CRYGY - CRYGS
CRYGY | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
![]() | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
Aliasy | CRYGY, CRYG8, CTRCT20, krystalická gama S. | ||||||||||||||||||||||||
Externí ID | OMIM: 123730 MGI: 1298216 HomoloGene: 40695 Genové karty: CRYGY | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ortology | |||||||||||||||||||||||||
Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
Entrez | |||||||||||||||||||||||||
Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
UniProt | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq (protein) | |||||||||||||||||||||||||
Místo (UCSC) | Chr 3: 186,54 - 186,55 Mb | n / a | |||||||||||||||||||||||
PubMed Vyhledávání | [2] | [3] | |||||||||||||||||||||||
Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
|
Gama-krystalin S. je protein že u lidí je kódován CRYGY gen.[4]
Krystaliny jsou rozděleny do dvou tříd: specifické pro taxon nebo enzym a všudypřítomný. Druhá třída představuje hlavní bílkoviny oční čočky obratlovců a udržuje průhlednost a index lomu objektivu. Vzhledem k tomu, že centrální vláknové buňky čočky během vývoje ztrácejí jádra, jsou tyto krystaliny vytvářeny a poté zadržovány po celý život, což z nich činí extrémně stabilní proteiny.
Krystaliny savčích čoček se dělí na rodiny alfa, beta a gama; beta a gama krystaliny jsou také považovány za nadrodinu. Skupiny alfa a beta se dále dělí na kyselé a zásadité skupiny. V krystalinech existuje sedm proteinových oblastí: čtyři homologní motivy, spojovací peptid a rozšíření N- a C-terminálu. Gama-krystaliny jsou homogenní skupina vysoce symetrických monomerních proteinů, které obvykle postrádají spojovací peptidy a koncová prodloužení. Po časném vývoji jsou rozdílně regulovány. Tento gen kóduje protein původně považovaný za beta-krystalin, ale kódovaný protein ano monomerní a má větší sekvenční podobnost s jinými gama-krystaliny. Tento gen kóduje nejvýznamnější gama-krystalin v tkáni čočky dospělého oka.
Ať už kvůli stárnutí nebo mutacím ve specifických genech, byly do nich zapojeny gama-krystaliny šedý zákal formace.[4]
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000213139 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ A b „Entrez Gene: CRYGS krystalin, gama S“.
externí odkazy
- Člověk CRYGY umístění genomu a CRYGY stránka s podrobnostmi o genu v UCSC Genome Browser.
Další čtení
- Graw J (1998). "Krystaliny: geny, proteiny a nemoci". Biol. Chem. 378 (11): 1331–48. doi:10.1515 / bchm.1997.378.11.1299. PMID 9426193.
- Slingsby C, Clout NJ (2000). "Struktura krystalinů". Oko (Londýn, Anglie). 13 (Pt 3b) (3): 395–402. doi:10.1038 / oko.1999.113. PMID 10627816.
- Zarina S, Abbasi A, Zaidi ZH (1992). "Primární struktura beta s-krystalinu z lidské čočky". Biochem. J. 287 (Pt 2): 375–81. doi:10.1042 / bj2870375. PMC 1133175. PMID 1445197.
- Brakenhoff RH, Aarts HJ, Reek FH a kol. (1991). „Lidské geny gama-krystalinu. Genová rodina na cestě k zániku“. J. Mol. Biol. 216 (3): 519–32. doi:10.1016/0022-2836(90)90380-5. PMID 2258929.
- Meakin SO, Du RP, Tsui LC, Breitman ML (1987). „Gama-krystaliny čočky lidského oka: analýza exprese pěti členů genové rodiny“. Mol. Buňka. Biol. 7 (8): 2671–9. doi:10,1128 / mcb.7.8.2671. PMC 367883. PMID 3670288.
- Smith JB, Yang Z, Lin P a kol. (1995). „Kompletní sekvence gama s-krystalinu lidské čočky“. Biochem. J. 307 (Pt 2): 407–10. doi:10.1042 / bj3070407. PMC 1136663. PMID 7733876.
- Zarina S, Slingsby C, Jaenicke R a kol. (1995). „Trojrozměrný model a kvartérní struktura proteinu gama S-krystalinu lidského oka čočky založená na rentgenových souřadnicích beta- a gama-krystalinu a ultracentrifugaci“. Protein Sci. 3 (10): 1840–6. doi:10.1002 / pro.5560031023. PMC 2142617. PMID 7849599.
- Lampi KJ, Ma Z, Shih M a kol. (1997). „Sekvenční analýza krystalinů betaA3, betaB3 a betaA4 dokončuje identifikaci hlavních proteinů v mladých lidských čočkách“. J. Biol. Chem. 272 (4): 2268–75. doi:10.1074 / jbc.272.4.2268. PMID 8999933.
- Wistow G, Sardarian L, Gan W, Wyatt MK (2000). "Lidský gen pro gamaS-krystalin: alternativní transkripty a exprimované sekvence z prvního intronu". Mol. Vis. 6: 79–84. PMID 10837510.
- Purkiss AG, Bateman OA, Goodfellow JM, et al. (2002). „Rentgenová krystalová struktura lidské gama S-krystalinové C-koncové domény“. J. Biol. Chem. 277 (6): 4199–205. doi:10,1074 / jbc.M110083200. PMID 11706012.
- MacCoss MJ, McDonald WH, Saraf A a kol. (2002). „Broková identifikace proteinových modifikací z proteinových komplexů a tkáně čočky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (12): 7900–5. Bibcode:2002PNAS ... 99,7900 mil. doi:10.1073 / pnas.122231399. PMC 122992. PMID 12060738.
- Lapko VN, Purkiss AG, Smith DL, Smith JB (2002). „Deamidace v lidském gama S-krystalinu ze čoček katarakty je ovlivněna povrchovou expozicí“. Biochemie. 41 (27): 8638–48. doi:10.1021 / bi015924t. PMID 12093281.
- Lapko VN, Smith DL, Smith JB (2003). „S-methylované cysteiny v gama S-krystalinech lidských čoček“. Biochemie. 41 (50): 14645–51. doi:10.1021 / bi0267700. PMID 12475213.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS ... 9916899M. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
- Annunziata O, Ogun O, Benedek GB (2003). "Pozorování oddělení fáze kapalina-kapalina pro oční čočku γS-krystalin". Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 100 (3): 970–4. doi:10.1073 / pnas.242746499. PMC 298710. PMID 12529503.
- Craghill J, Cronshaw AD, Harding JJ (2004). "Identifikace reakčního místa tvorby glutathionu se směsným disulfidem na gamaS-krystalinu v lidské čočce". Biochem. J. 379 (Pt 3): 595–600. doi:10.1042 / BJ20031367. PMC 1224128. PMID 14763903.
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Sbírka genů savců (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
- Sun H, Ma Z, Li Y a kol. (2006). „Mutace genu pro krystalin gama-S (CRYGS) způsobuje u lidí dominantní progresivní kortikální kataraktu“. J. Med. Genet. 42 (9): 706–10. doi:10.1136 / jmg.2004.028274. PMC 1736139. PMID 16141006.
![]() | Tento protein související článek je a pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to. |