Spondyloepimetafyzální dysplazie, Strudwickův typ - Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type

tento článek ne uvést žádný Zdroje. Prosím pomozte vylepšit tento článek podle přidávání citací ke spolehlivým zdrojům. Zdroj bez zdroje může být napaden a odstraněn. Najít zdroje: „Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type“  – zprávy  · noviny  · knihy  · učenec  · JSTOR (Červen 2020) (Zjistěte, jak a kdy odstranit tuto zprávu šablony)

Spondyloepimetafyzální dysplazie, Strudwickův typ
Ostatní jména	Autosomálně dominantní proximální spinální svalová atrofie s převahou dolních končetin
Spondyloepimetafyzální dysplázie, Strudwickova typu se dědí po autosomálně dominantní vzor.

Spondyloepimetafyzální dysplazie, Strudwickův typ je dědičná porucha kost růst, jehož výsledkem je nanismus, charakteristické kostní abnormality a problémy s vidění. Název stavu naznačuje, že ovlivňuje kosti kosti páteř (spondylo-) a dvě oblasti blízko konců kostí (epifýzy a metafýzy ). Tento typ byl pojmenován podle prvního hlášeného pacienta s poruchou. Spondyloepimetafyzální dysplazie, Strudwickův typ je podtypem kolagenopatie, typy II a XI.

Známky a příznaky tohoto stavu při narození jsou velmi podobné příznakům a příznakům spondyloepiphyseal dysplasia congenita, související kosterní porucha. Od dětství lze rozlišit tyto dvě podmínky rentgen obrázky změnami v oblastech blízko konců kostí (metafýzy). Tyto změny jsou charakteristické pro spondyloepimetafyzální dysplázii, Strudwickova typu.

Prezentace

Lidé s tímto stavem mají od narození nízký vzrůst, mají velmi krátký kmen a zkrácené končetiny. Jejich ruce a nohy jsou však obvykle průměrné velikosti. Zakřivení páteře (skolióza a bederní lordóza) mohou být závažné a mohou způsobit problémy s dýcháním. Změny v míšních kostech (obratel ) na krku může také zvýšit riziko mícha poškození. Mezi další kosterní znaky patří zploštělé obratle (platyspondyly ), silný výčnělek hrudní kosti (pectus carinatum ), a boky kloubní deformita, při které se kosti horní končetiny stáčejí dovnitř (coxa vara ) a deformita chodidla známá jako tlapka.

Postižení jedinci mají mírné a proměnlivé změny ve vlastnostech obličeje. The lícní kosti v blízkosti nosu se mohou jevit zploštělé. Někteří kojenci se rodí s otvorem ve střeše úst, který se nazývá a rozštěp patra. Těžká krátkozrakost (vysoká krátkozrakost ) a oddělení sítnice (část oka, která detekuje světlo a barvu) jsou také běžné.

Způsobit

Tento stav je jedním ze spektra kosterních poruch způsobených mutacemi v COL2A1 gen. Protein vyrobený tímto genem tvoří typ II kolagen, molekula nalezená převážně v chrupavka a v čirém gelu, který vyplňuje oční bulvu ( sklovitý ). Kolagen typu II je nezbytný pro normální vývoj kostí a dalších pojivové tkáně. Mutace v COL2A1 Gen interferuje s hromaděním molekul kolagenu typu II, což brání správnému vývoji kostí a způsobuje příznaky a příznaky tohoto stavu.

Tato podmínka se dědí v autosomálně dominantní vzor, ​​což znamená, že jedna kopie pozměněného genu je dostatečná k vyvolání poruchy.

Diagnóza

Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Prosince 2017)

Léčba

Tato část je prázdná. Můžete pomoci přidávat k tomu. (Prosince 2017)

Reference

Tento článek včlení public domain text z Americká národní lékařská knihovna

externí odkazy