Dunniganská familiární částečná lipodystrofie - Dunnigan familial partial lipodystrophy - Wikipedia

Familiární parciální lipodystrofie typu Dunnigan
Autosomálně dominantní - en.svg
Autozomálně dominantní je způsob dědičnosti tohoto stavu

Familiární parciální lipodystrofie typu Dunnigan, také známý jako FPLD typu II a zkráceně jako (FPLD2), je vzácný monogenní druh rezistence na inzulín charakterizovaná ztrátou podkožní tuk z končetiny, kmen, a gluteální oblast. FPLD rekapituluje hlavní metabolické atributy syndrom inzulínové rezistence, počítaje v to centrální obezita, hyperinzulinémie, intolerance glukózy a cukrovka[1] obvykle typ 2,[2] dyslipidemie, hypertenze,[1] a počáteční koncové body ateroskleróza.[2] Může to také vést k jaterní steatóza.[3] Výsledky FPLD z mutace v LMNA gen, což je gen, který kóduje jaderné lamináty A a C.[1] Tento stav je pojmenován po skotském lékaři Matthewovi Dunniganovi, který byl průkopníkem časného studia této poruchy. [4]

Viz také

Reference

  1. ^ A b C Hegele, RA (prosinec 2000). „Familiární parciální lipodystrofie: Monogenní forma syndromu inzulínové rezistence“. Molekulární genetika a metabolismus. 71 (4): 539–44. doi:10,1006 / mgme. 2000,3092. PMID  11136544.
  2. ^ A b Hegele, RA (září 2000). "Inzulínová rezistence u lidské parciální lipodystrofie". Aktuální zprávy o ateroskleróze. 2 (5): 397–404. doi:10.1007 / s11883-000-0078-0. PMID  11122771.
  3. ^ Ludtke, A; Genschel, J; Brabant, G; Bauditz, J; et al. (Říjen 2005). „Jaterní steatóza u familiární parciální lipodystrofie typu Dunnigan“. The American Journal of Gastroenterology. 100 (10): 2218–24. PMID  16181372.
  4. ^ Köbberling, J; Dunnigan, M (1986). „Familiární parciální lipodystrofie: dva typy dominantního syndromu spojeného s X, smrtelného v hemizygotním stavu“. Journal of Medical Genetics. 23 (2): 120–127. doi:10,1136 / jmg.23.2.120. PMC  1049565. PMID  3712389.






externí odkazy

Klasifikace