Tietzův syndrom - Tietz syndrome

Nesmí být zaměňována s Tietzeho syndrom.
Tietzův syndrom
Ostatní jménaSyndrom hypopigmentace-hluchoty
Autozomálně dominantní - en.svg
Tietzův syndrom má autozomálně dominantní vzor dědičnosti.
SpecialitaPediatrie  Upravte to na Wikidata

Tietzův syndrom, také zvaný Tietzův syndrom albinismu a hluchoty nebo albinismus a hluchota Tietze,[1] je autosomální dominantní[2] vrozená porucha charakterizovaný hluchota a leucismus.[3] Je to způsobeno mutací v transkripční faktor spojený s mikroftalmií Gen (MITF).[2][4] Tietzův syndrom poprvé popsal v roce 1963 německý lékař Walter Tietz (1927–2003) pracující v Kalifornii.[5]

Prezentace

Tietzův syndrom je charakterizován hlubokou ztrátou sluchu od narození, bílými vlasy a bledou pokožkou (barva vlasů může časem ztmavnout na blond nebo červenou barvu).[Citace je zapotřebí ]

Ztráta sluchu je způsobena abnormalitami vnitřního ucha (senzorineurální ztráta sluchu ) a je přítomen od narození. Jedinci s Tietzovým syndromem mají často světlejší barvu pleti a vlasů než ostatní členové rodiny.

Tietzův syndrom postihuje také oči. Duhovka u postižených jedinců je modrá a nazývají se specializované buňky v oku retinální pigmentový epitel buňkám chybí jejich normální pigment. Změny těchto buněk jsou obecně zjistitelné pouze očním vyšetřením; není jasné, zda změny ovlivňují vidění.[6]

Způsobit

Tietzův syndrom je způsoben mutacemi v MITF gen, umístěný na člověku chromozóm 3p14.1-p12.3.[2][4][7] Dědí se autozomálně dominantním způsobem.[2] To naznačuje, že defektní gen odpovědný za poruchu se nachází na autosome (chromozom 3 je autosom) a pouze jedna kopie defektního genu je dostatečná k vyvolání poruchy, pokud je zděděna od rodiče, který má poruchu.[Citace je zapotřebí ]

Léčba

Viz také

Reference

  1. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 103500
  2. ^ A b C d Smith SD, Kelley PM, Kenyon JB, Hoover D (červen 2000). „Tietzův syndrom (hypopigmentace / hluchota) způsobený mutací MITF“ (Volný plný text). J. Med. Genet. 37 (6): 446–448. doi:10,1136 / jmg. 37.6.446. PMC  1734605. PMID  10851256.
  3. ^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologie: dvoudílná sada. St. Louis: Mosby. str. 925. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  4. ^ A b Amiel J, Watkin PM, Tassabehji M, Read AP, Winter RM (Jan 1998). "Mutace genu MITF v syndromu albinismu a hluchoty (Tietzův syndrom)". Clin. Dysmorphol. 7 (1): 17–20. doi:10.1097/00019605-199801000-00003. PMID  9546825.
  5. ^ Tietz W (září 1963). „Syndrom hluchého mutismu spojeného s albinismem, který ukazuje dominantní autozomální dědičnost“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 15 (3): 259–264. PMC  1932384. PMID  13985019.
  6. ^ "Tietzův syndrom". Genetická domácí reference. 2016-02-22. Citováno 2016-03-01.
  7. ^ Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 156845

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje