Terminální kostní dysplázie s pigmentovými vadami - Terminal osseous dysplasia with pigmentary defects

Terminální kostní dysplázie s pigmentovými vadami
SpecialitaDermatologie

Terminální kostní dysplázie s pigmentovými vadami je kožní onemocnění charakterizované hyperpigmentovanou, atrofickou tváří makuly.[1]

Bylo to spojeno s FLNA.[2]

Viz také

Reference

  1. ^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatologie: 2dílná sada. St. Louis: Mosby. p. 897. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  2. ^ Sun Y, Almomani R, Aten E a kol. (Červenec 2010). „Terminální kostní dysplázie je způsobena jedinou rekurentní mutací v genu FLNA“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 87 (1): 146–53. doi:10.1016 / j.ajhg.2010.06.008. PMC  2896768. PMID  20598277.

externí odkazy

Klasifikace