Syndrom zubů a nehtů - Tooth and nail syndrome

Syndrom zubů a nehtů
Ostatní jménaHypodoncie s dysgenezí nehtů
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Syndrom zubů a nehtů (také známé jako „Hypodontie s dysgenezí nehtů“)[1] a „Witkopův syndrom“[1]) je vzácná porucha, poprvé popsaná v roce 1965, charakterizovaná nehty, které jsou tenké, malé a drobivé a které mohou vykazovat koilonychia při narození.[1]:521[2]

Je spojena s MSX1.[3]

Viz také

Reference

  1. ^ A b C Freedberg a kol. (2003). Fitzpatrickova dermatologie ve všeobecném lékařství. (6. vydání). McGraw-Hill. ISBN  0-07-138076-0.
  2. ^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologie: dvoudílná sada. St. Louis: Mosby. str. 880. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  3. ^ Jumlongras D, Bei M, Stimson JM a kol. (Červenec 2001). „Nesmyslná mutace v MSX1 způsobuje Witkopův syndrom“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 69 (1): 67–74. doi:10.1086/321271. PMC  1226049. PMID  11369996.

externí odkazy

Klasifikace