Barakatův syndrom - Barakat syndrome

Barakatův syndrom
Ostatní jménaHDR syndrom[1]
Autozomálně dominantní - en.svg
Tento stav se dědí autozomálně dominantním způsobem
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Barakatův syndrom, je vzácné onemocnění charakterizovaný hypoparatyreóza, senzorineurální hluchota a nemoc ledvin, a proto také známý jako HDR syndrom. Poprvé to popsal Amin J. Barakat et al. v roce 1977.[2]

Prezentace

Jde o genetickou vývojovou poruchu[3] s klinickou rozmanitostí charakterizovanou hypoparatyreóza, senzorineurální hluchota a nemoc ledvin.[4] Ovlivněné osoby se obvykle vyskytují hypokalcemie, tetanie nebo afebrilní křeče v jakémkoli věku.[1]

Ztráta sluchu je obvykle bilaterální a může se pohybovat od mírného až po závažné poškození. Mezi onemocnění ledvin patří nefrotický syndrom, cystická ledvina, renální dysplázie, hypoplázie nebo aplázie, pelvicalyceal deformita, vezikoureterální reflux, chronické onemocnění ledvin, hematurie, proteinurie a jizvení ledvin.[Citace je zapotřebí ]

Mezi další hlášené funkce patří: mentální postižení, polycystické vaječníky, zvláštní charakteristické rysy obličeje, ischemická cévní mozková příhoda a retinitis pigmentosa.[4]

Genetika

Vada ve většině případů byla mapována na chromozom 10p (Gene Map Locus: 10pter-p13 nebo 10p14-p15.1). Štěstí nedostatek (delece) transkripčního faktoru zinkového prstu GATA3 nebo mutací v GATA3 gen[5] se jeví jako základní příčina tohoto syndromu. Způsobuje selhání ve specifikaci prozmyslové domény a následně vede ke zvýšené buněčné smrti v kochleárním kanálu, což způsobuje hluchotu.[6]

Vzhledem k tomu, že spektrum fenotypových variací u postižených osob je poměrně velké, Barakatův (HDR) syndrom pravděpodobně vzniká jako haploinsufficientní porucha s nízkou penetrancí, při níž hraje při závažnosti onemocnění hlavní roli jejich genetické pozadí.[Citace je zapotřebí ]

Dědičnost je pravděpodobně autosomálně dominantní.[4]

Diagnóza

U každého postiženého jedince by měla být provedena důkladná diagnóza a sourozenci by měli být vyšetřeni na hluchotu, příštítné tělísko a onemocnění ledvin. U diagnostikovaných kojenců je třeba vzít v úvahu tento syndrom prenatálně s chromozom 10p defekt a ti, u kterých byla diagnostikována dobře definovaná fenotypy abnormalit močových cest.[Citace je zapotřebí ]

Léčba

Léčba spočívá v léčbě klinických abnormalit v době prezentace a zahrnuje genetické poradenství, úpravu vápníku, léčbu problémů se sluchem, sledování funkce ledvin a pečlivé sledování cyst ledvin.[1][4]

Prognóza

Prognóza závisí na závažnosti onemocnění ledvin. Průměrná délka života není ovlivněna, pokud je onemocnění mírné.[1]

Epidemiologie

Četnost není známa, ale onemocnění je považováno za velmi vzácné.[7] Bylo zjištěno, že jsou ovlivněny jak muži, tak ženy.[1] hypoparatyreoidismem, senzorineurální hluchotou a onemocněním ledvin (ledvin). Specifické příznaky a závažnost se však mohou lišit. Přibližně 65% lidí s Barakatovým syndromem má hypoparatyreoidismus, senzorineurální hluchotu a onemocnění ledvin.[4]

Reference

  1. ^ A b C d E „Hypoparatyreóza, senzorineurální hluchota, syndrom onemocnění ledvin“. www.orpha.net. Citováno 29. března 2019.
  2. ^ Barakat AY, D'Albora JB, Martin MM, Jose PA (červenec 1977). „Familiární nefróza, hluchota nervů a hypoparatyreóza“. J. Pediatr. 91 (1): 61–4. doi:10.1016 / S0022-3476 (77) 80445-9. PMID  874665.
  3. ^ William B.Coleman (9. února 2010). Základní pojmy v molekulární patologii. Akademický tisk. str. 297–. ISBN  978-0-12-374418-0. Citováno 5. prosince 2010.
  4. ^ A b C d E "Barakatův syndrom | Informační centrum o genetických a vzácných onemocněních (GARD) - program NCATS". rarediseases.info.nih.gov. Národní institut zdraví. 7. září 2018. Citováno 12. listopadu 2019.
  5. ^ Bernardini L, Sinibaldi L, Capalbo A a kol. (Červenec 2009). „HDR (hypoparatyreoidismus, hluchota, renální dysplazie) syndrom spojený s duplikací genu GATA3“. Clin. Genet. 76 (1): 117–9. doi:10.1111 / j.1399-0004.2009.01170.x. PMID  19659764.
  6. ^ Luo, X.-j .; Deng, M .; Xie, X .; Huang, L .; Wang, H .; Jiang, L .; Liang, G .; Hu, F .; Tieu, R .; Chen, R .; Gan, L. (10. května 2013). „GATA3 řídí specifikaci prosensorické domény a přežití neuronů v myší hlemýždě“. Lidská molekulární genetika. 22 (18): 3609–3623. doi:10,1093 / hmg / ddt212. PMC  3749857. PMID  23666531.
  7. ^ Ranjbar-Omrani, G; Zamiri, N; Sabayan, B; Mohammadzadeh, A (květen 2008). „Souběžná hypoparatyreóza, senzorineurální hluchota a renální ageneze: případ Barakatova syndromu“. Archivy íránské medicíny. 11 (3): 337–40. PMID  18426329.

Další čtení

externí odkazy

Klasifikace
Externí zdroje