Syndrom končetiny – mléčné žlázy - Limb–mammary syndrome

Syndrom končetiny – mléčné žlázy
Ostatní jména	LMS^[1]
Specialita	Lékařská genetika

Syndrom končetiny – mléčné žlázy je kožní stav charakterizovaný p63 mutace.^[2]

Viz také

^ „Vstup OMIM - # 603543 - SYNDROM KONČETINY; LMS“. omim.org. Citováno 27. dubna 2019.
^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologie: 2dílná sada. St. Louis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.

Klasifikace	D ICD -10: Q82.4 OMIM: 603543 Pletivo: C535903 NemociDB: 32743 SNOMED CT: 721972001
Externí zdroje	Orphanet: 69085

Genetické poruchy týkající se nedostatků transkripční faktor nebo spoluregulátory

(1) Základní domény

1.2	Feingoldův syndrom Saethre – Chotzenův syndrom
1.3	Tietzův syndrom

(2) Zinkový prst
Domény vázající DNA

2.1	(Intracelulární receptor ): Rezistence na hormony štítné žlázy Syndrom necitlivosti na androgen PAIS MAIS CAIS Kennedyho choroba PHA1AD pseudohypoaldosteronismus Syndrom necitlivosti na estrogen X-vázaná adrenální hypoplasie kongenita MODY 1 Rodinná parciální lipodystrofie 3 SF1 XY gonadální dysgeneze
2.2	Barakatův syndrom Tricho-rhino-falangální syndrom
2.3	Greigův cefalopolysyndaktylový syndrom /Pallister-Hallův syndrom Denys – Drashův syndrom Syndrom Duane-radiálního paprsku MODY 7 MRX 89 Townes-Brocksův syndrom Akrokallosální syndrom Myotonická dystrofie 2
2.5	Autoimunitní polyendokrinní syndrom typu 1

(3) Domény Helix-Turn-Helix

3.1	ARX Ohtaharův syndrom Lissencephaly X2 MNX1 Currarino syndrom HOXD13 SPD1 synpolydactyly PDX1 MODY 4 LMX1B Syndrom nehtů-čéšky MSX1 Syndrom zubů a nehtů OFC5 PITX2 Axenfeldův syndrom 1 POU4F3 DFNA15 POU3F4 DFNX2 ZEB1 Zadní polymorfní dystrofie rohovky Fuchsova dystrofie 3 ZEB2 Mowat-Wilsonův syndrom
3.2	PAX2 Papillorenální syndrom PAX3 Waardenburgův syndrom 1 a 3 PAX4 MODY 9 PAX6 Gillespieho syndrom Coloboma zrakového nervu PAX8 Vrozená hypotyreóza 2 PAX9 STHAG3
3.3	FOXC1 Axenfeldův syndrom 3 Iridogoniodysgenesis, dominantní typ FOXC2 Syndrom lymfedému – distichiázy FOXE1 Bamforth – Lazarův syndrom FOXE3 Mezenchymální dysgeneze předního segmentu FOXF1 ACD / MPV FOXI1 Zvětšený vestibulární akvadukt FOXL2 Předčasné selhání vaječníků 3 FOXP3 IPEX
3.5	IRF6 Van der Woudeův syndrom Syndrom popliteálního pterygia

(4) β-Scaffold faktory
s menšími drážkovými kontakty

4.2	Syndrom hyperimmunoglobulinu E.
4.3	Holt-Oramův syndrom Li – Fraumeniho syndrom Syndrom ulnární – mléčné žlázy
4.7	Campomelická dysplázie MODY 3 MODY 5 SF1 SRY XY gonadální dysgeneze Předčasné selhání vaječníků 7 SOX10 Waardenburgův syndrom 4c Yemenitský hluchoslepý hypopigmentační syndrom
4.11	Kleidokraniální dysostóza

(0) Další transkripční faktory

0.6	Kabukiho syndrom

Neseskupené

Koaktivátor:	CREBBP Rubinstein-Taybiho syndrom
Corepressor:	HR (Atrichie s papulárními lézemi )

Tento dermatologie článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.