Elejaldův syndrom - Elejalde syndrome
| Elejaldův syndrom | |
|---|---|
| Ostatní jména | Griscelliho syndrom typu 1 |
 | |
| Elejaldův syndrom se dědí autozomálně recesivně | |
Elejaldův syndrom nebo neuroektodermální melanolysozomální onemocnění je extrémně vzácné autosomálně recesivní syndrom (je znám pouze asi 10 případů), který se skládá z mírného pigment ředění, hluboké dysfunkce centrálního nervového systému, Ne imunitní vady a vlasy s kovovým stříbřitým leskem.[1][2] Změny pigmentace vlasů a kůže jsou spojeny se změnami melanosom obchodování.[2]
Je spojena s MYO5A.
Viz také
Reference
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrewsovy nemoci kůže: Klinická dermatologie. (10. vydání). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ A b Cahali, Juliana Burihan; Fernandez, Solange Assuncion Villagra; Oliveira, Zilda Najjar Prado; Machado, Maria Cecilia da Mata Rivitti; Valente, Neusa Sakai; Sotto, Mirian Nacagami (2004). „Elejalde Syndrome: Report of a Case and Review of the Literature“. Dětská dermatologie. 21 (4): 479–482. doi:10.1111 / j.0736-8046.2004.21414.x. ISSN 0736-8046. PMID 15283796.
externí odkazy
| Klasifikace | |
|---|---|
| Externí zdroje |
 | Tento článek o kožním onemocnění je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |