Gardnersův syndrom - Gardners syndrome - Wikipedia

Gardnerův syndrom
Ostatní jménaFamiliární kolorektální polypóza,
Rodinná polypóza tlustého střeva
Gardner1.jpg
SpecialitaGastroenterologie, onkologie, lékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Gardnerův syndrom (také známý jako Gardnerův syndrom, familiární polypóza tlustého střeva,[1] nebo familiární kolorektální polypóza[2]) je podtyp familiární adenomatózní polypóza (FAP). Gardnerův syndrom je autosomální dominantní druh polypóza charakterizována přítomností více polypy v dvojtečka společně s nádory mimo tlusté střevo.[3] Extrakolonové nádory mohou zahrnovat osteomy lebky, rakovina štítné žlázy, epidermoidní cysty, fibromy,[4] stejně jako výskyt desmoidních nádorů u přibližně 15% postižených jedinců.

Desmoidní nádory jsou vláknité nádory, které se obvykle vyskytují ve tkáni pokrývající střeva a mohou být vyvolány chirurgickým zákrokem k odstranění tlustého střeva. Nespočet polypů v tlustém střevě je předurčen k rozvoji rakovina tlustého střeva; pokud není tlusté střevo odstraněno, je pravděpodobnost rakoviny tlustého střeva považována za velmi významnou. Polypy mohou také růst v žaludku, dvanáctníku, slezině, ledvinách, játrech, mezenterii a tenkém střevě. V malém počtu případů se polypy objevily také v mozečku. Rakoviny související s Gardnerovým syndromem se běžně vyskytují ve štítné žláze, játrech a ledvinách. Počet polypů se zvyšuje s věkem a v tlustém střevě se mohou vyvinout stovky až tisíce polypů.

Syndrom byl poprvé popsán v roce 1951.[5] V současné době neexistuje léčba a ve svých pokročilejších formách je považována za terminální diagnózu s průměrnou délkou života 35–45 let; léčba je chirurgická a paliativní péče, ačkoli některá chemoterapie byla vyzkoušena s omezeným úspěchem.[6]

Způsobit

Gardnerův syndrom je způsoben mutace v adenomatous polypóza coli (Gen APC), umístěný v chromozóm 5q21 (pásmo q21 na chromozomu 5).[3] Tento gen je také mutantní familiární adenomatózní polypóza (FAP), častější onemocnění, které také předisponuje k rakovině tlustého střeva. Nuance v chápání genetiky způsobily, že některé poruchy byly rozděleny do více entit, zatímco jiné se spojily do jednoho genetického stavu. Po většině druhé poloviny 20. století byl Gardnerův syndrom sloučen do FAP a je nyní považován za jednoduše fenotypový podtyp FAP.[7] FAP definovaný vývojem stovek nebo tisíců polypů v tlustém střevě. Gardnerův syndrom je vyčleněn jako podtyp, protože kromě polypů tlustého střeva existují také extrakolonální výrůstky (maligní i benigní).[8] Existuje mnoho termínů používaných k popisu "stavu polypózy spojené s APC", včetně FAP, oslabeného FAP, Gardnerova syndromu, Turcotova syndromu a adenokarcinomu žaludku a proximální polypózy žaludku (GAPPS). Dochází k posunu směrem k nepoužívání termínů Gardnerův syndrom nebo Turcotův syndrom, protože oba jsou součástí spektra FAP. Gardnerův syndrom a Turcotův syndrom jsou považovány především za historicky zajímavé.[9]

Genetika

Gardnerův syndrom má autozomálně dominantní vzor dědičnosti.

Gardnerův syndrom se dědí v autosomálně dominantní způsob.[3] Typicky má jeden rodič Gardnerův syndrom. Každé z jejich dětí, mužů i žen, je vystaveno 50% riziku zdědění genu pro Gardnerův syndrom.

Diagnóza

Gardnerův syndrom se skládá z adenomatózních polypů gastrointestinálního traktu, desmoidních nádorů, osteomů, epidermoidních cyst, lipomů, zubních abnormalit a periampulárních karcinomů. Výskyt syndromu je 1: 14 025 při rovnoměrném rozdělení pohlaví. Je určena autozomálně dominantním genem familiární polypózy coli (APC) na chromozomu5.[5]

Gardnerův syndrom lze identifikovat na základě orálních nálezů, včetně mnohonásobných ovlivněn a nadpočetné zuby vícečetné čelisti, které dávají čelistem vzhled „vaty“, stejně jako mnohočetné odontomas, vrozená hypertenze retinálního pigmentového epitelu (CHRPE), kromě několika adenomatózních polypů tlustého střeva. Gardnerův syndrom je také spojován s familiární adenomatózní polypózou a může se projevovat jako agresivní fibromatóza (desmoidní nádory) retroperitonea.[10]

Desmoidní nádory vznikají nejčastěji z aponeurózy konečníku břišního svalu u vícepárných žen. Extraabdominální forma je vzácná a desmoidy prsu se mohou objevit v mléčné žláze nebo se mohou objevit jako rozšíření léze vyplývající ze svalů hrudní stěny. Výskyt desmoidních nádorů mléčné žlázy je méně než 0,2% primárních novotvarů prsu. U Gardnerova syndromu se incidence pohybuje od 4% do 17%. Ukázalo se, že desmoidní nádory spojené s Gardnerovým syndromem mají alteraci dráhy β-kateninu a nadměrně exprimují β-katenin.[5]

Léčba

Na Gardnerův syndrom neexistuje lék. Léčba se zaměřuje na zmírnění příznaků a snížení rizika rakoviny. Léčba desmoidních nádorů může zahrnovat chirurgický zákrok, NSAID, antiestrogenní léky, radiační terapii a chemoterapii.[6]

Eponym

Syndrom je pojmenován pro Eldon J. Gardner (1909–1989), genetik, který to poprvé popsal v roce 1951.[11]

Viz také

Reference

  1. ^ Dermatologie. Bolognia, Jean ,, Schaffer, Julie V. ,, Cerroni, Lorenzo (čtvrté vydání). [Philadelphia, Pa.] 22. října 2017. s. 1031. ISBN  978-0-7020-6342-8. OCLC  1011508489.CS1 maint: ostatní (odkaz)
  2. ^ Dermatologie. Bolognia, Jean ,, Schaffer, Julie V. ,, Cerroni, Lorenzo (čtvrté vydání). [Philadelphia, Pa.] 22. října 2017. s. 1223. ISBN  978-0-7020-6342-8. OCLC  1011508489.CS1 maint: ostatní (odkaz)
  3. ^ A b C Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 175100
  4. ^ Luba MC, Bangs SA, Mohler AM, Stulberg DL (únor 2003). „Časté benigní kožní nádory“. Jsem známý lékař. 67 (4): 729–38. PMID  12613727.
  5. ^ A b C Rammohan A, Wood JJ (2012). „Desmoidní nádor prsu jako projev Gardnerova syndromu“. Případ Int J Surg Rep. 3 (5): 139–142. doi:10.1016 / j.ijscr.2012.01.004. PMC  3312056. PMID  22370045.
  6. ^ A b "Gardnerův syndrom | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 17. dubna 2018.
  7. ^ „Gardnerův syndrom“. Cancer.net. Americká společnost klinické onkologie. 26.06.2012. Citováno 8. července 2016.
  8. ^ "Gardnerův syndrom | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2018-09-20.
  9. ^ "Gardnerův syndrom | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Citováno 2018-09-20.
  10. ^ DeVita. Rakovina, principy a praxe onkologie, 8. vyd. str. 1742.
  11. ^ Gardner EJ (červen 1951). „Genetická a klinická studie střevní polypózy, predisponujícího faktoru pro karcinom tlustého střeva a konečníku“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 3 (2): 167–76. PMC  1716321. PMID  14902760.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje