MECR - MECR

MECR
Dostupné struktury
PDB	Hledání ortologu: PDBe RCSB
Seznam id kódů PDB
	1ZSY, 2VCY
Identifikátory
Aliasy	MECR, CGI-63, FASN2B, NRBF1, mitochondriální trans-2-enoyl-CoA reduktáza, ETR1, DYTOABG
Externí ID	OMIM: 608205 MGI: 1349441 HomoloGene: 5362 Genové karty: MECR
Umístění genu (člověk)
Chr.	Chromozom 1 (lidský)
Konec	29,230,942 bp
Umístění genu (myš)
Chr.	Chromozom 4 (myš)
Konec	131,867,786 bp
Exprese RNA vzor
	Další údaje o referenčních výrazech
Genová ontologie
Molekulární funkce	• aktivita oxidoreduktázy; • aktivita trans-2-enoyl-CoA reduktázy (NADPH);
Buněčná složka	• cytoplazma; • mitochondrie; • buněčné jádro; • mitochondriální matice;
Biologický proces	• proces biosyntézy mastných kyselin; • oxidačně-redukční proces; • metabolismus lipidů; • metabolický proces mastných kyselin; • beta-oxidace mastných kyselin;
	Zdroje:Amigo / QuickGO
Ortology
	51102
	26922
	ENSG00000116353
	ENSMUSG00000028910
	Q9BV79
	Q9DCS3
NM_001024732; NM_016011; NM_001349711; NM_001349712; NM_001349713;
	NM_001349714; NM_001349715; NM_001349716; NM_001349717
	NM_025297
NP_001019903; NP_057095; NP_001336640; NP_001336641; NP_001336642;
	NP_001336643; NP_001336644; NP_001336645; NP_001336646
	NP_079573
	Wikidata
Zobrazit / upravit člověka	Zobrazit / upravit myš

Trans-2-enoyl-CoA reduktáza, mitochondriální je enzym že u lidí je kódován MECR gen.^[5]^[6]^[7]

Struktura

Gen MECR se nachází na 1. chromozom, přičemž jeho konkrétní umístění je 1p35.3.^[7] Gen obsahuje 15 exony.^[7] MECR kóduje 21,2 kDa protein, který je složen z 189 aminokyseliny; 10 peptidy byly pozorovány prostřednictvím hmotnostní spektrometrie data.^[8]^[9]

Funkce

mtFAS je kofaktorem pro několik mitochondriálních enzymů, které syntetizují kyselina lipoová to je nezbytné pro aerobní metabolismus.^[10]

A Purkyňova buňka charakteristický knock out genu Mecr u myší vede k neurodegenerace.^[11]

Klinický význam

Bylo navrženo, že genetické mutace MECR způsobují syndrom MEPAN, neurometabolickou poruchu u lidí, která zahrnuje narušení dráhy zapojené do syntézy mitochondriálních mastných kyselin (mtFAS). Bylo zjištěno, že u pacientů s MEPAN se vyskytují recesivní mutace v MECR a typicky se u nich na MRI projevují dystonie, optická atrofie a bazální gangliové poruchy.^[12]

Reference

^ ^A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000116353 - Ensembl, Květen 2017
^ ^A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000028910 - Ensembl, Květen 2017
^ „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.
^ Masuda N, Yasumo H, Furusawa T, Tsukamoto T, Sadano H, Osumi T (říjen 1998). „Nukleární receptor vázající faktor-1 (NRBF-1), protein interagující s širokým spektrem nukleárních hormonálních receptorů“. Gen. 221 (2): 225–33. doi:10.1016 / S0378-1119 (98) 00461-2. PMID 9795230.
^ Miinalainen IJ, Chen ZJ, Torkko JM, Pirilä PL, Sormunen RT, Bergmann U, Qin YM, Hiltunen JK (květen 2003). "Charakterizace 2-enoylthioester reduktázy ze savců. Ortolog YBR026p / MRF1'p kvasinkové mitochondriální syntézy mastných kyselin typu II". The Journal of Biological Chemistry. 278 (22): 20154–61. doi:10,1074 / jbc.M302851200. PMID 12654921.
^ ^A ^b ^C „Entrez Gene: MECR mitochondriální trans-2-enoyl-CoA reduktáza“.
^ ]Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (říjen 2013). „Integrace biologie a medicíny srdečního proteomu pomocí specializované znalostní databáze“. Výzkum oběhu. 113 (9): 1043–53. doi:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID 23965338.
^ "Mitochondriální trans-2-enoyl-CoA reduktáza". Znalostní databáze Atlas srdečních organelárních proteinů (COPaKB).
^ Nowinski SM, Van Vranken JG, Dove KK, Rutter J (říjen 2018). „Dopad syntézy mitochondriálních mastných kyselin na mitochondriální biogenezi“. Aktuální biologie. 28 (20): R1212 – R1219. doi:10.1016 / j.cub.2018.08.022. PMC 6258005. PMID 30352195.
^ Nair RR, Koivisto H, Jokivarsi K, Miinalainen IJ, Autio KJ, Manninen A a kol. (Listopad 2018). „Porucha mitochondriální syntézy mastných kyselin vede k neurodegeneraci u myší“. The Journal of Neuroscience. 38 (45): 9781–9800. doi:10.1523 / JNEUROSCI.3514-17.2018. PMC 6595986. PMID 30266742.
^ Heimer G, Kerätär JM, Riley LG, Balasubramaniam S, Eyal E, Pietikäinen LP a kol. (Prosinec 2016). „Mutace MECR způsobují dětskou dystonii a optickou atrofii, poruchu syntézy mitochondriálních mastných kyselin“. American Journal of Human Genetics. 99 (6): 1229–1244. doi:10.1016 / j.ajhg.2016.09.021. PMC 5142118. PMID 27817865.

Další čtení

Torkko JM, Koivuranta KT, Miinalainen IJ, Yagi AI, Schmitz W, Kastaniotis AJ, Airenne TT, Gurvitz A, Hiltunen KJ (září 2001). „Candida tropicalis Etr1p a Saccharomyces cerevisiae Ybr026p (Mrf1'p), 2-enoyl thioester reduktázy nezbytné pro mitochondriální respirační kompetenci“. Molekulární a buněčná biologie. 21 (18): 6243–53. doi:10.1128 / MCB.21.18.6243-6253.2001. PMC 87346. PMID 11509667.
Maruyama K, Sugano S (leden 1994). „Oligo-capping: jednoduchá metoda k nahrazení struktury cap eukaryotických mRNA oligoribonukleotidy“. Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (říjen 1997). "Konstrukce a charakterizace cDNA knihovny obohacené o celou délku a 5'-end". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Lai CH, Chou CY, Ch'ang LY, Liu CS, Lin W (květen 2000). „Identifikace nových lidských genů evolučně konzervovaných u Caenorhabditis elegans srovnávací proteomikou“. Výzkum genomu. 10 (5): 703–13. doi:10,1101 / gr. 10.703. PMC 310876. PMID 10810093.

Tento článek o gen na lidský chromozom 1 je pahýl. Wikipedii můžete pomoci pomocí rozšiřovat to.

[refGRCh38Ensembl-1] A ^b ^C GRCh38: Vydání souboru 89: ENSG00000116353 - Ensembl, Květen 2017

[refGRCm38Ensembl-2] A ^b ^C GRCm38: Vydání souboru 89: ENSMUSG00000028910 - Ensembl, Květen 2017

[3] „Human PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[4] „Myš PubMed Reference:“. Národní centrum pro biotechnologické informace, Americká národní lékařská knihovna.

[pmid9795230-5] Masuda N, Yasumo H, Furusawa T, Tsukamoto T, Sadano H, Osumi T (říjen 1998). „Nukleární receptor vázající faktor-1 (NRBF-1), protein interagující s širokým spektrem nukleárních hormonálních receptorů“. Gen. 221 (2): 225–33. doi:10.1016 / S0378-1119 (98) 00461-2. PMID 9795230.

[pmid12654921-6] Miinalainen IJ, Chen ZJ, Torkko JM, Pirilä PL, Sormunen RT, Bergmann U, Qin YM, Hiltunen JK (květen 2003). "Charakterizace 2-enoylthioester reduktázy ze savců. Ortolog YBR026p / MRF1'p kvasinkové mitochondriální syntézy mastných kyselin typu II". The Journal of Biological Chemistry. 278 (22): 20154–61. doi:10,1074 / jbc.M302851200. PMID 12654921.

[entrez-7] A ^b ^C „Entrez Gene: MECR mitochondriální trans-2-enoyl-CoA reduktáza“.

[COPaKB-8] ]Zong NC, Li H, Li H, Lam MP, Jimenez RC, Kim CS, Deng N, Kim AK, Choi JH, Zelaya I, Liem D, Meyer D, Odeberg J, Fang C, Lu HJ, Xu T, Weiss J , Duan H, Uhlen M, Yates JR, Apweiler R, Ge J, Hermjakob H, Ping P (říjen 2013). „Integrace biologie a medicíny srdečního proteomu pomocí specializované znalostní databáze“. Výzkum oběhu. 113 (9): 1043–53. doi:10.1161 / CIRCRESAHA.113.301151. PMC 4076475. PMID 23965338.

[url_COPaKB-9] "Mitochondriální trans-2-enoyl-CoA reduktáza". Znalostní databáze Atlas srdečních organelárních proteinů (COPaKB).

[pmid30352195-10] Nowinski SM, Van Vranken JG, Dove KK, Rutter J (říjen 2018). „Dopad syntézy mitochondriálních mastných kyselin na mitochondriální biogenezi“. Aktuální biologie. 28 (20): R1212 – R1219. doi:10.1016 / j.cub.2018.08.022. PMC 6258005. PMID 30352195.

[pmid30266742-11] Nair RR, Koivisto H, Jokivarsi K, Miinalainen IJ, Autio KJ, Manninen A a kol. (Listopad 2018). „Porucha mitochondriální syntézy mastných kyselin vede k neurodegeneraci u myší“. The Journal of Neuroscience. 38 (45): 9781–9800. doi:10.1523 / JNEUROSCI.3514-17.2018. PMC 6595986. PMID 30266742.

[12] Heimer G, Kerätär JM, Riley LG, Balasubramaniam S, Eyal E, Pietikäinen LP a kol. (Prosinec 2016). „Mutace MECR způsobují dětskou dystonii a optickou atrofii, poruchu syntézy mitochondriálních mastných kyselin“. American Journal of Human Genetics. 99 (6): 1229–1244. doi:10.1016 / j.ajhg.2016.09.021. PMC 5142118. PMID 27817865.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]