Naxosův syndrom - Naxos syndrome

Naxosova choroba
Ostatní jménaDifúzní ne epidermolytická palmoplantární keratoderma s vlněnými vlasy a kardiomyopatií
Nemoc Naxos.jpg
Kožní fenotyp choroby Naxos: vlněné vlasy (A), palmární (B) a plantární (C) keratózy.

Naxosova choroba (také známý jako „Difúzní neepidermolytická palmoplantární keratoderma s vlněnými vlasy a kardiomyopatií,“[1] „Difúzní palmoplantární keratoderma s vlněnými vlasy a arytmogenní kardiomyopatie pravé komory poprvé popsáno v Naxos ostrov Dr. Nikos Protonotarios, “[1] a „Naxosova choroba“[1]) je kožní onemocnění charakterizované a palmoplantární keratoderma.[1] Prevalence syndromu je na řeckých ostrovech až 1 z každých 1000 lidí.[2]

Je spojován s mutacemi v genech kódujících proteiny desmoplakin, plakoglobin, desmocollin-2, a SRC interagující protein (SIP).[3][4] Variace Naxosova syndromu je známá jako Carvajalův syndrom.[2]

Viz také

Reference

  1. ^ A b C d Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologie: dvoudílná sada. St. Louis: Mosby. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  2. ^ A b Protonotarios, Nikos; Tsatsopoulou, Adalena (2006). „Onemocnění Naxos: Kardiokutánní syndrom způsobený poruchou buněčné adheze“. Orphanet Journal of Rare Diseases. 1 (1): 4. doi:10.1186/1750-1172-1-4. PMC  1435994. PMID  16722579.
  3. ^ McKoy G, Protonotarios N, Crosby A a kol. (Červen 2000). „Identifikace delece v plakoglobinu při arytmogenní kardiomyopatii pravé komory s palmoplantární keratodermou a vlněnými vlasy (Naxosova choroba)“. Lanceta. 355 (9221): 2119–24. doi:10.1016 / S0140-6736 (00) 02379-5. PMID  10902626. S2CID  39821701.
  4. ^ "Keratoderma s vlněnými vlasy". Genetická domácí reference. 17. dubna 2018. Citováno 17. dubna 2018.

externí odkazy

Klasifikace