FG syndrom - FG syndrome
FG syndrom | |
---|---|
Ostatní jména | Opitz – Kaveggia syndrom, FGS1 |
Specialita | Lékařská genetika |
Obvyklý nástup | Narození |
Doba trvání | Celoživotní |
Rizikové faktory | Rodinná anamnéza (genetika) |
FG syndrom (FGS) je vzácný genetický syndrom způsobený jedním nebo více recesivními geny umístěnými na X chromozom a způsobovat fyzické anomálie a zpoždění vývoje. Syndrom FG byl pojmenován podle prvních písmen příjmení prvních pacientů zaznamenaných s tímto onemocněním.[1] Nejprve ohlásili američtí genetici John M. Opitz a Elisabeth G. Kaveggia v roce 1974,[2] jeho hlavní klinické rysy zahrnují mentální postižení, hyperaktivita, hypotonie (nízký svalový tonus) a charakteristický vzhled obličeje včetně makrocefalie (neobvykle velká hlava).[3]
Prezentace
Mezi hlavní klinické příznaky syndromu FG patří mentální postižení, obvykle těžké; hyperaktivní chování, často s odcházející osobností; těžká zácpa, se strukturálními anomáliemi v řiti nebo bez nich, jako je neperforovaný řiť; makrocefalie; těžká hypotonie; charakteristický vzhled obličeje způsobený hypotonií, dávající zvadlý výraz „s otevřenými ústy“, tenký horní ret, plný nebo našpulený dolní ret; a částečná nebo úplná ztráta corpus callosum. Asi třetina hlášených případů jedinců se syndromem FG zemře v dětství, obvykle na respirační infekci; předčasná smrt je po kojení vzácná.[3]
Vývojové účinky
V souvislosti s agenezí (nepřítomností) corpus callosum jsou intelektuální postižení běžná u jedinců se syndromem FG. Motorická schopnost je také narušena v důsledku syndromu FG a jeho účinků na vývoj neuronů. V kojeneckém věku vznikají problémy v gastrointestinálním a gastroezofageálním systému těla. Mezi nejčastější gastrointestinální problémy patří zácpa z neperforovaného konečníku a gastroezofageální reflux. Kardiopulmonální defekty přispívají ke zhruba 60% předčasných úmrtí u kojenců se syndromem FG. Vady septa jsou nejčastější. Po kojeneckém věku bylo zaznamenáno dlouhodobé přežití po dosažení věku 50 let.[4]
Genetika
Většina mutací, které způsobují FG syndrom, lze nalézt v MED12 gen. Mutace však byly nalezeny také v FMR1, FLNA, UPF3B, SUD, MECP2 a ATRX geny.[4] Mutace na těchto různých genech vedou k různým typům syndromu FG, všechny s podobnými vlastnostmi.[4] Mutace typu FGS1 je nejběžnější z typů a nachází se v MED12 gen.[4]
Známé typy a ovlivněné geny zahrnují:
Typ | OMIM | Gen | Místo |
---|---|---|---|
FGS1 | 305450 | MED12 | Xq13 |
FGS2 | 300321 | FLNA | Xq28 |
FGS3 | 300406 | FGS3 | Xp22.3 |
FGS4 | 300422 | SUD | Xp11.4-p11.3 |
FGS5 | 300581 | FGS5 | Xq22.3 |
MED12 gen
The MED12 genové kódy pro protein podjednotky komplexu mediátoru 12.[5] The komplex mediátorů se skládá z přibližně 25 různých proteinů, které všechny pomáhají s nařízení genové aktivity.[5] Tento komplex mediátorů reguluje genovou expresi přemostěním interakce mezi nimi RNA polymeráza II a genově specifické regulační proteiny, jako je transkripční faktory, represorové proteiny, aktivátorové proteiny, atd.[5] Změny tohoto komplexu a souvisejících proteinů mohou mít závažný dopad na produkci nových proteinů.[5] The MED12 Gen je také považován za vysoce spojený s vývojem neuronů, stejně jako s vysokým využitím v buňkách signální transdukce cesta.[5] To vysvětluje zpomalený intelektuální vývoj jedinců se syndromem FG.[5]
Diagnóza
Pro syndrom FG nejsou stanovena žádná klinická diagnostická kritéria.[6] Zdravotnický pracovník může považovat následující klinické příznaky u jednotlivce za indikativní pro další hodnocení:[7]
- Zpoždění neurového vývoje
- Rodinná historie v souladu s dědičností vázanou na X.
- Charakteristické rysy obličeje
- Absolutní nebo relativní makrocefalie
- Dolichocephaly
- Převrácení čelních vlasů
- Vysoké čelo
- Šikmé oční štěrbiny
- Široce rozmístěné oči
- Plnost horních víček
- Malé, jednoduché uši (≤ 10th percentil)
- Otevři pusu
- Dlouhý úzký obličej
- Široké palce a halucinace
- Vrozená anomálie (corpus callosum, anální, srdeční, kosterní)
- Hypotonie, zácpa nebo problémy s krmením
- Charakteristické chování (přívětivé a dychtivé potěšit)
Léčba
Léčba syndromu FG je individuální pro každou osobu. Obvykle zahrnuje tým specialistů, kteří zvládají příznaky.
Dějiny

Název syndromu pochází z iniciál příjmení dvou sester, které měly pět synů se syndromem. První studie syndromu, publikovaná v roce 1974,[2] zjistil, že to souviselo s dědictvím X chromozom.[8]
Studie z roku 2008 k tomu dospěla Kim Peek, který byl základem pro Dustina Hoffmana postava Raymond Babbitt ve filmu Dešťový muž, pravděpodobně měl FG syndrom[8] spíše než autismus.
Viz také
Reference
- ^ "Časté stránky". Rodinná aliance FG syndromu. fgsyndrome.org. Citováno 20. září 2016.
- ^ A b Opitz JM, Kaveggia EG (1974). "Studie malformačních syndromů u člověka XXXIII: the FG syndrom. Recesivní syndrom vázaný na X s více vrozenými anomáliemi a mentální retardací “. Z Kinderheilkd. 117 (1): 1–18. doi:10.1007 / BF00439020. PMID 4365204. S2CID 25141237.
- ^ A b Thompson E, Baraitser M (1987). "FG syndrom". J Med Genet. 24 (3): 139–43. doi:10,1136 / jmg.24.3.139. PMC 1049945. PMID 3572995.
- ^ A b C d Lyons, M (1993). „Poruchy související s MED12“. GeneReviews. University of Washington, Seattle. PMID 20301719. Citováno 6. září 2016.
- ^ A b C d E F „MED12 - Genetics Home Reference“. Americká národní lékařská knihovna. Citováno 6. září 2016.
- ^ Lyons, Michael J. (1993), Adam, Margaret P .; Ardinger, Holly H .; Pagon, Roberta A .; Wallace, Stephanie E. (eds.), „Poruchy související s MED12“, GeneReviews, Seattle (WA): University of Washington, Seattle, PMID 20301719, vyvoláno 2020-09-01
- ^ Lyons, Michael J. (1993), Adam, Margaret P .; Ardinger, Holly H .; Pagon, Roberta A .; Wallace, Stephanie E. (eds.), „Poruchy související s MED12“, GeneReviews, Seattle (WA): University of Washington, Seattle, PMID 20301719, vyvoláno 2020-09-01
- ^ A b Opitz JM, Smith JF, Santoro L (2008). „FG syndromy (Online Mendelian Inheritance in Man 305450): perspektiva v roce 2008“. Adv Pediatr. 55: 123–70. doi:10.1016 / j.yapd.2008.07.014. PMID 19048730.
externí odkazy
Klasifikace | |
---|---|
Externí zdroje |