Crystallin, beta A1 - Crystallin, beta A1

CRYBA1
Identifikátory
Aliasy	CRYBA1, CRYB1, CTRCT10, krystalin beta A1
Externí ID	OMIM: 123610 MGI: 88518 HomoloGene: 3815 Genové karty: CRYBA1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 17 (lidský)
Konec	29,254,494 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 11 (myš)
Konec	77,725,283 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• GO: 0001948 vazba na proteiny; • strukturní složka oční čočky; • molekulární funkce;
Buněčná složka	• cytoplazma; • buněčné jádro;
Biologický proces	• negativní regulace kaskády ERK1 a ERK2; • negativní regulace TOR signalizace; • negativní regulace signalizace proteinkinázy B.; • pozitivní regulace anoikis; • vývoj objektivu v oku kamery; • negativní regulace produkce cytokinů; • Vizuální vnímání; • negativní regulace signalizace fosfatidylinositol 3-kinázy;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	1411
	12957
	ENSG00000108255
	ENSMUSG00000000724
	P05813
	P02525; Q9QXC6
	NM_005208
	NM_009965; NM_001313933
	NP_005199
	NP_001300862; NP_034095
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Beta-krystalin A3 je protein že u lidí je kódován CRYBA1 gen.^[5]^[6]^[7]

Krystalliny se dělí do dvou tříd: taxonově specifické nebo enzymové a všudypřítomné. Druhá třída představuje hlavní proteiny oční čočky obratlovců a udržuje průhlednost a index lomu čočky. Vzhledem k tomu, že centrální vláknové buňky čočky během vývoje ztrácejí jádra, jsou tyto krystaliny vytvářeny a poté zadržovány po celý život, což z nich dělá extrémně stabilní proteiny. Krystaliny savčích čoček se dělí na rodiny alfa, beta a gama; beta a gama krystaliny jsou také považovány za nadrodinu. Skupiny alfa a beta se dále dělí na kyselé a zásadité skupiny. V krystalinech existuje sedm proteinových oblastí: čtyři homologní motivy, spojovací peptid a N- a C-terminální prodloužení. Beta-krystaliny, nejvíce heterogenní, se liší přítomností C-terminálního prodloužení (přítomného v bazické skupině, žádné v kyselé skupině). Beta-krystaliny tvoří agregáty různých velikostí a jsou schopné se samy asociovat za vzniku dimerů nebo za vzniku heterodimerů s jinými beta-krystaly. Tento gen, člen skupiny kyselých beta, kóduje dva proteiny (krystalin, beta A3 a krystalin, beta A1) z jedné mRNA, druhý protein je o 17 aa kratší než krystalin, beta A3 a je generován pomocí alternativní iniciace translace stránky. Delece exonů 3 a 4 způsobují autozomálně dominantní onemocnění „zonulární katarakta se suturálními opacitami“.^[7]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000108255 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000000724 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Hogg D, Tsui LC, Gorin M, Breitman ML (říjen 1986). „Charakterizace lidského genu pro beta-krystalin Hu beta A3 / A1 odhaluje vztahy předků mezi nadrodinou beta gama-krystalinu“. J Biol Chem. 261 (26): 12420–7. PMID 3745196.
^ Sparkes RS, Mohandas T, Heinzmann C, Gorin MB, Zollman S, Horwitz J. (listopad 1986). "Přiřazení lidského genu beta-krystalinu k 17cen-q23". Hum Genet. 74 (2): 133–6. doi:10.1007 / BF00282076. PMID 3770741. S2CID 7875247.
^ ^A ^b „Entrez Gene: CRYBA1 krystalin, beta A1“.

Další čtení

Hulsebos TJ, Bijlsma EK, Geurts van Kessel AH, et al. (1991). "Přímé přiřazení lidských beta B2 a beta B3 krystalinových genů k 22q11.2 ---- q12: markery pro neurofibromatózu 2". Cytogenet. Cell Genet. 56 (3–4): 171–5. doi:10.1159/000133080. PMID 2055112.
Basti S, Hejtmančík JF, Padma T a kol. (1996). „Autosomálně dominantní zonulární katarakta se suturními opacitami u rodiny čtyř generací“. Dopoledne. J. Ophthalmol. 121 (2): 162–8. doi:10.1016 / s0002-9394 (14) 70580-x. PMID 8623885.
Werten PJ, Carver JA, Jaenicke R, de Jong WW (1997). „Nepolapitelná role N-terminálního prodloužení beta A3- a beta A1-krystalinu“. Protein Eng. 9 (11): 1021–8. doi:10.1093 / protein / 9.11.1021. PMID 8961355.
Lampi KJ, Ma Z, Shih M a kol. (1997). „Sekvenční analýza krystalinů betaA3, betaB3 a betaA4 dokončuje identifikaci hlavních proteinů v mladých lidských čočkách“. J. Biol. Chem. 272 (4): 2268–75. doi:10.1074 / jbc.272.4.2268. PMID 8999933.
Kannabiran C, Rogan PK, Olmos L a kol. (1998). „Autosomálně dominantní zonulární katarakta se suturními opacitami je spojena s sestřihovou mutací v genu betaA3 / A1-krystalinu“. Mol. Vis. 4: 21. PMID 9788845.
Srivastava OP, Srivastava K (1999). „Charakterizace aktivity proteinázy aktivovatelné deoxycholátem sodným související s betaA3 / A1-krystalinem lidských čoček“. Biochim. Biophys. Acta. 1434 (2): 331–46. doi:10.1016 / s0167-4838 (99) 00183-1. PMID 10525151.
Graw J, Jung M, Löster J a kol. (2000). „Mutace v genu Cryba1 kódujícím betaA3 / A1-krystalin způsobuje u myší dominantní kataraktu“. Genomika. 62 (1): 67–73. doi:10.1006 / geno.1999.5974. PMID 10585769.
Vanita, Sarhadi V; Reis A; et al. (2001). „Unikátní forma autosomálně dominantní katarakty vysvětlená genovou konverzí mezi beta-krystalinem B2 a jeho pseudogenem“. J. Med. Genet. 38 (6): 392–6. doi:10,1136 / jmg.38.6.392. PMC 1734905. PMID 11424921.
MacCoss MJ, McDonald WH, Saraf A a kol. (2002). „Broková identifikace proteinových modifikací z proteinových komplexů a tkáně čočky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (12): 7900–5. doi:10.1073 / pnas.122231399. PMC 122992. PMID 12060738.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH a kol. (2003). „Generování a počáteční analýza více než 15 000 lidských a myších cDNA sekvencí plné délky“. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Qi Y, Jia H, Huang S a kol. (2004). „Deleční mutace v genu pro krystalin betaA1 / A3 (CRYBA1 / A3) je spojena s autosomálně dominantním vrozeným jaderným kataraktem v čínské rodině“. Hučení. Genet. 114 (2): 192–7. doi:10.1007 / s00439-003-1049-7. PMID 14598164. S2CID 38106334.
Reddy MA, Bateman OA, Chakarova C a kol. (2004). „Charakterizace krystalinového proteinu G91del CRYBA1 / 3: příčina lidské zděděné katarakty“. Hučení. Mol. Genet. 13 (9): 945–53. doi:10,1093 / hmg / ddh110. PMID 15016766.
Ferrini W, Schorderet DF, Othenin-Girard P a kol. (2004). „Mutace genu CRYBA3 / A1 spojená s autosomálně dominantním vrozeným jaderným kataraktem šetřící šicí materiály: nový fenotyp“. Investovat. Oftalmol. Vis. Sci. 45 (5): 1436–41. doi:10.1167 / iovs.03-0760. PMID 15111599.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA a kol. (2004). „Stav, kvalita a rozšíření projektu cDNA NIH v plné délce: Mammalian Gene Collection (MGC)“. Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10,1101 / gr. 2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Lapko VN, Černý RL, Smith DL, Smith JB (2005). „Modifikace lidských betaA1 / betaA3-krystalinů zahrnují S-methylaci, glutathiolaci a zkrácení“. Protein Sci. 14 (1): 45–54. doi:10.1110 / ps.04738505. PMC 2253330. PMID 15576560.
Takata T, Oxford JT, Brandon TR, Lampi KJ (2007). „Deamidace mění strukturu a snižuje stabilitu lidské čočky betaA3-krystalinu“. Biochemie. 46 (30): 8861–71. doi:10.1021 / bi700487q. PMC 2597435. PMID 17616172.
Lu S, Zhao C, Jiao H a kol. (2007). "Dvě čínské rodiny s práškovou vrozenou kataraktou a mutacemi deltaG91 CRYBA1". Mol. Vis. 13: 1154–60. PMID 17653060.

Tento článek o gen na lidský chromozom 17 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000108255 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000000724 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid3745196-5] Hogg D, Tsui LC, Gorin M, Breitman ML (říjen 1986). „Charakterizace lidského genu pro beta-krystalin Hu beta A3 / A1 odhaluje vztahy předků mezi nadrodinou beta gama-krystalinu“. J Biol Chem. 261 (26): 12420–7. PMID 3745196.

[pmid3770741-6] Sparkes RS, Mohandas T, Heinzmann C, Gorin MB, Zollman S, Horwitz J. (listopad 1986). "Přiřazení lidského genu beta-krystalinu k 17cen-q23". Hum Genet. 74 (2): 133–6. doi:10.1007 / BF00282076. PMID 3770741. S2CID 7875247.

[entrez-7] A ^b „Entrez Gene: CRYBA1 krystalin, beta A1“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]