Iridogoniodysgenesis, dominantní typ - Iridogoniodysgenesis, dominant type

Iridogoniodysgenesis, dominantní typ
Autozomálně dominantní - en.svg
Iridogoniodysgenesis, dominantní typ se dědí autosomálně dominantním způsobem[1]

Iridogoniodysgenesis, dominantní typ (typ 1, IRID1) odkazuje na spektrum onemocnění charakterizovaných malformacemi irido-rohovka úhel přední komora oko. Iridogoniodysgeneze je výsledkem abnormální migrace nebo terminální indukce buňky neurální lišty. Tyto buňky vedou k tvorbě většiny struktur předního segmentu oka (rohovkový stroma a endotel, duhovka stroma, trabeculum ).[2]

Příznaky a příznaky

Mezi příznaky patří hypoplázie duhovky, goniodysgeneze a mladistvý glaukom. Glaukom fenotyp který se mapuje na 6p25, je výsledkem mutací v genu transkripčního faktoru vidlice FOXC1[Citace je zapotřebí ]

Způsobit

To se přenáší prostřednictvím autosomálně dominantní vzor s úplnou průchodností a variabilní expresivitou.

Diagnóza

Léčba

Léčba glaukom v iridogoniodysgenesis je primárně chirurgický.[Citace je zapotřebí ]

Úřad pro vzácná onemocnění (ORD) jej uvádí jako „vzácné onemocnění“.[3] To znamená, že Iridogoniodysgenesis, dominantní typ, nebo podtyp Iridogoniodysgenesis, dominantní typ, postihuje méně než 200 000 lidí v americké populaci.

Dějiny

Poprvé to uvedl Berg (1932).[4]

Reference

  1. ^ „Vstup OMIM - # 601631 - DYSGENEZE ANTERIÉROVÉHO SEGMENTU 3; ASGD3“. omim.org. Citováno 21. července 2017.
  2. ^ Dureau P.Iridogoniodysgenesis dominantní typ. Encyklopedie Orphanet. Březen 2004
  3. ^ Iridogoniodysgenesis, dominantní typ na NIH kancelář Vzácné nemoci
  4. ^ Berg, Fredrik (01.12.1932). „Erbliches Jugendliches Glaukom“. Acta Ophthalmologica. 10 (4): 568–587. doi:10.1111 / j.1755-3768.1932.tb07210.x. ISSN  1755-3768. S2CID  72041411.

externí odkazy

Klasifikace