Fam78b - Fam78b - Wikipedia
| FAM78B | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikátory | |||||||||||||||||||||||||
| Aliasy | FAM78B, Fam78b, rodina se sekvenční podobností 78 členů B | ||||||||||||||||||||||||
| Externí ID | MGI: 2443050 HomoloGene: 18451 Genové karty: FAM78B | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| Ortology | |||||||||||||||||||||||||
| Druh | Člověk | Myš | |||||||||||||||||||||||
| Entrez | |||||||||||||||||||||||||
| Ensembl | |||||||||||||||||||||||||
| UniProt | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq (protein) | |||||||||||||||||||||||||
| Místo (UCSC) | Chr 1: 166,06 - 166,17 Mb | Chr 1: 167 - 167,09 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed Vyhledávání | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Rodina se sekvenční podobností 78členný B (FAM78B) je protein neznámé funkce u lidí, který je kódován genem FAM78B (1q24.1). Má ortologické geny a předpokládané proteiny u obratlovců a několika bezobratlých, ale ne u členovců. Má signál nukleární lokalizace v proteinové sekvenci a cílovou oblast miRNA sekvence mRNA.
Evoluční analýza
Homologie
FAM78B má jeden paralog, FAM78A, a je konzervován u mnoha druhů. Ortology lze nalézt u všech obratlovců kromě členovců. FAM78B se také vyskytuje u několika bezobratlých, včetně tichomořská ústřice a jaterní náhoda. FAM78A, to je paralog, se také považuje za konzervovaný u více bezobratlých, jako je pláštěnci, červi, a pijavice a připravte vzdálené homology FAM78B. Níže uvedená tabulka obsahuje seznam ortologů FAM78B s procentuálními hodnotami identity a časem od hodnot divergence vzhledem k lidskému genu nebo proteinu FAM78B.[5]
| Rod a druh | Běžné jméno | Datum odchylky od lidská linie (před miliony let) | Přístupové číslo | Sekvenční délka (bp nebo aa) | Identita proteinu / mRNA (%) | Pokrytí dotazu (%) |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Crassostrea gigas | Pacifická ústřice | 782.7 | EKC28338.1 | 267 | 48 | 79 |
| Clonorchis sinensis | Jaterní náhoda | 792.4 | GAA32739.1 | 295 | 33 | 84 |
| Xiphophorus maculatus | Platyfish | 400.1 | XP_005802428.1 | 285 | 80 | 100 |
| Takifugu rubripes | Pufferfish | 400.1 | XP_003975800.1 | 261 | 80 | 100 |
| Danio rerio | Zebrafish | 400.1 | XP_001338241.2 | 285 | 80 | 100 |
| Lepisosteus oculatus | Skvrnitý gar | 400.1 | XP_006635127.1 | 261 | 90 | 100 |
| Xenopus (Silurana) tropicalis | Západní drápá žába | 371.2 | XP_002933818.1 | 263 | 93 | 100 |
| Alligator mississippiensis | Aligátor | 296 | XP_006276782.1 | 261 | 92 | 100 |
| Anolis carolinensis | Anole ještěrka | 296 | XP_003219922.1 | 261 | 90 | 100 |
| Gallus gallus | Kuře | 296 | XP_001232254.1 | 261 | 90 | 100 |
| Pseudopodoces humilis | Groundpecker | 296 | XP_005528713.1 | 261 | 90 | 100 |
| Columba livia | Skalní holubice | 296 | XP_005499081.1 | 238 | 86 | 93 |
| Pelodiscus sinensis | Želva měkká | 296 | XP_006128883.1 | 216 | 94 | 72 |
| Trichechus manatus latirostris | Manatee | 98.7 | XP_004385839.1 | 242 | 78 | 100 |
| Camelus ferus | Velbloud | 94.2 | XP_006194022.1 | 261 | 99 | 100 |
| Mus musculus | Myš | 92.3 | NP_780670.2 | 262 | 98 | 100 |
| Microtus ochrogaster | Prairie vole | 92.3 | XP_005370139.1 | 261 | 99 | 100 |
| Loxodonta africana | Slon | 98.7 | XP_003415081.1 | 999 | 99 | 98 |
| Macaca fascicularis | Krabí jíst makak | 42.6 | EHH50788.1 | 233 | 89 | 100 |
| Pan paniscus | Bonobo | 42.6 | XP_003824811.1 | 243 | 88 | 100 |
Struktura
Gen
Gen FAM78B je umístěn na sense (negativním) řetězci chromozomu 1 v místě 1q24.1 a překlenuje chromozomální lokus 166039271-166135909, který pokrývá celkem 96 638 párů bází podél chromozomu, gen FAM78B má ve svém transkriptu mRNA 2 exony 1481 bp.[6] FAM78B u lidí je rozdělen do dvou exonů, které mají mezi sebou 95 243 bp intronů.[7] Gen je vysoce konzervovaný u obratlovců (kromě členovců) a pacifického škeble a jaterní motolice.
mRNA
Existuje jedna izoforma, která byla identifikována u lidí a je složena ze dvou exonů, které tvoří mRNA 1481 bp.[8]
Protein
Protein FAM78B má vypočítanou molekulovou hmotnost 30 kDa, má vyšší relativní zastoupení tryptofanu (W), má výrazně konzervovanější c-koncovou oblast, je složen jak z alfa helixu, tak z beta řetězce a nachází se v jádře buňka po transkripci [9]
Obecné vlastnosti
Protein FAM78B se skládá z 254 aminokyselin s předpokládanou molekulovou hmotností 30 kDal. Protein má izoelektrický bod 9,6. FAM78B má mezi svými ortology vysoce konzervovaný C konec a je chudý na histidiny.[10] Nejvyšší konzervované aminokyseliny jsou ISDSDG z aa 104-110, WLVA z aa 171-175, VDP --- L - R z aa 199-208, a C 'konec, ale zejména NADQVLMW z aa 240-247.
Zachování
Aminokyselinová sekvence pro FAM78B je u savců vysoce konzervovaná a má přibližně 86% až 100% podobnost sekvence. Ptáci, žáby, savci a ještěrky mají také vysoký stupeň podobnosti s lidskou sekvencí FAM78B se podobnostmi mezi 76% a 83%. Ryby mají mezi 56% a 66% podobnost sekvence. Terminál C je nejkonzervovanější napříč druhy obsahujícími ortology, od savců po mořský škeble. [4]
Nařízení
úroveň mRNA
Existuje jedno miRNA vazebné místo cílené miR-24 pro sekvenci CUGAGCCA v Homo sapiens umístěné na 3 'konci mRNA 88-95 po stop kodonu (bp 167 091 390 167 091 397 na chromozomu 1). Kmenová smyčka ze 155-172 3 'konce mRNA odpovídá místu miRNA.[11]
Hladina bílkovin
Zachovaný jaderný lokalizační signál (RPKR) z 248-252.
Výraz
FAM78B je obecně všudypřítomně vyjádřen [12] a je vysoce exprimován v oblastech mozku.[13]
Klinický význam
FAM78B statisticky významně koreluje s chronickým onemocněním ledvin, když existuje jeden ze tří různých jednonukleotidových polymorfismů (SNP), včetně dvou lokalizovaných v intronu (rs2116519 a rs4074897) a jednoho lokalizovaného v 5 'UTR (rs987131).
Reference
- ^ A b C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000188859 - Ensembl, Květen 2017
- ^ A b C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000060568 - Ensembl, Květen 2017
- ^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
- ^ „SDSC Biology Workbench“.
- ^ „NCBI Gene“. Vyvolány April 2014. Zkontrolujte hodnoty data v:
| accessdate =(Pomoc) - ^ „USCS BLAT“. Vyvolány April 2014. Zkontrolujte hodnoty data v:
| accessdate =(Pomoc) - ^ „NCBI Nucleotide“. Vyvolány April 2014. Zkontrolujte hodnoty data v:
| accessdate =(Pomoc) - ^ Nakai a Horton. „PSORTII“. Vyvolány April 2014. Zkontrolujte hodnoty data v:
| accessdate =(Pomoc) - ^ „SAPS Biology Workbench“. Vyvolány April 2014. Zkontrolujte hodnoty data v:
| accessdate =(Pomoc)[trvalý mrtvý odkaz ] - ^ "mFold". Vyvolány April 2014. Zkontrolujte hodnoty data v:
| accessdate =(Pomoc) - ^ "Gene Atlas".
- ^ „Geografické profily NCBI“.
Další čtení
- Yamada Y, Nishida T, Ichihara S, Kato K, Fujimaki T, Oguri M, Horibe H, Yoshida T, Watanabe S, Satoh K, Aoyagi Y, Fukuda M, Sawabe M (červen 2013). „Identifikace chromozomu 3q28 a ALPK1 jako lokusů citlivosti na chronické onemocnění ledvin u japonských jedinců prostřednictvím asociační studie v celém genomu“. Journal of Medical Genetics. 50 (6): 410–8. doi:10.1136 / jmedgenet-2013-101518. PMID 23539754.
onud