MMEL1 - MMEL1

MMEL1
Identifikátory
Aliasy	MMEL1, MMEL2, NEP2, NEPII, NL1, NL2, SEP, membránová metaloendopeptidáza podobná 1, membránová metaloendopeptidáza podobná 1
Externí ID	OMIM: 618104 MGI: 1351603 HomoloGene: 22778 Genové karty: MMEL1
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	2,633,016 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 4 (myš)
Konec	154,895,528 bp
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita peptidázy; • aktivita metaloendopeptidázy; • aktivita hydrolázy; • aktivita metalopeptidázy; • vazba kovových iontů; • aktivita endopeptidázy;
Buněčná složka	• integrální součást membrány; • extracelulární oblast; • membrána; • extracelulární;
Biologický proces	• proteolýza;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	79258
	27390
	ENSG00000142606; ENSG00000277131
	ENSMUSG00000058183
	Q495T6
	Q9JLI3
	NM_033467
	NM_013783
	NP_258428
	NP_038811
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Membránová metaloendopeptidáza podobná 1 je protein že u lidí je kódován MMEL1 gen.^[5]

Funkce

Protein kódovaný tímto genem je členem neutrální endopeptidáza (NEP) nebo membránová metaloendopeptidáza (MME) rodina. Členové rodiny hrají důležitou roli při vnímání bolesti, arteriální tlak regulace, metabolismus fosfátů a homeostáza. Tento protein je transmembránový protein typu II a předpokládá se, že je exprimován jako sekretovaný protein. Tento gen je exprimován hlavně v varle se slabým výrazem v mozku, ledvinách a srdci.

Reference

^ ^A ^b ^C ENSG00000277131 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000142606, ENSG00000277131 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000058183 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Entrez Gene: Membrane metallo-endopeptidase like 1“.

Další čtení

Whyteside AR, Turner AJ (červenec 2008). "Lidský neprilysin-2 (NEP2) a NEP vykazují odlišné subcelulární lokalizace a preference substrátu". FEBS Dopisy. 582 (16): 2382–6. doi:10.1016 / j.febslet.2008.05.046. PMID 18539150.
Danoy P, Wei M, Johanna H, Jiang L, He D, Sun L, Zeng X, Visscher PM, Brown MA, Xu H (říjen 2011). "Sdružení variant v MMEL1 a CTLA4 s revmatoidní artritidou v čínské populaci Han". Annals of the Revmatic Diseases. 70 (10): 1793–7. doi:10.1136 / ard.2010.144576. PMID 21784728.
Natunen T, Helisalmi S, Vepsäläinen S, Sarajärvi T, Antikainen L, Mäkinen P, Herukka SK, Koivisto AM, Haapasalo A, Soininen H, Hiltunen M (2012). „Genetická analýza genů podílejících se na degradaci a odstraňování amyloidu-β při Alzheimerově chorobě“. Journal of Alzheimer's Disease. 28 (3): 553–9. doi:10.3233 / JAD-2011-111109. PMID 22027013.
Hirschfield GM, Liu X, Han Y, Gorlov IP, Lu Y, Xu C, Lu Y, Chen W, Juran BD, Coltescu C, Mason AL, Milkiewicz P, Myers RP, Odin JA, Luketic VA, Speiciene D, Vincent C , Levy C, Gregersen PK, Zhang J, Heathcote EJ, Lazaridis KN, Amos CI, Siminovitch KA (srpen 2010). „Varianty na IRF5-TNPO3, 17q12-21 a MMEL1 jsou spojeny s primární biliární cirhózou“. Genetika přírody. 42 (8): 655–7. doi:10,1038 / ng.631. PMC 2929126. PMID 20639879.
Carpentier M, Guillemette C, Bailey JL, Boileau G, Jeannotte L, DesGroseillers L, Charron J (květen 2004). "Snížená plodnost u myších samců s nedostatkem metalopeptidázy zinečnaté NL1". Molekulární a buněčná biologie. 24 (10): 4428–37. doi:10.1128 / MCB.24.10.4428-4437.2004. PMC 400486. PMID 15121861.
Huang JY, Hafez DM, James BD, Bennett DA, Marr RA (2012). „Změněná exprese NEP2 a aktivita u mírných kognitivních poruch a Alzheimerovy choroby“. Journal of Alzheimer's Disease. 28 (2): 433–41. doi:10.3233 / JAD-2011-111307. PMC 3320721. PMID 22008264.
Hu Z, Xia Y, Guo X, Dai J, Li H, Hu H, Jiang Y, Lu F, Wu Y, Yang X, Li H, Yao B, Lu C, Xiong C, Li Z, Gui Y, Liu J , Zhou Z, Shen H, Wang X, Sha J (prosinec 2011). „Celomanomová asociační studie u čínských mužů identifikuje tři riziková místa pro neobstrukční azoospermii.“ Genetika přírody. 44 (2): 183–6. doi:10.1038 / ng.1040. PMID 22197933.

Tento článek včlení text z United States National Library of Medicine, který je v veřejná doména.

Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C ENSG00000277131 GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000142606, ENSG00000277131 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000058183 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[entrez-5] „Entrez Gene: Membrane metallo-endopeptidase like 1“.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]