní lékařská knihovna

externí odkazy

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW vstup na Achondrogenesis typu 1B