Crystallin, gama D. - Crystallin, gamma D
Gama-krystalin D. je protein že u lidí je kódován CRYGD gen.[5]
Krystaliny jsou rozděleny do dvou tříd: taxonově specifické nebo enzymové a všudypřítomné. Druhá třída představuje hlavní proteiny oční čočky obratlovců a udržuje průhlednost a index lomu čočky. Vzhledem k tomu, že centrální vláknové buňky čočky během vývoje ztrácejí jádra, jsou tyto krystaliny vytvářeny a poté zadržovány po celý život, což z nich dělá extrémně stabilní proteiny. Krystaliny savčích čoček se dělí na rodiny alfa, beta a gama; beta a gama krystaliny jsou také považovány za nadrodinu. Skupiny alfa a beta se dále dělí na kyselé a zásadité skupiny. V krystalinech existuje sedm proteinových oblastí: čtyři homologní motivy, spojovací peptid a N- a C-terminální prodloužení. Gama-krystaliny jsou homogenní skupina vysoce symetrických monomerních proteinů, které obvykle nemají vazbu peptidy a koncovky. Po časném vývoji jsou rozdílně regulovány. Čtyři gama-krystalinové geny (gama-A až gama-D) a tři pseudogeny (gama-E, gama-F, gama-G) jsou tandemově uspořádány v genomovém segmentu jako genový shluk. Ať už kvůli stárnutí nebo mutacím ve specifických genech, gama-krystaliny se podílely na tvorbě katarakty.[5]
Reference
- ^ A b C ENSG00000285434 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000118231, ENSG00000285434 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000067299 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b „Entrez Gene: krystal CRYGD, gama D“.
Další čtení
- Graw J (1998). "Krystaliny: geny, proteiny a nemoci". Biol. Chem. 378 (11): 1331–48. doi:10.1515 / bchm.1997.378.11.1299. PMID 9426193.
- Slingsby C, Clout NJ (2000). "Struktura krystalinů". Oko (Londýn, Anglie). 13 (Pt 3b) (3): 395–402. doi:10.1038 / oko.1999.113. PMID 10627816.
- Brakenhoff RH, Aarts HJ, Reek FH a kol. (1991). „Lidské geny gama-krystalinu. Genová rodina na cestě k zániku“. J. Mol. Biol. 216 (3): 519–32. doi:10.1016/0022-2836(90)90380-5. PMID 2258929.
- Shiloh Y, Donlon T, Bruns G a kol. (1986). „Přiřazení klastru lidského gama-krystalinového genu (CRYG) do dlouhého ramene chromozomu 2, oblast q33-36“. Hučení. Genet. 73 (1): 17–9. doi:10.1007 / BF00292656. PMID 3011643. S2CID 27997711.
- Lubsen NH, Renwick JH, Tsui LC a kol. (1987). „Místo lidské dědičné katarakty je úzce spjato s rodinou genů gama-krystalinu“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 84 (2): 489–92. Bibcode:1987PNAS ... 84..489L. doi:10.1073 / pnas.84.2.489. PMC 304234. PMID 3025877.
- Meakin SO, Du RP, Tsui LC, Breitman ML (1987). „Gama-krystaliny čočky lidského oka: analýza exprese pěti členů genové rodiny“. Mol. Buňka. Biol. 7 (8): 2671–9. doi:10,1128 / mcb.7.8.2671. PMC 367883. PMID 3670288.
- Meakin SO, Breitman ML, Tsui LC (1985). „Strukturální a evoluční vztahy mezi pěti členy rodiny lidských genů gama-krystalinu“. Mol. Buňka. Biol. 5 (6): 1408–14. doi:10,1128 / mcb. 5.6.6408. PMC 366871. PMID 4033658.
- Rogaev EI, Rogaeva EA, Korovaitseva GI, et al. (1997). „Spojení polymorfní vrozené katarakty s lokusem genu gama-krystalinu na lidském chromozomu 2q33-35“. Hučení. Mol. Genet. 5 (5): 699–703. doi:10,1093 / hmg / 5,5,699. PMID 8733140.
- Andley UP, Mathur S, Griest TA, Petrash JM (1997). „Klonování, exprese a chaperonová aktivita lidského alfaA-krystalinu“. J. Biol. Chem. 271 (50): 31973–80. doi:10.1074 / jbc.271.50.31973. PMID 8943244.
- Lampi KJ, Ma Z, Shih M a kol. (1997). „Sekvenční analýza krystalinů betaA3, betaB3 a betaA4 dokončuje identifikaci hlavních proteinů v mladých lidských čočkách“. J. Biol. Chem. 272 (4): 2268–75. doi:10.1074 / jbc.272.4.2268. PMID 8999933.
- Stephan DA, Gillanders E, Vanderveen D a kol. (1999). „Progresivní tečkovaná katarakta s juvenilním nástupem způsobená mutací genu γD-krystalinu“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 96 (3): 1008–12. Bibcode:1999PNAS ... 96.1008S. doi:10.1073 / pnas.96.3.1008. PMC 15341. PMID 9927684.
- Héon E, Priston M, Schorderet DF a kol. (1999). „Γ-krystaliny a lidské katarakty: jasnější hádanka“. Dopoledne. J. Hum. Genet. 65 (5): 1261–7. doi:10.1086/302619. PMC 1288278. PMID 10521291.
- Pande A, Pande J, Asherie N a kol. (2000). „Molekulární základ progresivní dědičné katarakty s mladistvým nástupem“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 97 (5): 1993–8. Bibcode:2000PNAS ... 97.1993P. doi:10.1073 / pnas.040554397. PMC 15742. PMID 10688888.
- Kmoch S, Brynda J, Asfaw B a kol. (2000). „Souvislost mezi novou lidskou alelou gamaD-krystalinu a jedinečným fenotypem katarakty vysvětleným krystalografií proteinu“. Hučení. Mol. Genet. 9 (12): 1779–86. doi:10,1093 / hmg / 9.12.1779. PMID 10915766.
- Pande A, Pande J, Asherie N a kol. (2001). „Křišťálová katarakta: Lidská genetická katarakta způsobená krystalizací bílkovin“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 98 (11): 6116–20. Bibcode:2001PNAS ... 98.6116P. doi:10.1073 / pnas.101124798. PMC 33431. PMID 11371638.
- Santhiya ST, Shyam Manohar M, Rawlley D a kol. (2002). „Nové mutace v genu pro γ-krystalin způsobují autozomálně dominantní vrozené katarakty“. J. Med. Genet. 39 (5): 352–8. doi:10,1136 / jmg. 39.5.352. PMC 1735119. PMID 12011157.
- MacCoss MJ, McDonald WH, Saraf A a kol. (2002). „Broková identifikace proteinových modifikací z proteinových komplexů a tkáně čočky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (12): 7900–5. Bibcode:2002PNAS ... 99,7900 mil. doi:10.1073 / pnas.122231399. PMC 122992. PMID 12060738.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Galerie PDB | |
|---|---|
|
 | Tento článek o gen na lidský chromozom 2 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |