Syndrom TAR - TAR syndrome

Syndrom TAR
Ostatní jménaTrombocytopenie se syndromem chybějícího poloměru
SpecialitaLékařská genetika  Upravte to na Wikidata

Syndrom TAR (trombocytopenie s chybějící poloměr ) je vzácný genetická porucha který je charakterizován absencí poloměr kosti v předloktí a dramaticky snížena destička počet.[1]

Příznaky a symptomy

Mezi další běžné vazby mezi lidmi se syndromem TAR patří anémie, srdce problémy, ledviny problémy, problémy s kolenními klouby a často alergie na mléko. Různé případy s leukémie u pacientů s TAR jsou popsány v.[je zapotřebí objasnění ][3]

Genetika

The cytogenetické umístění (růžová krabička) RBM8A gen 0lon 1q21.1

Tento stav vyžaduje mutace v obou chromozomech[je zapotřebí objasnění ].[4] První mutace je dědičností delece 1q21.1 a druhá je ve zbývající části v RBM8A gen

. Přibližně 95% pacientů s TAR má jednu nefunkční kopii genu RBM8A.[5][6]

Léčba

Léčba sahá od transfúzí krevních destiček[1] k operaci zaměřené buď na centralizaci ruky přes loketní kloub, aby se zlepšila funkčnost ruky, nebo zaměřenou na „normalizaci“ vzhledu paže, který je mnohem kratší a „udeřený“.[Citace je zapotřebí ] O roli chirurgie se vedou určité diskuse[Citace je zapotřebí ]. Kojenecká úmrtnost byla omezena novou technologií, včetně transfuzí krevních destiček, které lze dokonce provést in utero[Citace je zapotřebí ]. Kritickým obdobím je první a někdy i druhý rok života[Citace je zapotřebí ]. U většiny lidí s TAR se počet krevních destiček zlepšuje, jak rostou z dětství.[Citace je zapotřebí ]

Epidemiologie

Výskyt je 0,42 na 100 000 živě narozených[Citace je zapotřebí ].

Dějiny

V roce 1929 popsali Greenwald a Sherman {{prvního pacienta se syndromem TAR.[7] O 40 let později Hall shromáždil 40 případů a zavedl název „Trombocytopenie s chybějícím poloměrem“.[8] V roce 1988 Hedberg publikoval článek se 100 případy.[9]

Reference

  1. ^ A b Toriello HV (prosinec 2016). „Trombocytopenie syndrom nepřítomnosti poloměru.“. Adam Adam, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A, Toriello HV (eds.). GeneReviews [Internet]. University of Washington, Seattle. PMID  20301781.
  2. ^ Manukjan G, Bösing H, Schmugge M, Strauß G, Schulze H (listopad 2017). „Dopad genetických variant na hematopoézu u pacientů se syndromem trombocytopenie s chybějícími radii (TAR)“. hlavní. British Journal of Hematology. 179 (4): 606–617. doi:10.1111 / bjh.14913. PMID  28857120.
  3. ^ Jameson-Lee M, Chen K, Ritchie E, Shore T, Al-Khattab O, Gergis U (únor 2017). „Akutní myeloidní leukémie u pacienta s trombocytopenií s chybějícími poloměry: kazuistika a přehled literatury“. hlavní. Hematologie / onkologie a terapie kmenovými buňkami. 11 (4): 245–247. doi:10.1016 / j.hemonc.2017.02.001. PMID  28259746.
  4. ^ Brodie SA, Rodriguez-Aulet JP, Giri N, Dai J, Steinberg M, Waterfall JP, Roberson D, Ballew BJ, Zhou W, Anzick SL, Jiang Y, Wang Y, Zhu YJ, Meltzer PS, Boland J, Alter BP, Savage SA (2019) 1q21.1 delece a vzácný funkční polymorfismus u sourozenců s trombocytopenií bez poloměrů podobných fenotypů. Stud Spring Harb Mol Case Stud 5 (6)
  5. ^ Albers CA, Newbury-Ecob R, Ouwehand WH, Ghevaert C (červen 2013). „Nové poznatky o genetickém základě syndromu TAR (trombocytopenie-absence radii)“. Posouzení. Aktuální názor na genetiku a vývoj. 23 (3): 316–23. doi:10.1016 / j.gde.2013.02.015. PMID  23602329.
  6. ^ Al-Qattan MM (listopad 2016). „Patogeneze nedostatku radiálního paprsku u syndromu bez poloměru trombocytopenie (TAR)“ (PDF). Posouzení. Journal of the College of Physicians and Surgeons - Pakistan: JCPSP. 26 (11): 912–916. PMID  27981927.
  7. ^ Greenwald HM, Sherman I (1928). "Vrozená esenciální trombocytopenie". hlavní. Jsem J Dis Child. 38 (6): 1245. doi:10.1001 / archpedi.1929.01930120123011.
  8. ^ Hall JG, Levin J, Kuhn JP, Ottenheimer EJ, van Berkum KA, McKusick VA (listopad 1969). "Trombocytopenie s chybějícím poloměrem (TAR)". hlavní. Lék. 48 (6): 411–39. doi:10.1097/00005792-196948060-00001. PMID  4951233. S2CID  23832858.
  9. ^ Hedberg VA, Lipton JM (1988). "Trombocytopenie s chybějícími poloměry. Přehled 100 případů". Posouzení. American Journal of Pediatric Hematology / Oncology. 10 (1): 51–64. doi:10.1097/00043426-198821000-00010. PMID  3056062.

Další čtení

  • Goldfarb CA, Wall L, Manske PR (září 2006). „Radiální podélný nedostatek: výskyt souvisejících zdravotních a muskuloskeletálních stavů“. hlavní. The Journal of Hand Surgery. 31 (7): 1176–82. doi:10.1016 / j.jhsa.2006.05.012. PMID  16945723.

externí odkazy

Klasifikace