Rodinná parciální lipodystrofie - Familial partial lipodystrophy

Rodinná parciální lipodystrofie
Ostatní jménaFPLD[1]
SpecialitaDermatologie, endokrinologie  Upravte to na Wikidata

Rodinná parciální lipodystrofie, také známý jako Köbberling – Dunniganův syndrom,[2] je vzácný genetický metabolický stav charakterizovaný ztrátou podkožní tuk.[3]:495

FPL také označuje vzácný metabolický stav, při kterém dochází ke ztrátě podkožního tuku v pažích, nohou a dolní části trupu. Horní část těla, obličej, krk, ramena, záda a trup nesou přebytečné množství tuku.

Protože tělo není schopné správně ukládat tuk, vede to k tukům kolem všech životně důležitých orgánů a v krvi (triglyceridy). To má za následek srdeční problémy, cirhózu jater, lipoatrofický diabetes a pankreatitidu spolu s různými dalšími komplikacemi.

Typy

OMIMnázevMísto
608600FPLD1 (Kobberlingova typu, ztráta končetin)?
151660FPLD2 (Dunniganský typ, ztráta končetin a trupu)LMNA; 1q21.2
604367FPLD3PPARG; 7q11.23-q21.11, 3p25

Prezentace

Předpokládá se, že typ 1 je nedostatečně diagnostikován.[4]

Genetika

S tímto stavem byly spojeny mutace v řadě genů. Mutace spojené s FPL byly hlášeny v LMNA (laminovaná klimatizace), PPARG (PPARγ), AKT2 (AKT serin / threonin kináza 2), PLIN1 (perilipin-1) a CIDEC (efektor B indukující smrt buněk indukující DFFA).[5]

Bylo popsáno šest typů (1–6). Typy 1-5 se dědí autozomálně dominantním způsobem.

Typ 1 (odrůda Kobberling, FPL1) je velmi vzácný a dosud byl hlášen pouze u žen. Ztráta tuku je omezena na končetiny a většinou v distálních částech. Může být přítomna centrální obezita. Komplikace zahrnují hypertenzi, inzulínovou rezistenci a hypertriglyceridemii. Gen způsobující tento stav dosud není znám. Tato forma byla poprvé popsána v roce 1975.

Typ 2 (Dunnigan Variety, FPL2) je nejběžnější formou a je způsoben mutacemi v LMNA gen. Dosud bylo hlášeno více než 500 případů. Vývoj až do puberty je normální. Tuk se pak postupně ztrácí v končetinách a trupu. Tuk se může hromadit kolem obličeje a mezi lopatkami. Inzulínová rezistence je běžná. Mezi další podmínky spojené s tímto stavem patří acanthosis nigricans, ztučněná játra, hypertriglyceridémie a syndrom polycystických vaječníků u žen. Existuje zvýšené riziko ischemické choroby srdeční. Kardiomyopatie a svalová dystrofie se může objevit jen zřídka. Xanthoma a mohou se objevit změny nehtů.

Typ 3 je způsoben mutacemi v PPARG gen. Je to vzácné, k dnešnímu dni je hlášeno přibližně 30 případů. Je to podobné jako u typu 2, ale bývá mírnější.

Typ 4 je způsoben mutacemi v PLIN1 gen. Je to vzácné, je hlášen pouze malý počet případů. Úbytek tuku má tendenci ovlivňovat dolní končetiny a hýždě. Objevuje se inzulínová rezistence a hypertriglyceridémie. Může se objevit hypertrofie svalů lýtka.

Typ 5 je způsoben mutacemi v AKT2 gen. Bylo hlášeno u čtyř pacientů, všech členů stejné rodiny. Úbytek tuku ovlivňuje horní a dolní končetiny. Pacienti také trpěli hypertenzí, inzulínovou rezistencí a hypertriglyceridemií.

Typ 6 kvůli mutacím v CIDEC gen. Dědí se autozomálně recesivně a doposud byla hlášena pouze u jednoho pacienta. Mezi jeho funkce patřila ztráta tuku, těžká inzulínová rezistence, ztučnění jater, akantóza nigricans a cukrovka.

Další gen, který je spojován s tímto stavem, je AGPAT2.[6]

Diagnóza

Léčba

Prevalence

To není s jistotou známo, ale odhaduje se na zhruba jeden na milion. Zdá se, že je častější u žen než u mužů.

Viz také

Reference

  1. ^ VYHRAZENO, VLOŽTE NÁS 14-- VŠECHNA PRÁVA. „Orphanet: Familiární parciální lipodystrofie“. www.orpha.net. Citováno 27. dubna 2019.
  2. ^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologie: dvoudílná sada. St. Louis: Mosby. 1541–2, 1543. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  3. ^ James, William D .; Berger, Timothy G .; et al. (2006). Andrewsovy nemoci kůže: klinická dermatologie. Saunders Elsevier. ISBN  978-0-7216-2921-6.
  4. ^ Herbst KL, Tannock LR, Deeb SS, Purnell JQ, Brunzell JD, Chait A (červen 2003). „Köbberlingův typ familiární parciální lipodystrofie: nedostatečně rozpoznaný syndrom“. Péče o cukrovku. 26 (6): 1819–24. doi:10.2337 / diacare.26.6.1819. PMID  12766116.
  5. ^ Garg A (2011). „Klinický přehled #: Lipodystrofie: genetické poruchy a poruchy tělesného tuku“. J. Clin. Endokrinol. Metab. 96 (11): 3313–25. doi:10.1210 / jc.2011-1159. PMID  21865368.
  6. ^ Broekema MF, Massink MPG, De Ligt J, Stigter ECA, Monajemi H, De Ridder J, Burgering BMT, van Haaften GW, Kalkhoven E (2018) Jedna komplexní alela Agpat2 u pacienta s částečnou lipodystrofií. Přední Physiol 9: 1363. doi: 10,3389 / fphys.2018.01363.

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje