Přechodná bulózní dermolýza novorozence - Transient bullous dermolysis of the newborn

Přechodná bulózní dermolýza novorozence
SpecialitaDermatologie

Přechodná bulózní dermolýza novorozence (TBDN) je a stav pokožky který se prezentuje v novorozenci. Vyznačuje se puchýř tvorba sekundární k dokonce mírnému traumatu.[1]:558

Podtyp dystrofická epidermolysis bullosa[2]Je to vzácný, obvykle zděděný stav, který se při narození projeví charakteristickými puchýři, které vymizí mezi šesti měsíci a jedním rokem věku.[3]

Puchýře mohou pokrývat celé tělo včetně úst a při hojení mohou zanechávat mírné jizvy. Kromě toho mohou nastat změny nehtů, které mohou přetrvávat až do dospělosti.[3]

Je spojena s COL7A1.[4]

Stav popsal Ken Hashimoto v roce 1985.[5][6]

Viz také

Reference

  1. ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrewsovy choroby kůže: Klinická dermatologie. (10. vydání). Saunders. ISBN  0-7216-2921-0.
  2. ^ Bardhan, Ajoy; Bruckner-Tuderman, Leena; Chapple, Iain L. C .; Dobře, Jo-Davide; Harper, Nataša; Má, Cristina; Magin, Thomas M .; Marinkovich, M. Peter; Marshall, John F .; McGrath, John A .; Mellerio, Jemima E. (2020-09-24). "Epidermolysis bullosa". Nature Reviews Disease Primers. 6 (1): 78. doi:10.1038 / s41572-020-0210-0. ISSN  2056-676X. PMID  32973163. S2CID  221861310.
  3. ^ A b "Přechodná bulózní dermolýza novorozence | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 11. srpna 2018.
  4. ^ Hammami-Hauasli N, Raghunath M, Küster W, Bruckner-Tuderman L (prosinec 1998). „Přechodná bulózní dermolýza novorozence spojená s heterozygotností sloučeniny pro recesivní a dominantní mutace COL7A1“. J. Invest. Dermatol. 111 (6): 1214–9. doi:10.1046 / j.1523-1747.1998.00394.x. PMID  9856844.
  5. ^ John Thorne Crissey; Lawrence C. Parish; Karl Holubar (2013). Historický atlas dermatologie a dermatologové. CRC Press. p. 179. ISBN  978-1-84214-100-7.
  6. ^ Murase, K; Kanoh, H; Ishii, N; Hashimoto, T; Nakano, H; Sawamura, D; Seishima, M (2011). „Bulózní dermolýza novorozence a dystrofická epidermolýza Bullosa Pruriginosa ve stejné rodině: dva fenotypy spojené s mutací COL7A1“. Acta Dermato Venereologica. 91 (6): 730–731. doi:10.2340/00015555-1154. ISSN  0001-5555. PMID  21629976.

externí odkazy

Klasifikace