Epidermolysis bullosa simplex - Epidermolysis bullosa simplex - Wikipedia

Epidermolysis bullosa simplex
RuceEBS.JPG
Epidermolysis bullosa simplex
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Epidermolysis bullosa simplex (EBS), je porucha vyplývající z mutací v kódujících genech keratin 5 nebo keratin 14.[1]:598[2]

K tvorbě puchýřků EBS dochází na dermoepidermální spojení. Někdy se nazývá EBS epidermolytický.[Citace je zapotřebí ]

Způsobit

Absence keratinu-5,14 od narození.[Citace je zapotřebí ]

Diagnóza

Klasifikace

Epidermolysis bullosa simplex lze rozdělit do několika typů:

TypLocus & GeneOMIM
Epidermolysis bullosa simplex s migrujícím circinátním erytémem12q13 (KRT5 )609352
Epidermolysis bullosa simplex se skvrnitou pigmentací.
Souvisí s rekurentní mutací v KRT14.[3]:557[4][5]
12q13 (KRT5 )131960
Epidermolysis bullosa simplex, autozomálně recesivní17q12-q21 (KRT14 )601001
Generalizovaná epidermolysis bullosa simplex
Známá také jako „Koebnerova varianta generalizované epidermolysis bullosa simplex“, představuje při narození do raného dětství zálibu v rukou, nohou a končetinách a může být přítomna palker-plantární hyperkeratóza a eroze.[1]:598[3]:556
17q12-q21 (KRT5 ), 12q13 (KRT14 )131900
Lokalizovaná epidermolysis bullosa simplex
Také známý jako „Weber – Cockaynův syndrom“,[5]:460 a „Weber – Cockaynova varianta generalizované epidermolysis bullosa simplex“, je charakterizována nástupem v dětství nebo později v životě a je nejběžnější variantou epidermolysis bullosa simplex.[1]:598[3]:557
17q12-q21 (KRT5 ), 17q11-qter, 12q13 (KRT14 )131800
Epidermolysis bullosa herpetiformis
Také známý jako „Dowling-Meara epidermolysis bullosa simplex“, představuje při narození generalizovanou distribuci, často s postižením ústní sliznice a proměnlivými lézemi v kojeneckém věku.[1]:598[3]:557
17q12-q21 (KRT5 ), 12q13 (KRT14 )131760
Epidermolysis bullosa simplex se svalovou dystrofií
Vzácná klinická entita a je jedinou epidermolytickou látkou epidermolysis bullosa popsáno, že není způsobeno mutací keratinu, která se projevuje jako generalizovaný intraepidermální puchýř podobný Koebnerova varianta generalizované epidermolysis bullosa simplex, ale také spojené s dospělou svalovou dystrofií.[1]:598[3]:557[5]
8q24 (PLEC1 )226670
Epidermolysis bullosa simplex s pylorickou atrézií8q24 (PLEC1 )612138
Epidermolysis bullosa simplex z Ogny
Má nástup v kojeneckém věku, projevuje se sezónními puchýři na akrálních oblastech během letních měsíců.[1]:598[3]:557[5]
8q24 (PLEC1 )131950

Řízení

  • Žádný lék na EB
  • Léčte příznaky
  • Chraňte pokožku, zastavte tvorbu puchýřů, podporujte hojení
  • Zabraňte komplikacím
  • Nezbytná léčba: k léčbě a prevenci komplikací používejte orální a topické steroidy
  • Udržujte chladné prostředí, zabraňte přehřátí a snižte tření

Viz také

Reference

  1. ^ A b C d E F Freedberg a kol. (2003). Fitzpatrickova dermatologie ve všeobecném lékařství. (6. vydání). McGraw-Hill. ISBN  0-07-138076-0.
  2. ^ Bardhan, Ajoy; Bruckner-Tuderman, Leena; Chapple, Iain L. C .; Dobře, Jo-Davide; Harper, Nataša; Má, Cristina; Magin, Thomas M .; Marinkovich, M. Peter; Marshall, John F .; McGrath, John A .; Mellerio, Jemima E. (2020-09-24). "Epidermolysis bullosa". Nature Reviews Disease Primers. 6 (1): 78. doi:10.1038 / s41572-020-0210-0. ISSN  2056-676X. PMID  32973163. S2CID  221861310.
  3. ^ A b C d E F James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrewsovy choroby kůže: Klinická dermatologie. (10. vydání). Saunders. ISBN  0-7216-2921-0.
  4. ^ Harel, A, et al. „Epidermolysis Bullosa Simplex se strakatou pigmentací, která je výsledkem opakované mutace v KRT14.“ Journal of Investigative Dermatology. (2006) 126, 1654–1657. doi:10.1038 / sj.jid.5700296; zveřejněno online 6. dubna 2006. [1]
  5. ^ A b C d Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologie: dvoudílná sada. St. Louis: Mosby. ISBN  978-1-4160-2999-1.

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje